La spina bifida (SB) è un difetto congenito in cui la colonna vertebrale è “aperta”. La severa malformazione riguarda uno o più archi vertebrali con alterazione della cute sovrastante ed esposizione di midollo spinale e radici nervose. La spina bifida è una delle patologie più complesse in ambito medico e chirurgico in quanto riprende la sfera congenita ed evolutiva, neurologica ed ortopedica, motoria e percettiva, somatica e viscerale, organica e psicologica. La presa in carico di un paziente con spina bifida, dunque, sarà necessariamente multidisciplinare.

Che cos’è la spina bifida

“Bifida” in latino significa proprio “aperta”, per cui spina bifida significa letteralmente spina dorsale aperta. Questa condizione si verifica a seguito di un difetto di chiusura del tubo neurale entro il 26°/28° giorno di vita fetale.

Il tubo neurale è una struttura aperta a foglietto presente già in fase embrionale, da cui origina il sistema nervoso centrale, quindi cervello, midollo spinale e meningi. Normalmente in fase di sviluppo si spiega chiudendosi a cerniera su tutta la lunghezza circa 4 settimane dopo il concepimento. Nei bambini con spina bifida (in Italia si registra un'incidenza di 1 ogni 1500 nati) questa struttura non si chiude correttamente causando alterazioni neurologiche, alterazioni scheletriche, disturbi metabolici, mancanza di controllo degli organi interni come ad esempio vescica e intestino. I difetti del tubo neurale hanno diverse cause, tra cui genetiche, ambientali e nutrizionali.

Tipologie di spina bifida

A seconda del tipo di malformazione, delle seguenti complicazioni che ne derivano e della dimensione, la spina bifida viene classificata in diverse tipologie più o meno gravi.

Spina bifida “occulta”

È la forma più lieve e più comune di difetto del tubo neurale. In questa forma il midollo spinale non è libero di svilupparsi seguendo il progressivo accrescimento del canale vertebrale che lo contiene, poiché resta ancorato alle ultime vertebre lombari.

Nella maggior parte dei casi non dà sintomi, non causa disabilità ed è diagnosticata nel corso di indagini eseguite per altre ragioni.

Mielomeningocele

È la forma più grave di spina bifida ed è conosciuta anche come “spina bifida aperta”. Il canale spinale si presenta aperto lungo diverse vertebre. La struttura ossea del canale vertebrale non si forma in modo corretto, esponendo tessuti, nervi e midollo in una sacca creata da membrane e nervi che spingono attraverso questa apertura. Spesso questa sacca si rompe durante il parto facendo rischiare al bambino infezioni potenzialmente letali.

I bambini affetti da mielomeningocele presentano in genere gravi disabilità e problemi muscolari e ossei e nel 70%-90% dei casi si ha anche una compresenza di idrocefalo.

Meningocele

Questa forma è la meno frequente ed è nota anche come “spina bifida cistica”. Il canale vertebrale si forma correttamente ma si crea nello spazio intravertebrale una sacca piena di liquido spinale che sporge dalla colonna vertebrale, spesso visibile esternamente nella zona lombare o in prossimità di testa o collo. Può causare deficit minori come alterazioni del movimento di alcuni muscoli e controllo di alcune funzioni.

Segni e sintomi di spina bifida

I sintomi variano a seconda del tipo e della gravità e possono variare anche da un soggetto all’altro. La spina bifida può determinare problemi fisici minori, con scarso danno funzionale nelle forme più lievi o gravi disabilità fisiche e psichiche, nel meningocele.

La gravità della condizione e delle disabilità che la spina bifida porta con sé è influenzata dal tipo di difetto del tubo neurale, dalla sua dimensione e posizione. Questo determina infatti quali nervi spinali sono coinvolti e come sono stati danneggiati.

I bambini affetti da spina bifida occulta solitamente sono asintomatici. Possono presentare segni superficiali come un ciuffo di peli anomali in corrispondenza del tratto di midollo interessato dalla malformazione, una fossetta o una voglia. Alcuni bambini possono presentare una lieve dismetria degli arti inferiori.

Come detto, la forma più grave di spina bifida è il mielomeningocele, che viene diagnosticato solitamente in gravidanza o nell'immediatezza del parto in quanto i segni sono piuttosto palesi come l’ernia della sacca durale che sporge dalla colonna vertebrale o evidente scoliosi/cifosi.

Questi bambini possono presentare alterazione della forza muscolare e paralisi, arti contratti come ad esempio il piede torto o lussazione congenita dell’anca. Altri sintomi riguardano alterazioni delle capacità cognitive, idrocefalo o convulsioni.

