Il rischio riproduttivo, cioè la probabilità che il bambino abbia un problema presente alla nascita (difetto congenito), è pari al 3% per la popolazione generale e aumenta fino al 50% per una popolazione definita a rischio. Ad oggi la risposta a questa realtà è duplice: prima della gravidanza è data dalla consulenza preconcezionale, in gravidanza è data dalla diagnosi prenatale, che può essere di tipo non invasivo (come la morfologica) o di tipo invasivo (come l’amniocentesi).

Che cos'è la diagnosi prenatale e quali sono i suoi obiettivi

I fattori che determinano un aumento del rischio riproduttivo sono l’anamnesi riproduttiva, l’anamnesi familiare, l’etnia, la consanguineità e l’uso dei test genetici.

La quota di rischio riproduttivo generico (3%) è così composta:

• 1% malformazioni congenite (malformazioni a carico di alcuni organi ad eziologia infettiva, o ad esempio da esposizione a radiazioni, farmaci)
• 1% anomalie cromosomiche (anomalie che riguardano i cromosomi come la trisomia 21 o sindrome di down, la trisomia 18 o la trisomia 13)
• 1% malattie geniche (anomalie del DNA, alterazioni a livello dei geni che determinano malattie come ad esempio talassemia, fibrosi cistica, SMA, distrofie muscolari, malattie metaboliche, displasie scheletriche, rene policistico, sordità).

Ad oggi la risposta a questa realtà è duplice: prima della gravidanza è data dalla consulenza preconcezionale, in gravidanza è data dalla diagnosi prenatale.

Consulenza preconcezionale

Per consulenza preconcezionale si intende un colloquio che la coppia, prima del concepimento, deve affrontare rivolgendosi al proprio medico di fiducia, all’ostetrica o al ginecologo.

Il colloquio servirà ad individuare la presenza di malattie ereditarie in famiglia e di altri possibili problemi legati alla gravidanza, a decidere gli esami da effettuare e a fornire alla coppia tutte le informazioni necessarie.

Inoltre è un momento di educazione alla salute e a stili di vita sani; infatti, alcune malattie congenite possono essere prevenute eliminando fumo, alcol, seguendo un'alimentazione sana ed equilibrata e assumendo acido folico (una vitamina che permette di ridurre il rischio di malformazioni congenite come i difetti del tubo neurale ed alcune malformazioni di cuore, labbro, palato, rene ed arti).

Obiettivo della consulenza preconcezionale è quello di promuovere un comportamento proattivo e, quindi, prendersi cura del bambino ancor prima che nasca.

Diagnosi prenatale

Per diagnosi prenatale si intende l’insieme di indagini, strumentali e di laboratorio, eseguite durante la gravidanza, che hanno lo scopo di monitorare il concepito in tutte le fasi del suo sviluppo.

È importante specificare che ad oggi tali indagini permettono di individuare precocemente solo alcune malattie o condizioni patologiche. Inoltre, parte integrante della diagnosi prenatale è offrire alla coppia un colloquio con un genetista che permetterà di effettuare una scelta informata e consapevole.

Il ruolo del genetista è quello di valutare l’entità del rischio riproduttivo identificando fattori che potrebbero permetterne un aumento come ad esempio l’età materna o la presenza di un genitore portatore sano di un’anomalia genetica, spiegare quali sono le probabilità di avere un figlio affetto dopo l’esecuzione di un test di screening, parlare di test diagnostici e illustrare prognosi e caratteristiche delle principali malattie genetiche.

Il team che si occupa di diagnosi prenatale è composto da ginecologo, ostetrica e genetista; questi possono avvalersi della consulenza di altre figure professionali quali chirurghi pediatrici, neonatologi e psicologi.

Obiettivi della diagnosi prenatale

• fornire informazioni a tutte le coppie
• in caso di rischio elevato di malattie congenite, informare le coppie dell’esistenza di un test mirato per l’accertamento (diagnosi) della presenza di specifiche anomalie
• identificare alcune malattie che interessano il feto così da permettere, quando possibile, di instaurare una cura farmacologica o chirurgica prima della nascita
• programmare, in base all’anomalia fetale diagnosticata, il momento, il luogo e le modalità dell’assistenza al parto e predisporre un’adeguata presa in carico medica e psicologica.

Tecniche di diagnosi prenatale

Le tecniche di diagnosi prenatale si suddividono in tecniche invasive e non invasive.

Ecografia morfologica prenatale, diagnosi prenatale non invasiva

L’ecografia è lo strumento più importante e diffuso per monitorare lo sviluppo dell’embrione e del feto, verificarne il benessere e seguire l’evoluzione della gravidanza.

Uno degli obiettivi cardine è lo studio della morfologia fetale e quindi l’eventuale identificazione di malformazioni.

L’epoca gestazionale in cui l’esame risulta più affidabile al perseguimento di tale obiettivo è tra la 19a e la 21a settimana di gravidanza; questo tipo di ecografia viene chiamata “morfologica” ed è offerta gratuitamente dal sistema sanitario nazionale.

Malgrado i limiti, la possibilità di vedere anche soltanto una parte delle malformazioni consente in alcuni casi una possibilità di scelta in merito all’interruzione della gravidanza ed in altri casi uno specifico monitoraggio, una pianificazione del parto e un miglioramento dell’outcome in questi feti.

Screening prenatali non invasivi

Gli screening prenatali non invasivi si basano essenzialmente sull’analisi di marcatori biochimici sul sangue materno, combinati con le indagini ecografiche.

In Italia sono disponibili gratuitamente:

• bi-test o test combinato
• tri-test
• test contingente

Di recente è stata introdotta una nuova metodica di screening basata sull’analisi del DNA fetale su sangue materno.

Diagnosi prenatale invasiva

• amniocentesi
• villocentesi
• cordocentesi

Sono tecniche in grado di accertare la presenza di una determinata patologia o anomalia genetica e per questo chiamati test diagnostici. La loro invasività è dovuta al rischio di aborto che comportano (circa 1-2%).