La galattosemia è una malattia genetica metabolica, caratterizzata dall’incapacità, da parte dell’organismo, di trasformare il galattosio in glucosio. Poiché questa trasformazione avviene nel fegato, qualora si fosse affetti dalla patologia, è proprio nel fegato che si può accumulare il galattosio dando origine ad insufficienza epatica.

Cosa è la galattosemia

E’ una malattia genetica autosomica recessiva, che viene trasmessa nel momento in cui entrambi i genitori sono portatori sani del gene malato; può manifestarsi fin dalla nascita e ha un’incidenza di 1 caso ogni 40.000 nuovi nati. E’ una patologia grave che, se non trattata precocemente, può essere mortale. La galattosemia è di tre tipi, sulla base dell’enzima coinvolto nella trasformazione del galattosio in glucosio:

• galattosemia di tipo I, dovuta ad un deficit di enzima galattosio1-fosfato-uridil-transferasi (GALE)
• galattosemia di tipo II, dovuta ad un deficit di enzima galattokinasi (GALK)
• galattosemia di tipo III, dovuta ad un deficit di enzima uridina-difosfato-galattosio 4-epimerasi (GALE)

Segni e sintomi di galattosemia

I segni e i sintomi iniziali che possono manifestarsi sono:

• vomito
• inappetenza
• letargia e sopore
• irrequietezza
• edemi diffusi
• ascite
• disidratazione

Se non diagnosticata precocemente, i disturbi legati alla galattosemia peggiorano dando luogo a:

• insufficienza epatica associata ad aumento delle transaminasi
• ittero
• disturbi della coagulazione
• ipoglicemia
• insufficienza renale
• cataratta

In età adulta, la galattosemia può dare ritardo dello sviluppo psicomotorio e del linguaggio, e nelle femmine può manifestarsi ritardo della pubertà.

Galattosemia, la diagnosi

La diagnosi viene effettuata alla nascita attraverso lo screening neonatale che determina il livello di galattosio. I test utilizzati sono:

• test di Beutler e Basa
• test di Paigen

Inoltre, si possono dosare i livelli sierici e urinari di galattosi. Se i danni legati alla malattia sono già avanzati, è possibile riscontrare alterazioni dei valori ematici della funzionalità renale, epatica e della glicemia.

Per comprendere invece qual è il tipo di galattosemia di cui è affetto il bambino, è necessario lo studio genetico. Se si è già a conoscenza del gene malato nel genitore, è possibile eseguire uno screening prenatale attraverso amniocentesi o prelievo dei villi coriali, per diagnosticare ancor più precocemente la patologia.

Come si cura la galattosemia

La terapia consiste nell’eliminazione di galattosio e di lattosio nella dieta, dalla nascita e per tutta la vita, eliminando latte e latticini. Se la galattosemia viene diagnostica in epoca prenatale, la madre deve eliminare l’assunzione di galattosio e lattosio dalla dieta.

Qualora siano insorte già complicanze legate alla galattosemia, è necessario andare ad agire sui segni e sintomi dei disturbi. In particolare, nel caso di cataratta, il bambino dovrà essere sottoposto ad intervento chirurgico. Nel caso di disfunzione ovarica, sarà necessaria la somministrazione di terapia ormonale sostitutiva.