Amniocentesi

Un test di screening è un test che consente di selezionare, nella popolazione generale, un ristretto gruppo di donne ad alto rischio a cui riservare l'offerta dei test diagnostici invasivi (amniocentesi, villocentesi). Le strategie di screening prenatale per le anomalie cromosomiche, prevalentemente per la trisomia 21, attualmente disponibili e offerte in molte Regioni italiane dal Servizio Sanitario Regionale, sono il test combinato (o bitest), tritest, il test integrato, il test integrato biochimico e il NIPT, test prenatale del DNA fetale nel circolo materno.

Gravidanza e test di screening non invasivi

I test di screening in Italia sono offerti con l’obiettivo di stimare precocemente il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche, in primo luogo la sindrome di Down, (trisomia 21), che è la più frequente, oltre alla sindrome di Edwards (trisomia 18) e alla sindrome di Patau (trisomia 13), molto più rare ma più gravi.

In Italia i test di screening - che si basano sul calcolo di un rischio individuale - sono raccomandati al fine di limitare l’offerta gratuita delle indagini invasive (villocentesi e amniocentesi) basandosi solo sul criterio dell’età materna, poiché sono più accurati e considerando anche il fatto che la maggior parte dei bambini affetti nasce da donne di età inferiore.

Per definizione un test di screening è un test che consente di selezionare, nella popolazione generale, un ristretto gruppo di donne ad alto rischio a cui riservare l'offerta dei test diagnostici invasivi (amniocentesi, villocentesi).

La donna poi, informata sul suo rischio, può decidere se eseguire ulteriori test diagnostici che permettano l'identificazione delle patologie per cui è risultata positiva al test di screening. Può comunque decidere, in qualunque fase del percorso, di non proseguire.

Sono numerose le linee guida nazionali (SIEOG, AOGOI e linee guida SNLG sulla gravidanza fisiologica) e internazionali (ACOG, SCOG, NICE) redatte dalle principali società scientifiche che orientano gli operatori sanitari sulle informazioni, le modalità e la tipologia di test da offrire alle donne.

Informazioni pre-screening

Per quanto riguarda l’informazione pre-screening, come raccomanda la Linea guida Gravidanza Fisiologica, deve essere offerta a tutte le donne al primo contatto con l'operatore sanitario - medico e/o ostetrica - e può essere fatta singolarmente (colloquio tra un operatore, medico o ostetrica e una donna/coppia) oppure a piccoli gruppi di donne/coppie che effettuano insieme un colloquio con un sanitario.

Il sanitario deve informare in merito a:

• entità del rischio di cromosomopatia a priori
• tipologia, modalità di effettuazione e tempistica dei test di screening
• test di screening in situazioni particolari quali la gemellarità o le tecniche di fecondazione assistita
• patologie per le quali è calcolato il rischio
• limiti (falsi positivi/falsi negativi) e potenzialità (sensibilità)
• esistenza di un percorso diagnostico successivo
• modalità di comunicazione dei risultati, in particolare di quelli "positivi", cioè di rischio aumentato
• accesso alla diagnosi prenatale invasiva secondo le disposizioni vigenti (DM 1998 oppure delibere regionali)
• scelte disponibili in caso di positività dell'esame diagnostico.

Interpretazione dei risultati di un test di screening

Nell’interpretazione dei risultati di un test di screening va fatta molta attenzione nello spiegare il concetto di rischio e la presenza di limiti intrinseci dello screening (falsi positivi/falsi negativi).

I risultati sono classificati in alto rischio per aneuploidie (anomalie cromosomiche) e basso rischio per aneuploidie, secondo dei cut off specifici (valori soglia) decisi localmente e solo la lettura di un professionista sanitario consente la corretta interpretazione del risultato dell’esame.

Non è sempre facile introdurre e spiegare il concetto di "rischio": deve essere esplicitato che cosa significa nella pratica quel risultato quindi, per esempio, che un rischio di 1 su 100 è più alto di 1 su 1.000.

Un rischio di 1 su 100 significa che solo 1 feto su 100 con quello stesso risultato del test è affetto, mentre 99 su 100 sono sani e che l'unico modo per sapere se è veramente malato è fare un test diagnostico che, nel caso della sindrome di Down, è lo studio del cariotipo fetale su tessuto coriale (ottenuto con prelievo di villi coriali) oppure su liquido amniotico (ottenuto con l'amniocentesi).

Nel caso che l'esito del test indichi un rischio di 1 su 1.000 significa che solo 1 feto su 1.000 con quello stesso risultato del test è affetto mentre 999 su 1.000 sono sani: l'unico modo per sapere se è affetto o meno è sempre fare il test diagnostico (prelievo di villi coriali oppure amniocentesi) che comporta un rischio di 1 su 100 di avere un aborto.