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Uno screening a livello nazionale per il diabete di tipo 1 e la celiachia nella popolazione pediatrica sana, di età compresa tra 1 e 17 anni, è stato introdotto in Italia da una legge, la n.130/2023, allo scopo di affrontare due problemi emergenti di sanità pubblica, visto il significativo aumento della loro incidenza e prevalenza a livello globale che si sta registrando da alcuni decenni. Mentre gli studi sullo screening di massa si stanno espandendo in tutto il Nord America e in Europa, l'Italia è diventata il primo paese al mondo ad approvare una legge che mira a rendere questo specifico screening, con esami del sangue tramite puntura del dito, disponibile a tutti i bambini.

Parte un progetto pilota che coinvolgerà 4 regioni italiane

Per la prima volta regolato da una legge dello Stato, questo accertamento quale strumento di prevenzione diventa parte del programma di sanità pubblica con l'obiettivo di identificare le persone a rischio di sviluppare una o entrambe le malattie in modo da offrire loro un trattamento precoce, riducendo altresì gli effetti a lungo termine di queste due patologie croniche.

Con questo progetto si affrontano due malattie che hanno un impatto sulla vita delle persone e sul sistema sanitario più importante di quanto si pensi, ha dichiarato il presidente dell'Istituto Superiore di Sanità, Rocco Bellantone, durante il convegno di presentazione di giovedì 21 marzo nella sede dell'ISS.

Si tratta di un progetto pilota, condotto dal Ministero della Salute e l'Istituto Superiore di Sanità, che coinvolgerà quattro regioni. In Lombardia, Marche, Campania e Sardegna si realizzerà la prima fase propedeutica del programma di screening per verificare la sostenibilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale, le potenzialità e le criticità organizzative nonché i costi-benefici di uno screening più ampio su scala nazionale.

Nelle quattro regioni selezionate i Pediatri di Libera Scelta che aderiranno allo studio recluteranno su base volontaria bambini di 2,6 e 10 anni ai quali saranno misurati gli autoanticorpi relativi al diabete di tipo 1 e alla celiachia e sarà valutata la presenza di due varianti genetiche che si associano a queste due patologie.

I risultati verranno raccolti dall'ISS e valutati da uno specifico Osservatorio istituito dalla legge presso il Ministero della Salute. Per la realizzazione del progetto è stata stabilita per il 2024 e il 2025 una spesa di 3,85 milioni di euro annui e di 2,85 milioni a decorrere dal 2026.

I dati epidemiologici raccolti nella Relazione Ministero della Salute del 2021 evidenziano che la celiachia colpisce in Italia circa l'1% della popolazione generale, soprattutto le donne che rappresentano il 70% dei casi registrati in Italia ogni anno, circa 9000.

Sebbene la patologia interessi principalmente gli adulti (88,69%), è diffusa anche nella fascia di età 3,5-10 anni (10,27%) e 12 mesi-3,5 anni (1,025) e, seppure in minima percentuale, anche i neonati da 6 mesi a un anno di età.

I dati relativi al diabete, una delle più comuni malattie croniche infantili, sono preoccupanti. Secondo l'International Diabete Federation, è diabetica circa il 10% della popolazione adulta mondiale. Sono circa 1,2 milioni (1 su 350) i bambini e gli adolescenti, di età inferiore ai 19 anni, che vivono con il diabete di tipo 1.

Si tratta della forma più comune che rappresenta i due terzi dei nuovi casi nei bambini di tutte le etnie con una incidenza aumentata sotto i 5 anni. Si manifesta solitamente tra i 4 e i 6 anni oppure tra i 10 e i 14 anni. In Italia i diabetici di tipo 1 sono complessivamente circa 300 mila. L'incidenza è in costante aumento nei bambini, soprattutto nei maschi. Ogni anno 12,6 bambini su 100 mila si ammalano, nel 25-40% dei casi la malattia esordisce con una chetoacidosi diabetica potenzialmente letale.

Oggi tagliamo un traguardo straordinario. La legge 130 guarda al futuro: abbiamo avuto la consapevolezza di dover intervenire e la comunità scientifica internazionale ce lo riconosce. Gli articoli sulle riviste più prestigiose, come Lancet e Science, lo hanno certificato. Un ringraziamento di cuore al Parlamento che ha votato la legge all'unanimità, ai clinici, agli scienziati, all'Istituto Superiore di Sanità e alle associazioni dei pazienti di diabete e celiachia. È la vittoria di tutti loro. Così Giorgio Mulè, vicepresidente della Camera, partecipando all'evento.

Gli studi recentemente pubblicati suggeriscono infatti che diagnosi precoci ed interventi tempestivi, grazie ai test sugli anticorpi, riducono fortemente i rischi acuti e possono prevenire complicazioni potenzialmente letali. L'identificazione precoce è utile per la celiachia, sia per la cura dei sintomi sia per la prevenzione delle complicanze a lungo termine che possono insorgere nei casi non riconosciuti.

Secondo gli esperti lo screening di massa è un modo totalmente diverso di pensare al diabete di tipo 1, in quanto non si basa sui segni del diabete, come elevati valori glicemici nel sangue, ma su autoanticorpi che segnalano attacchi immunitari alle cellule che secernono insulina nel pancreas.

Sebbene non esista alcun modo per prevenire il diabete di tipi risultati degli studi sinora condotti suggeriscono che lo screening può aiutare a prevenire la chetoacidosi diabetica, uno squilibrio metabolico che colpisce quando l'insulina scende a valori troppo bassi ed il corpo, incapace di metabolizzare lo zucchero, inizia a scomporre il grasso per produrre energia.

Si tratta di una condizione clinica che lascia danni permanenti e mette in pericolo la vita del bambino. Ovunque nel mondo, secondo i dati epidemiologici, dal 20% al 70% dei bambini al momento della diagnosi presenta chetoacidosi e richiedono il ricovero in una unità di terapia intensiva pediatrica presentando talvolta edema cerebrale, shock e perdita di coscienza.

Gli esperti sottolineano che con un test positivo per gli autoanticorpi i medici hanno la possibilità di monitorare la progressione della malattia nel bambino, valutando periodicamente i sintomi e i livelli di glucosio per individuare precocemente un calo di insulina così da evitare la chetoacidosi

Stiamo per avviare un altro percorso simile a questo sulle patologie renali, ha comunicato il presidente della Commissione affari Sociali della Camera, Ugo Cappellacci. La salute si può perseguire attraverso la prevenzione e la diagnosi precoce. Quando evitiamo situazioni tristi, quando miglioriamo la vita dei pazienti, quando facciamo risparmiare il SSN vale sempre la pena di fare il massimo dello sforzo, ha concluso esprimendo grande soddisfazione per il risultato raggiunto.

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