Epidermolisi bollosa
Malattia genetica della cute, rara e cronica, l'epidermolisi bollosa è una genodermatosi che esordisce generalmente durante la prima infanzia ma che può restare asintomatica...
Le dispense, i casi clinici e pilloe di diagnostica
Malattia genetica della cute, rara e cronica, l'epidermolisi bollosa è una genodermatosi che esordisce generalmente durante la prima infanzia ma che può restare asintomatica...
La porfiria è una patologia metabolica rara caratterizzata da un accumulo di porfirine nell’organismo, esse sono un gruppo di composti utilizzati per produrre l’eme, una...
Ipotensione Disturbo genetico ereditario, la carenza di glucosio 6 fosfato deidrogenasi è il più comune difetto enzimatico che colpisce i globuli rossi e che si manifesta...
Per trombocitemia essenziale si intende una neoplasia mieloproliferativa caratterizzata da un aumento della conta piastrinica, iperplasia megacariocitica e una tendenza emorragica o...
La sindrome di Hunter, nota anche come Mucopolisaccaridosi II, è una patologia genetica estremamente rara caratterizzata da un progressivo deterioramento fisico da deficit...
Il pemfigo è una patologia autoimmune che colpisce cute e mucose ad andamento cronico recidivante, caratterizzato da lesioni bollose localizzate o diffuse; ad oggi la sua eziologia...
Il colpo di calore è un'emergenza medica acuta. Può manifestarsi all'aperto sotto il sole oppure in un ambiente chiuso dove il sole non batte direttamente, ma il luogo...
L'iperaldosteronismo è una condizione clinica caratterizzata da un eccesso di produzione di aldosterone, l'ormone steroideo secreto dai surreni, piccole ghiandole piramidali situate...
Astenia significa mancanza di forza. Si tratta infatti di una condizione clinica caratterizzata da una intensa debolezza dovuta ad una perdita o una riduzione, improvvisa o graduale, della...
Il cardiopalmo, anche detto palpitazione, è la percezione dell’attività cardiaca che un soggetto avverte talvolta come batticuore, mancamento, dolore toracico, fame...
L’ipopituitarismo è un disturbo ormonale causato da una ridotta funzionalità ipofisaria con conseguente carenza di uno o più ormoni. L’ipofisi rappresenta...
Malattia rara con coinvolgimento neurologico, l'iperglicinemia non chetotica è classificata nel gruppo dei difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi. Nota...
L’ependimoma è una patologia tumorale rara a carico del cervello, appartenente al gruppo dei gliomi, che sono cellule cubiche che rivestono i ventricoli cerebrali e il midollo...
Il tumore del polmone è una delle tipologie di tumore più diffusa e comune. Colpisce prevalentemente le persone sopra i 75 anni di età e la causa più frequente...
L'intossicazione da CO è potenzialmente fatale. Si stima che l'incidenza sia di 20 persone ogni 100 mila abitanti con un tasso di letalità del 5,8%. Circa l'80% dei casi di...
L’asistolia è una condizione patologica dovuta alla mancanza di attività elettrica cardiaca, che genera una mancata contrazione del muscolo cardiaco con conseguente...
Le vene varicose, o varici, sono delle dilatazioni venose che colpiscono più frequentemente gli arti inferiori. L’OMS le definisce una dilatazione abnorme e sacculare delle...
Frequente tumore benigno intracranico ad eziologia sconosciuta, il neurinoma acustico interessa l'ottavo nervo cranico o nervo vestibolococleare, un nervo sensoriale che controlla udito ed...
L’orticaria è un’eruzione cutanea caratterizzata dall’insorgenza di rigonfiamenti (pomfi) rossi o chiari sulla pelle, associati a prurito intenso. I pomfi possono...
L’otalgia è un disturbo doloroso che colpisce l’orecchio, oppure entrambi, direttamente o indirettamente; può derivare da una differenza di gradiente pressorio da...