Tra i più frequenti difetti congeniti del sistema immunitario, il deficit di IgA è caratterizzato dalla carenza di IgA nel sangue. La causa esatta non è stata ancora individuata, ma si ritiene possa dipendere dalla mutazione di alcuni geni e quindi trasmesso per via familiare; talvolta, però, il deficit di IgA può essere secondario a infezioni o all’assunzione di alcuni farmaci. Tra le possibili condizioni associate al deficit di IgA troviamo le infezioni respiratorie o gastrointestinali, le allergie e le malattie autoimmuni. Tuttavia, chi presenta un deficit di IgA è quasi sempre asintomatico o paucisintomatico, di conseguenza la diagnosi avviene per caso, in seguito all’esecuzione di esami ematici per altre ragioni. Il trattamento è di tipo sintomatico e non prevede la terapia sostitutiva con immunoglobuline. Al contrario, tra le possibili complicanze, quella più grave è proprio una reazione anafilattica a trasfusioni di sangue ed emoderivati contenenti IgA. La prevenzione di questo difetto non è possibile, ma possono essere prevenuti alcuni dei disturbi associati, come ad esempio le infezioni respiratorie. La prognosi in generale è piuttosto buona e alcuni soggetti vanno incontro a una normalizzazione dei livelli di IgA nel tempo.

Che cos’è il deficit di IgA

Il deficit di IgA (conosciuto anche come deficit selettivo di IgA o carenza di IgA) è una immunodeficienza primaria e consiste nella scarsa presenza di IgA nel sangue.

Le IgA sono una classe di anticorpi che, insieme ad altri anticorpi come le IgG e le IgM, aiutano a combattere le infezioni; le IgA sono presenti principalmente nelle secrezioni come saliva, sudore, lacrime, colostro, latte materno, secrezioni genito-urinarie, gastrointestinali o respiratorie e in piccola percentuale anche nel sangue.

Il deficit di IgA è tra i più frequenti difetti congeniti del sistema immunitario e colpisce circa 1 su 500-600 nati, prevalentemente in Europa tra i soggetti caucasici.

Questa condizione può essere di tipo:

• Assoluto: è caratterizzata da valori di IgA
• Parziale: è la tipologia più frequente ed è caratterizzata da una produzione di IgA presente ma insufficiente per l’età. In genere questo tipo di deficit si normalizza con il tempo

Cause e fattori di rischio di deficit di IgA

Non è stata identificata ancora una causa precisa della malattia, tuttavia sono note alcune mutazioni genetiche associate a questa condizione. Il deficit di IgA è spesso ereditario (in circa 1 caso su 5) e viene trasmesso - con modalità recessiva o autosomica dominante - da familiari che lo hanno a loro volta o che comunque presentano altri difetti del sistema immunitario.

Ci sono però anche casi di deficit di IgA indotti da alcuni tipi di farmaci (ad es. antimalarici o antiepilettici), oppure da alcune infezioni fetali e postnatali.

Segni e sintomi di deficit di IgA

Nella maggior parte dei casi le persone con deficit di IgA sono del tutto asintomatiche o paucisintomatiche, di conseguenza il disturbo viene scoperto solo con l’esecuzione - per altre cause - degli esami ematici. Tuttavia, le possibili conseguenze del deficit di IgA sono:

• Infezioni respiratorie: sinusiti, faringo tonsilliti, bronchiti, bronchiectasie, polmoniti e meno frequentemente broncopolmoniti causate da batteri come lo Streptococcus pneumoniae e l'Haemophilus influenzae
• Infezioni gastrointestinali: diarrea causata da Giardia lamblia, Salmonella ed Helicobacter pylori
• Malattie autoimmuni: artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico, diabete mellito tipo 1, celiachia, artrite idiopatica giovanile, tiroidite di Hashimoto, malattie infiammatorie intestinali (ad es. colite ulcerosa e morbo di chron), epatite cronica autoimmune, porpora trombocitopenica immune
• Allergie: sono più frequenti nei soggetti affetti da deficit di IgA rispetto alla popolazione generale
• Infezioni della pelle
• Asma senza causa nota
• Infezioni della bocca
• Otite media
• Congiuntivite

Diagnosi di deficit di IgA

Il deficit di IgA viene sospettato in tutti coloro che presentano:

• Infezioni ricorrenti
• Reazioni anafilattiche alle trasfusioni di sangue ed emoderivati
• Diarrea cronica
• Malattie autoimmuni
• Assunzione di farmaci noti per causare carenza di immunoglobuline
• Storia familiare di deficit di IgA o di immunodeficienza comune variabile

La diagnosi del deficit di IgA viene effettuata mediante l’esecuzione di esami ematici che misurano:

• Livelli sierici di immunoglobuline: non solo delle IgA, ma anche delle altre classi di immunoglobuline
• Risposta anticorpale agli antigeni dei vaccini: la risposta ai vaccini infatti può essere cellulo-mediata, ossia ad opera dei linfociti T, oppure umorale, cioè caratterizzata dalla produzione di immunoglobuline da parte dei linfociti B e delle plasmacellule

Trattamento del deficit di IgA

Non esiste una terapia specifica per questa condizione, di conseguenza il trattamento è di tipo sintomatico. La maggior parte delle persone con deficit di IgA non necessita di alcun trattamento, se non in presenza di infezioni ricorrenti e/o gravi, per le quali è fondamentale l’antibioticoterapia; nei casi più gravi questo trattamento può essere effettuato anche solo a scopo profilattico.

Ulteriori trattamenti comprendono steroidi e ibuprofene per trattare le manifestazioni allergiche e infiammatorie. La terapia sostitutiva con immunoglobuline, invece, nel deficit di IgA non è indicata e in caso di necessità di trasfusione di sangue e/o emoderivati, è fondamentale che siano impoveriti di IgA per evitare reazioni anafilattiche.

Complicanze legate al deficit di IgA

La maggior parte delle persone con deficit di IgA non ha complicanze, tuttavia circa il 25-50% può sviluppare:

• Infezioni molto frequenti e/o molto gravi, soprattutto a carico di occhi, orecchie, pelle e apparato respiratorio
• Malattie autoimmuni
• Diarrea
• Asma
• Reazioni anafilattiche a trasfusioni di sangue ed emoderivati contenenti IgA, soprattutto in caso di deficit assoluto di IgA. Ai pazienti con deficit di IgA viene infatti consigliato di indossare un braccialetto di identificazione per evitare la somministrazione accidentale di plasma o di immunoglobuline

Prognosi

A causa dell’estrema variabilità con cui la malattia si manifesta da persona a persona non è possibile stabilire una prognosi a lungo termine, sebbene sia ritenuta piuttosto buona. Per quanto riguarda il deficit di IgA, se è di tipo parziale chi ne è affetto può raggiungere gradualmente livelli normali di IgA entro i 15 anni d’età; al contrario, in caso di deficit assoluto, i livelli di IgA restano al di sotto del valore minimo per tutta la vita.

Il 5% di questi soggetti, inoltre, potrebbe sviluppare immunodeficienze più gravi come l’immunodeficienza comune variabile, pertanto è fondamentale il dosaggio periodico delle immunoglobuline attraverso gli esami ematici.

Prevenzione

Il deficit di IgA non può essere prevenuto, poiché si pensa sia ereditario; quello che si può fare è cercare di evitare le complicanze associate.

Per chi invece ha una storia familiare di deficit di IgA può essere utile una consulenza genetica prima di programmare una gravidanza.