L'amniocentesi consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, il liquido che circonda e protegge il feto nell'utero, per analizzarlo in laboratorio e costruire la mappa cromosomica del feto. Non si tratta di un esame doloroso, non richiede alcun tipo di anestesia e le donne descrivono un fastidio simile a quello del prelievo del sangue.

Cosa indaga l'amniocentesi

Con l’amniocentesi sul liquido amniotico e sulle cellule fetali prelevate possono essere effettuate:

• indagini citogenetiche per la diagnosi di anomalie cromosomiche e di sesso per le malattie legate al cromosoma X
• indagini biochimiche per la diagnosi di errori congeniti del metabolismo
• il dosaggio dell'alfa-fetoproteina per la diagnosi definitiva dei difetti del tubo neurale
• analisi del DNA per la diagnosi delle malattie ereditarie monogeniche (per questo tipo di indagine si preferisce ricorrere al CVS poiché la quantità di liquido amniotico che occorre è piuttosto considerevole)

Quando si esegue l’amniocentesi

L’amniocentesi si esegue nel secondo trimestre di gravidanza, tra la 15a e la 18a settimana di gravidanza. Nel terzo trimestre, fra la 32a e la 39a settimana di gravidanza, l'amniocentesi può essere utilizzata per valutare la maturazione dei polmoni del feto nelle donne in cui si consideri di anticipare il parto prima del termine della gravidanza.

Come si svolge la procedura di amniocentesi

L'amniocentesi si esegue in ambulatorio e non richiede, generalmente, una preparazione particolare. La donna è sdraiata in posizione supina con l’addome scoperto. L'operatore che esegue l’esame controlla il battito cardiaco, la posizione del feto e della placenta con l'ecografia e individua il punto migliore per effettuare il prelievo del liquido amniotico.

La tecnica consiste nell’inserire un ago sottile e cavo, sotto guida ecografica, attraverso la parete addominale fino a raggiungere l'utero e il sacco amniotico. Vengono prelevati circa 20 millilitri (ml) di liquido amniotico per le successive analisi e, infine, viene controllato nuovamente il battito cardiaco fetale.

In caso di perdite di liquido o di consistenti perdite di sangue dalla vagina, di forti dolori addominali, di contrazioni uterine, di febbre o di cambiamento della percezione dei movimenti fetali, è necessario contattare subito il medico curante.

Rischi legati all’amniocentesi e risultati del test

L'amniocentesi comporta un rischio aggiuntivo di aborto, inferiore all’1%, rispetto al rischio di aborto spontaneo che ogni gravidanza ha in sé. L'esperienza del medico che effettua l’esame può contribuire a ridurre questo rischio, mentre l’esecuzione dell’amniocentesi prima della 15a settimana lo aumenta.

Altri rischi connessi alla procedura sono le infezioni uterine (inferiore a 1 ogni 1000 donne che si sottopongono all’esame) e il sanguinamento vaginale che si riscontra nel 2-3% dei casi e si risolve, quasi sempre, spontaneamente.

La tempistica dei risultati anche nel caso dell’amniocentesi varia in base alla tipologia di indagini effettuate, test più rapidi sono disponibili in pochi giorni, indagini più dettagliate e complete in due o tre settimane.

Il risultato potrà essere negativo, ossia indicherà che il feto non è colpito da nessuna delle malattie genetiche indagate o positivo, ossia che il feto presenterà una delle malattie ricercate con il test.

Anche per l’amniocentesi in 1 caso su 100 può accadere che il risultato dell’esame non sia chiaro e sia necessario ripetere la procedura.

Verrà eseguita una consulenza post test per discutere delle implicazioni del risultato e per aiutare la coppia a valutare quale sia la migliore decisione da prendere. Per la maggior parte delle malattie genetiche, purtroppo, non ci sono cure. Se si decide di proseguire la gravidanza è opportuno avvalersi del supporto dei professionisti sanitari per scegliere il luogo più appropriato per il parto e predisporre eventuali trattamenti specifici per i bisogni del bambino. Se si decide di interrompere la gravidanza, mediante un aborto terapeutico, si riceveranno informazioni su dove e come effettuare l'intervento in base alla settimana della gravidanza.