Gruppo di disturbi metabolici ereditari definiti come difetti di accumulo di lipidi, la malattia di Niemann-Pick prende il nome dal pediatra e dal patologo che la descrissero nel 1914 e nel 1927. È caratterizzata dall'accumulo eccessivo e dannoso di grassi in diversi organi, soprattutto nel cervello, nella milza e nel fegato, nei polmoni e nel midollo osseo. Si tratta di un disturbo lisosomiale che fa parte delle sfingolipidosi, malattie che si verificano quando mancano gli enzimi necessari a degradare i particolari lipidi che proteggono la superficie cellulare. Ha un quadro clinico complesso e variabile che registra significativi tassi di morbidità e mortalità, soprattutto tra neonati e bambini. È una malattia rara incurabile, la morte sopraggiunge a causa di infezioni o progressiva disfunzione del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale). La malattia è a trasmissione genetica autosomica recessiva, ossia i pazienti hanno ereditato due coppie difettose del gene difettoso.

Che cos’è la malattia di Niemann-Pick

La malattia di Niemann-Pick è definita come una sindrome neuroviscerale, perché coinvolge sia il sistema nervoso centrale, interessato da una progressiva perdita di neuroni presenti in alcune aree specifiche, sia organi periferici come fegato, milza e polmoni.

Si manifesta generalmente con sintomi neurologici (atassia, perdita di tono muscolare, spasticità, degenerazione cerebrale, difficoltà ad articolare il linguaggio), epatosplenomegalia, disfagia, paralisi oculare e problemi di apprendimento.

Trattamento

Sinora il trattamento della malattia di Niemann-Pick prevedeva cure di supporto per la gestione dei sintomi ed un attento monitoraggio per individuare precocemente potenziali complicazioni della malattia.

È da poco disponibile una terapia enzimatica sostitutiva, approvata da AIFA, progettata per sostituire l'enzima sfingomielinasi acida, assente o carente. Si tratta dell'opulasi alfa, indicata per il trattamento dei pazienti, pediatrici ed adulti, affetti dalle forme A/B e B della malattia ed è specifica per le manifestazioni non neurologiche.

Studi hanno dimostrato un notevole miglioramento clinicamente rilevabile della funzione polmonare e una riduzione dei volumi della milza e del fegato. Oltre alla sostituzione enzimatica, sono attualmente in fase di studio alcune terapie per rallentare o fermare la progressione dei sintomi, come il trapianto di midollo osseo, il trapianto di cellule staminali.