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La cistinuria è una patologia a carico del sistema genito-urinario; in particolare, è un tipo di calcolosi renale rara ereditaria dove la sostanza che precipita e forma i calcoli è la cistina, un aminoacido che in condizioni di normalità viene recuperato nelle urine e immesso nel circolo ematico. I pazienti affetti da questa patologia, infatti, non possiedono il trasportatore della cistina, per cui essa si accumula nelle urine formando cristalli e calcoli.

Segni e sintomi di cistinuria

La cistinuria è causata da una modifica del DNA, specificatamente dei geni responsabili della sintesi del trasportatore renale della cisteina.

I geni sono recessivi, per cui per contrarre la malattia il paziente deve aver ereditato il gene da entrambe i genitori (si definisce “portatore” colui che ha ereditato un solo gene e solitamente sono pazienti che hanno una escrezione maggiore di cistina, ma non tale da creare calcoli).

I sintomi associati alla cistinuria solitamente si manifestano nella fascia di età fra i 10 e i 30 anni, anche se possono verificarsi anche nei lattanti; il fatto che un paziente sotto i 30 anni manifesti sintomi compatibili con un quadro di calcolosi renale, deve far sospettare la patologia.

Nello specifico il paziente può avvertire: dolore addominale nei quadranti di destra o di sinistra (in base a quale via urinaria è interessata), dolore in loggia renale destra o sinistra, dolore a livello vescicale, stranguria, segno di Giordano positivo; tutti segni e sintomi generici che possono ricondurre a una qualsiasi calcolosi, il che significa che vanno contestualizzati con un'analisi più approfondita per poter fare una diagnosi certa.

Diagnosi di cistinuria

La diagnosi di cistinuria deve essere fatta eseguendo un attento esame obiettivo del paziente, raccolta anamnestica accurata e nel sospetto diagnostico è utile indagare la familiarità per la patologia.

Per una diagnosi certa è necessaria la raccolta di un calcolo che deve essere inviato in laboratorio analisi; qualora la sua composizione sia per la maggior parte formata da cistina, la diagnosi è presto fatta. I calcoli devono essere raccolti istruendo il paziente a mingere utilizzando un filtro che permette di recuperare i calcoli espulsi con le urine.

Come si cura la cistinuria

Il trattamento può essere medico o chirurgico:

• Trattamento medico: è richiesta un'attenta prevenzione con indicazione ad aumentare l’assunzione di liquidi, tale da produrre circa 3-4 litri di urine giornaliere, ridurre sale e proteine nella dieta, somministrazione di farmaci in grado di rendere le urine più alcaline (poiché la cistina si scioglie più facilmente nelle urine alcaline) e che dissolvano la cistina come ad esempio il citrato di potassio, acetazolamide
• Trattamento chirurgico: necessario in caso vi sia la formazione di calcoli di dimensioni tali da ostruire le vie urinarie comportando rischio di tipo infettivo e danno renale

La litotrissia extracorporea ad onde d’urto è la procedura che mira a frantumare e ridurre quindi le dimensioni dei calcoli per facilitarne l’escrezione, fino a dimensioni di circa 15/20 mm, per calcoli di dimensioni maggiori è necessario un approccio endoscopico per la rimozione dei frammenti.

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