La sindrome nefrosica è un disturbo caratterizzato dall’escrezione di grandi quantità di proteine attraverso le urine, accumulo di liquidi nel corpo e bassi livelli di albumina nel sangue. La prognosi varia in base a diversi fattori, primo tra tutti la causa sottostante la malattia che, se trattabile, può bloccarne in modo parziale o totale la progressione. In caso contrario invece, la sindrome nefrosica può condurre nel giro di pochi anni all’insufficienza renale.

Cos'è la sindrome nefrosica e come si manifesta

La sindrome nefrosica è la principale malattia glomerulare dell’infanzia. È caratterizzata dalla perdita di una grande quantità di proteine con le urine, edema dei tessuti corporei e riduzione dei livelli di albumina nel sangue.

Ogni anno questa condizione viene diagnosticata a circa 1 bambino su 50.000; sebbene infatti possa colpire a qualsiasi età, la sindrome nefrosica esordisce più di frequente tra i 2 e i 5 anni di vita. In questa fascia d’età la malattia colpisce di più i maschi rispetto alle femmine, mentre negli anziani entrambi i sessi sono colpiti in eguale misura.

La sindrome nefrosica può esordire improvvisamente oppure avere un’insorgenza graduale ed è piuttosto comune in soggetti con una storia familiare di allergie; è caratterizzata da un’alternanza di remissioni e recidive e raramente la malattia si presenta con un unico episodio durante l’arco della vita.

Cause di sindrome nefrosica

La sindrome nefrosica può essere di tipo primario, causata da malattie che colpiscono solamente i reni, oppure di tipo secondario, cioè causata da una varietà di altri disturbi sistemici.

Sindrome nefrosica primaria

Nella sindrome nefrosica primaria sono i glomeruli renali ad essere colpiti, diventando altamente permeabili al passaggio delle proteine. Questi piccoli raggruppamenti di vasi sanguigni che sono i glomeruli, sono di norma deputati al filtraggio del sangue, da cui rimuovono rifiuti e liquidi in eccesso per poi espellerli sotto forma di urina, trattenendo allo stesso tempo, proteine e altre sostanze utili all’organismo.

Quando invece i glomeruli sono danneggiati funzionano in modo errato e di conseguenza le proteine non vengono trattenute, ma al contrario rilasciate in grande quantità nelle urine.

Possibili ause della sindrome nefrosica primaria sono quindi:

• Malattia da cambiamento minimo, chiamata anche glomerulopatia a lesioni minime: è la causa più comune di sindrome nefrosica nei bambini ed è caratterizzata dal fatto che nonostante ci sia un alterato funzionamento renale, i reni appaiono normali o pressoché normali se analizzati al microscopio
• Glomerulonefrite membrano-proliferativa
• Glomerulonefrite membranosa
• Glomerulosclerosi focale segmentaria

Sindrome nefrosica secondaria

La sindrome nefrosica si dice invece secondaria (più del 50% dei casi diagnosticati negli adulti è da cause secondarie) quando è causata da una varietà di altre condizioni che non sono limitate solo ai reni, come ad esempio:

• Diabete e nefropatia diabetica
• Virus (ad es. Herpes Zoster o Epstein Barr)
• Neoplasie (ad es. Leucemie, Linfomi, Carcinoma di mammella, colon, polmoni, stomaco e reni)
• Disordini immunologici (ad es. Lupus eritematoso sistemico)
• Malattie genetiche (ad es. Sindrome di Alport): in questi casi l'esordio può essere precoce, già alla nascita
• Disordini farmaco-correlati (ad es. Assunzione di FANS, Litio, etc.)
• Epatite B ed Epatite C
• Hiv
• Malattie infettive (ad es. Lebbra, Sifilide, Endocardite batterica, Malaria)
• Reazioni allergiche (ad es. Punture di insetti, Erbe urticanti/velenose)
• Sarcoidosi
• Amiloidosi
• Ipertensione maligna
• Preeclampsia
• Assunzione di eroina.

