Tra i più importanti screening di medicina preventiva pubblica c’è lo screening neonatale, che comprende la diagnosi precoce della sordità congenita, della cataratta congenita e delle malattie metaboliche ereditarie. È importante sottolineare che i test di screening non danno la certezza della presenza di una patologia; non sono “diagnostici”, ma possono indicare un aumento del rischio che il bambino sia affetto da una delle malattie oggetto di screening.

Screening uditivo

Lo screening uditivo viene effettuato al neonato nei primi giorni dopo la nascita e consiste nell’inviare al bambino stimoli acustici di diversa intensità durante una sua fase di tranquillità o di sonno spontaneo.

Serve a diagnosticare precocemente il difetto uditivo ereditario così da intervenire tempestivamente mediante apparecchi acustici o l’impianto cocleare in caso di sordità profonde ed evitare effetti negativi sui processi di sviluppo neurosensoriale, di apprendimento e di inserimento sociale del bambino.

Screening visivo

Lo screening visivo viene effettuato al neonato alla nascita (dal pediatra o dall’oculista) e all’età di 3 anni (dal pediatra o dall’oculista o dall’ortottista).

È un esame molto semplice che permette di valutare la presenza o meno del riflesso rosso del fondo oculare (come quello dei flash nelle foto). La cataratta congenita se non diagnosticata e curata è causa di cecità nell’infanzia.

Screening malattie metaboliche

Lo screening per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie viene effettuato - tra il secondo e il terzo giorno di vita - analizzando qualche goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e versate su un apposito cartoncino.

Tale test, obbligatorio per legge, permette di diagnosticare precocemente tre malattie congenite:

• ipotiroidismo
• fibrosi cistica
• fenilchetonuria

Queste patologie congenite, se non diagnosticate e trattate tempestivamente, possono causare ritardo mentale e/o di crescita e in alcuni casi morte.

Le nuove tecnologie e i costi contenuti rendendo possibile anche l’analisi di una più ampia gamma di malattie metaboliche ereditarie su un singolo spot di sangue pertanto si parla di Screening Neonatale Esteso (SNE), che comprende: acidurie organiche, aminoacidopatie e difetti della β-ossidazione degli acidi grassi (più di 40 patologie), buona parte delle quali sono ad alto rischio di scompenso metabolico (acuto o lentamente progressivo), ma se trattati precocemente suscettibili di un rilevante miglioramento della prognosi.

La mancanza di comunicazione dei risultati del test nel primo mese di vita del bambino può presupporre l’assenza della malattia oggetto di screening.