La policitemia vera è una patologia del sangue caratterizzata da un’eccessiva produzione di cellule del sangue da parte del midollo osseo: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. La produzione eccessiva di cellule ematiche provoca un addensamento del sangue, un rallentamento del flusso e il conseguente rischio di formazione di coaguli di sangue. È una patologia rara, progressiva, il cui riscontro è spesso occasionale attraverso un prelievo ematico. Può essere riscontrata a qualsiasi età, ma viene diagnosticata più frequentemente nella fascia di età tra i 50 e i 75 anni. Gli uomini sono più colpiti, ma le donne tendono ad ammalarsi in età più precoce.

Cause di policitemia vera

La policitemia vera è causata da una mutazione genetica, generalmente non ereditaria, che provoca un’alterazione nella produzione di cellule del sangue.

Mentre in condizioni fisiologiche l’organismo è in grado di produrre in maniera equilibrata globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, nel caso della policitemia vera il midollo osseo produce una quantità eccessiva di cellule ematiche.

Segni e sintomi di policitemia vera

La policitemia vera è spesso asintomatica o provoca una sintomatologia aspecifica. I sintomi più diffusi sono:

• Cefalea
• Vertigini
• Astenia
• Prurito, soprattutto dopo la doccia o dopo un bagno
• Formicolii ai 4 arti
• Dispnea, soprattutto in posizione supina
• Dolore addominale localizzato in fossa iliaca sinistra (sede della milza)
• Vista offuscata
• Acufeni

Come segni, la persona può manifestare:

• Emorragie, come epistassi o gengivorragia
• Ematomi ed ecchimosi
• Splenomegalia (ingrossamento della milza)
• Edema a livello delle articolazioni fino alla gotta
• Ipertensione

Fasi della malattia

La malattia attraversa tre principali fasi:

Rischi e complicanze legate alla policitemia vera

Le principali complicanze legate alla malattia sono:

• Formazione di coaguli secondari ad un aumento della densità del sangue e una riduzione del flusso ematico. La formazione di coaguli comporta un rischio aumentato di infarto, ictus, embolia polmonare o trombosi
• Splenomegalia (ingrossamento della milza): l’aumento della produzione di globuli rossi, aumenta il lavoro della milza causandone un ingrossamento. L’ingrossamento è infatti dovuto ad un sovraccarico della milza, il cui principale ruolo è quello di filtrare il sangue ed eliminare le cellule ematiche vecchie
• Emorragie, anche a livello dello stomaco o dell’intestino
• Iperuricemia

Le complicanze più gravi riguardano le malattie ematiche, come ad esempio:

• Mielofibrosi, malattia mieloproliferativa che in piccola percentuale può progredire in leucemia mieloide acuta
• Sindrome mielodisplasica, patologia che genera cellule ematiche immature o anomale
• Leucemia mieloide acuta, tumore del sangue aggressivo

Diagnosi di policitemia vera

L’OMS richiede tre criteri separati per effettuare diagnosi di policitemia vera:

• Esami ematici, che vanno a monitorare: emoglobina, ematocrito, volume dei globuli rossi
• Biopsia del midollo osseo, al fine di riscontrare: un eccesso di cellule nel midollo, un eccesso di megacariociti maturi (cellule che producono le piastrine del sangue)
• Test genetico, al fine di riscontrare la mutazione del gene JAK2 oppure esami ematici per dosare i livelli di eritropoietina (ormone prodotto dai reni che interviene nella produzione dei globuli rossi)

Come si tratta la policitemia vera

La policitemia vera è una patologia per la quale non esiste una terapia mirata. Tuttavia, è possibile ridurre le conseguenze e gestire al meglio la sintomatologia. Nelle prime fasi, la malattia non prevede alcun trattamento, ma esclusivamente un monitoraggio, attraverso prelievi ematici effettuati in maniera regolare.

Come farmaci, può essere prescritto acido acetilsalicilico (aspirina®) per ridurre il rischio di formazione di coaguli nel sangue e per ridurre i sintomi infiammatori degli arti. Nel caso sia presente prurito possono essere somministrati antistaminici o può essere effettuata della fototerapia (trattamento con luce ultravioletta).

Nel caso di iperuricericemia può essere prescritto allopurinolo. I farmaci indicati per ridurre il numero dei globuli rossi sono invece immunosoppressori, come interferone, ruxolitinib o idrossiurea.

Può essere deciso infine di effettuare della terapia di supporto per la gestione del dolore, oppure trasfusioni di sangue nel caso di anemia. Nei casi più gravi può essere presa in considerazione l’opzione del trapianto di midollo osseo.