In un'alta percentuale di casi inoltre, soprattutto se l'esordio della malattia avviene in età infantile, si parla di sindrome nefrosica idiopatica e la causa non è del tutto chiara; si ipotizza però una correlazione con un disturbo dei linfociti B e T.

Diagnosi di sindrome nefrosica

La diagnosi viene posta su base clinica, quindi dei sintomi e dell’esame obiettivo e sulla base degli esami di laboratorio:

• Esami del sangue: sono utili a evidenziare la riduzione delle proteine circolanti, tra cui l’albumina, gli indici di eventuali infezioni precedenti che possono aver causato la sindrome e la presenza di autoanticorpi, che potrebbero indicare una sottostante patologia autoimmunitaria
• Esame delle urine: si può effettuare su un singolo campione o facendo la raccolta delle urine delle 24 ore. L’esame è utile a individuare il rapporto urina-creatinina e i livelli di albumina, ma anche per valutare il livello generale di proteine presenti, così come i livelli di sodio e potassio. Infine può essere utile a valutare l'eventuale presenza di aggregati cellulari che possono combinarsi con le proteine
• Esami radiodiagnostici: TC, ecografia
• Biopsia renale: utile a identificare in modo certo la condizione di base che causa la sindrome e individuare di conseguenza il trattamento migliore.

In caso di nefropatia diabetica, la diagnosi può essere posta clinicamente, sulla base della presenza di diabete mellito di lunga durata e di retinopatia diabetica.

Sindrome nefrosica e complicanze

Le possibili complicanze della sindrome nefrosica sono:

• Coaguli: i glomeruli non filtrano correttamente il sangue e causano così la perdita di proteine responsabili della prevenzione della coagulazione
• Alti livelli di colesterolo e trigliceridi nel sangue: a causa dei bassi livelli di albumina nel sangue, il fegato ne produce di più, ma allo stesso tempo aumenta anche il rilascio di colesterolo e trigliceridi
• Carenze nutrizionali: la perdita di importanti proteine ​​con le urine può causare malnutrizione, perdita di peso, anemia, bassi livelli di calcio e vitamina D
• Ipertensione: l’accumulo di prodotti di scarto nel flusso sanguigno (uremia) a causa dell'alterato funzionamento dei glomeruli renali può far aumentare la pressione sanguigna
• Insufficienza renale acuta: se i reni perdono la capacità di filtrare il sangue a causa del danno ai glomeruli, i rifiuti possono accumularsi rapidamente nel sangue e rendere necessaria la dialisi
• Malattia renale cronica: la sindrome nefrosica può portare gradualmente alla perdita della funzionalità renale. In tal caso potrebbe essere necessaria la dialisi o un trapianto renale
• Infezioni: la perdita elevata di immunoglobuline espone a un rischio maggiore di infezioni. Inoltre anche alcuni farmaci utilizzati nel trattamento della sindrome possono facilitare l'insorgenza di infezioni.

Prognosi nella sindrome nefrosica

La prognosi nella sindrome nefrosica varia in base a diversi fattori, primo tra tutti la causa della malattia; infatti, se si tratta di un disturbo trattabile (es. forme di malattia cortico-sensibili) i sintomi possono scomparire e in alcuni casi, si può addirittura bloccare, in modo parziale o totale, la progressione della malattia.

In caso contrario la malattia evolverà in modi diversi a seconda della causa sottostante, fino ad arrivare nel giro di pochi anni, all’insufficienza renale.

In genere, nella sindrome nefrosica primitiva è possibile assistere a remissione, spontanea o conseguente a terapia, anche se la proteinuria che spesso rimane può comunque portare a un progressivo danno renale. La sindrome nefrosica secondaria invece, va spesso ad aggravare la causa sottostante.

Per determinare la prognosi è importante anche l’età del soggetto colpito: generalmente nei bambini è piuttosto buona e nella maggior parte dei casi va incontro a remissione completa entro l'adolescenza.

In una piccola percentuale di casi si possono invece presentare delle recidive anche in età adulta. Gli anziani invece, vanno spesso incontro a un’evoluzione non molto favorevole, a causa di complicanze come la trombosi delle vene renali.