Il tono rettale è generalmente ridotto. La paralisi coinvolge anche la funzione vescicale, comportando vescica neurologica, che, se non correttamente gestita, porta a reflusso vescico-ureterale che può a sua volta condurre a idronefrosi, infezioni delle vie urinarie frequenti e, infine, a danno renale. Alcuni bambini con mielomeningocele possono sviluppare la meningite.

I segni e i sintomi più frequenti del meningocele possono essere:

• Incapacità alla deambulazione
• Contratture muscolari
• Retrazioni
• Incontinenza degli sfinteri
• Lussazione di articolazioni
• Paralisi sia sensitiva che motoria

La maggior parte dei bambini con spina bifida ha un'intelligenza normale, ma la comparsa dell’idrocefalo comporta difficoltà nell’apprendimento e disturbi dell’attenzione. L’idrocefalo può causare inoltre convulsioni, sonnolenza, vomito e inappetenza o irritabilità.

Altri sintomi riscontrati nei bambini con spina bifida comprendono disturbi del sonno come apnee notturne e allergia al lattice, che può determinare reazioni meno gravi come eruzioni cutanee o nei casi più gravi reazioni anafilattiche e shock.

Cause di spina bifida

L’eziologia della spina bifida non è del tutto chiara, ma per certo sappiamo che la combinazione di più fattori di rischio aumenta la possibilità di avere un figlio con spina bifida. Si riconoscono dunque fattori genetici, ambientali e nutrizionali come cause dei difetti del tubo neurale (DTN).

Fattori genetici

Una storia di familiarità di difetti del tubo neurale aumenta le possibilità di avere un bambino con spina bifida. Se si ha già un figlio con la spina bifida la probabilità di avere altri figli con la stessa condizione aumenta in modo significativo, anche di 5-10 volte.

Una donna che è nata con un difetto del tubo neurale ha una maggiore probabilità di partorire un bambino con la spina bifida. Va detto in ogni caso che la maggior parte dei bambini con spina bifida nasce da genitori che non hanno una storia familiare nota della malattia.

Fattori ambientali e nutrizionali

La formazione della spina bifida e di altri difetti del tubo neurale (DTN) è molto influenzata da fattori ambientali e dallo stile di vita. Un'adeguata alimentazione, l'assunzione di acido folico (vitamina B9), il mantenimento di un peso normale e il controllo della glicemia e dell'emoglobina glicata (in caso di diabete) sono molto importanti nella prevenzione di queste malattie malformative.

Anche alcuni farmaci, come ad esempio gli antiepilettici, sembrano interferire con la capacità dell’organismo di utilizzare l’acido folico e quindi aumenterebbero il rischio di spina bifida. Non è ancora chiaro come l'acido folico aiuti a prevenire la spina bifida, ma diversi studi hanno indicato che una corretta integrazione di acido folico prima del concepimento e durante le prime fasi della gravidanza possa ridurre fino al 70% il rischio di svilupparla.

Diagnosi di spina bifida

La diagnosi di spina bifida oggi è possibile farla anche prima ancora della nascita (diagnosi prenatale) attraverso un'indagine ecografica eseguita nel corso del secondo trimestre di gravidanza.

Attraverso l'indagine ecografica è possibile diagnosticare la spina bifida aperta in fase prenatale, mentre la forma chiusa può essere accertata solo dopo la nascita. I segni ecografici associati alla spina bifida sono:

• Ventricolomegalia (dilatazione del ventricolo dovuta ad idrocefalo)
• Cranio allungato a forma di limone
• Anomalie del cervelletto
• Chiusura della cisterna magna, cioè quello spazio che si forma nelle membrane che avvolgono cervello e midollo spinale separandoli dalle strutture ossee

È possibile che vi siano associate anche altre malformazioni come la cifosi, la scoliosi o il piede torto.

Altro test prenatale per la diagnosi della spina bifida è il dosaggio dell’alfa-fetoproteina, che però è superato poiché non specifico in quanto una concentrazione molto alta può indicare un difetto del tubo neurale, ma non in maniera specifica della spina bifida.

Dopo la diagnosi mediante studio ecografico si procederà con ulteriori indagini, quali:

• Amniocentesi e consulenza genetica, per valutare la presenza di altre anomalie malformative associate
• Risonanza magnetica (RM) fetale, per una migliore valutazione dell'anatomia del cervello e del tipo e grado della lesione
• Ecografie di controllo, per seguire la crescita fetale e l'entità della dilatazione ventricolare
• Consulenza neuropediatrica e neurochirurgica, per programmare l'intervento chirurgico dopo la nascita o discutere l'eventuale correzione chirurgica all'interno dell'utero
• Programmazione del parto, che deve avvenire mediante taglio cesareo