La mastocitosi rappresenta una malattia rara caratterizzata dalla proliferazione clonale e dall’accumulo di mastociti in diverse zone anatomiche (organi e tessuti). È definita mastocitosi cutanea (MC), quando l’infiltrato mastocitario è limitato alla sola cute, mentre si definisce mastocitosi sistemica (MS) quando i mastociti proliferano in altri organi e tessuti come il midollo osseo, il tratto gastrointestinale, polmone, milza, fegato e linfonodi. La prevalenza della malattia è di 1 caso su 60.000 abitanti; può interessare entrambi i sessi ed esordire a qualsiasi età.

Patogenesi di mastocitosi

La causa alla base della proliferazione mastocitaria nella maggior parte dei casi è dovuta ad una mutazione somatica del gene c-Kit, che codifica per il recettore del fattore di crescita e attivazione dei mastociti umani.

La mutazione che si verifica più frequentemente consiste nella sostituzione di un singolo amminoacido (Asp-Val) in posizione 816 (D816V); ciò comporta un’attivazione spontanea e incontrollata dell’attività del recettore ed una conseguente proliferazione.

Oms distingue due forme di mastocitosi

Manifestazioni cliniche di mastocitosi

Le manifestazioni cliniche della malattia sono caratterizzate da manifestazioni dovute al rilascio di mediatori chimici da parte dei mastociti e /o da sintomi dovuti alla proliferazione mastocitaria.

I sintomi da mediatore possono interessare qualsiasi organo ed apparato:

• Cute: prurito, orticaria, flushing
• Apparato cardiovascolare: sincope, ipotensione, anafilassi
• Apparato grastroenterico: reflusso, pirosi gastrica, dolori addominali e disturbi dell’alvo
• Apparato scheletrico: osteoporosi

I sintomi da proliferazioni dipendono dall’organo coinvolto:

• Organi linfoidi: linfoadenomegalia, splenomegalia, epatomegalia
• Midollo osseo: anemia, piastrinopenia, leucopenia
• Apparato gastrointestinale: sindrome diarroica, malassorbimento, ipoalbuminemia
• Osso: osteolisi, osteoaddensanti

Tra le manifestazioni più pericolose della mastocitosi ci sono le reazioni anafilattiche (severi abbassamenti improvvisi di pressione, disturbi respiratori, dolori addominali, svenimenti) che necessitano accesso urgente in pronto soccorso per trattamento tempestivo.

L’anafilassi rappresenta la forma più severa della forma indolente, con una frequenza riportata tra il 22 e il 49% per gli adulti. Le crisi, caratterizzate da vampate di calore e rossore del volto, prurito, orticaria o anche reazioni anafilattiche, possono essere scatenate da stimoli di vario tipo: alimenti, farmaci, punture d'insetti, stress meccanici, fisici, termici ed emozionali.

Come si tratta la mastocitosi

L’approccio terapeutico prevede il trattamento dei sintomi mediatore-correlati e l’attuazione di una serie di provvedimenti di carattere generale finalizzati ad evitare i fattori scatenanti una degranulazione mastocitaria.

L’approccio farmacologico prevede:

• Antagonisti del recettore H1 dell’istamina per il controllo dei sintomi da mediatore quale prurito, flushing, ecc.
• Antagonisti del recettore H2 dell’istamina per il controllo dell’ipersecrezione acida
• Sodio cromoglicato per ottimizzare il controllo dei sintomi gastrointestinali

Recentemente si è resa disponibile anche la somministrazione di un farmaco biologico anti IgE (Omalizumab) in grado di ridurre i sintomi mediatore-correlati e la frequenza degli episodi di anafilassi.

Nei soggetti con documentata allergia a imenotteri, al fine di ridurre al minimo lo stimolo alla degranulazione mastocitaria, è consigliata la somministrazione dell’immunoterapia specifica. Infine, a tutti i pazienti, è indicata la prescrizione dell’adrenalina autoiniettabile.

Prognosi

La mastocitosi cutanea tende a migliorare con il passare del tempo, tanto che molti pazienti, quando arrivano alla pubertà, guariscono del tutto.

La mastocitosi sistemica, invece, è una malattia incurabile, che, nei casi meno gravi (mastocitosi indolente), influenza soltanto la qualità della vita dei malati, mentre nei casi più gravi (mastocitosi aggressiva e mastocitosi associata a una malattia del sangue) può anche condizionare l'aspettativa di vita del paziente.