La porfiria è una patologia metabolica rara caratterizzata da un accumulo di porfirine nell’organismo, esse sono un gruppo di composti utilizzati per produrre l’eme , una molecola utilizzata dai globuli rossi per trasportare ossigeno all’organismo; in caso di porfiria il paziente ha i meccanismi alterati, con una ridotta capacità di produzione della molecola eme e quindi uno scorretto smaltimento di porfirine. La trasformazione di porfirine in eme è differente a seconda del distretto interessato e in base alla sede dell’enzima difettoso si potranno avere diverse forme di porfiria, che dividendole in macroaree si differenziano in: acuta intermittente (AIP), cutanea tarda (PCT), eritropoietica (EPP). Porfiria è una malattia genetica che può manifestarsi sia in caso di trasmissione autosomica dominante sia recessiva.
Segni e sintomi di porfiria
Porfiria
In foto un caso di porfiria cutanea tarda i cui sintomi sono a carico della cute di zone fotoesposte o sottoposte a traumatismi.
A seconda del tipo di porfiria si possono avere differenti sintomi, fra le porfirie acute intermittenti possiamo avere sintomi che colpiscono il sistema nervoso e/o addominale come:
questi sintomi possono perdurare per ore o settimane.
Nel caso di porfiria cutanea tarda , la più frequente, abbiamo sintomi prettamente a carico della cute di zone fotoesposte o sottoposte a traumatismi, le porfirine si accumulano nella cute e generano:
vescicole
fragilità cutanee
lenta guarigione di ferite
maggior facilità di infezioni di ferita
mutamento del colore della cute
astenia
La porfiria cutanea è scatenata da fattori quali: abuso alcolico, fumo, estrogeni, infezione da epatite C .
Porfiria eritropoietica , causata da deficit di ferrochelatasi, produce anch'essa danno cutaneo severo attraverso un processo fotodinamico, una breve esposizione solare produce scottature e edemi che recedono nel giro di qualche giorno; a differenza della porfiria cutanea che emerge solitamente in giovane età/adulta, la EPP è tipicamente manifesta nel periodo dell’infanzia.
Un altro segno particolare tipico di porfiria è il colore delle urine definite “brune da porfiria”, infatti, nelle fasi sintomatiche i pazienti presentano urine rosso/brunastre, colorazione dovuta dall’ossidazione delle porfirine.
Diagnosi e trattamento
Per poter fare diagnosi di porfiria è necessario un attento esame obiettivo associato a un esame laboratoristico di dosaggio urinario o ematico delle porfirine. In caso è possibile anche effettuare un test genetico per cercare l’esatta mutazione responsabile.
La terapia prevede strategie atte ad aumentare l’escrezione di porfirina come:
per gli attacchi acuti occorre procedere con la somministrazione di eme e glucosio per alcuni giorni;
per la porfiria cutanea è utile la somministrazione di basse dosi di clorochina o di idrossiclorochina per aumentare l’escrezione di porfirina nelle urine e la flebotomia (salasso ) per ridurre l’eccesso di eme sino a raggiungere livelli normali (si possono raggiungere anche le dieci sessioni);
somministrazione di terapia sintomatica con eventuali beta-bloccanti , antidolorifici e altri farmaci a seconda dei sintomi presentati;
somministrazione di farmaci per il trattamento e cura dell’epatite C, così che trattando il fattore scatenante si ottiene beneficio;
in casi non acuti può essere necessario un trapianto di midollo osseo;
trapianto di fegato risulta essere una soluzione terapeutica ottimale in caso di pazienti affetti da gravi episodi ricorrenti con rischio di danno renale/neurologico permanente.
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