Colpiscono prevalentemente le donne e sono in aumento, le malattie autoimmuni ad oggi conosciute sono circa 100. Sono causate da un funzionamento anomalo del sistema immunitario che, anziché difendere il corpo dagli agenti patogeni, attacca le cellule del proprio organismo. La sintomatologia è molto varia e la terapia si basa per lo più sull’uso di farmaci immunosoppressori e antinfiammatori. La prognosi dipende invece dalla specifica malattia ed è diversa da persona a persona

Cosa sono le malattie autoimmuni? 

Le prime descrizioni delle malattie autoimmuni sono comparse all'inizio del XX secolo e ad oggi quelle identificate sono circa un centinaio. Alcune sono già ben conosciute, come ad esempio il diabete di tipo I, la sclerosi multipla, il lupus eritematoso sistemico e l’artrite reumatoide. Altre invece, sono piuttosto rare e ancora difficilmente diagnosticabili.

Nei paesi occidentali le malattie autoimmuni interessano quasi il 5% della popolazione e le donne risultano essere le più colpite (80%), con un rapporto di 3 a 1 rispetto agli uomini.

Le malattie autoimmuni più diffuse ci sono:

• Artrite Reumatoide; 
• Artrite Idiopatica Giovanile;
• Anemia Emolitica Autoimmune;
• Tiroidite di Hashimoto;
• Diabete mellito di tipo I;
• Malattia di Graves;
• Vasculite;
• Vitiligine;
• Tiroiditi autoimmuni;
• Lupus eritematoso sistemico;
• Celiachia;
• Epatite Autoimmune;
• Sclerosi multipla;
• Miastenia gravis;
• Sindrome di Guillain-Barré;
• Polimiosite;
• Dermatomiosite;
• Sindrome di Sjögren;
• Malattie infiammatorie croniche intestinali;
• Sclerosi sistemica progressiva.

Quasi tutti i distretti corporei possono essere interessati dalle malattie autoimmuni, siano essi specifici tessuti, singoli organi o interi apparati. Ed è sulla base delle potenziali strutture bersaglio della malattia che si differenziano gli autoanticorpi prodotti dall’organismo:

Singolo tessuto: causano malattie circoscritte all’organo composto dallo specifico tessuto, come nel caso delle tiroiditi autoimmuni o del diabete mellito di tipo I;

Componenti comuni a tutte le cellule (ad esempio il nucleo cellulare): causano malattie che si estendono a tutto l’organismo (sistemiche) come per l'artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico e la sclerosi sistemica.

Le cause delle malattie autoimmuni Tra le più probabili si individua un’interazione tra:

• Predisposizione genetica: alcune malattie ricorrono in ambito familiare, di conseguenza si ha un maggiore rischio di svilupparne una;
• Altre malattie autoimmuni: chi è già affetto da una malattia autoimmune tende ad avere un rischio maggiore di svilupparne un'altra;
• Fattori ambientali/esterni: ad esempio virus, batteri, agenti chimici, raggi UV perché scatenano processi infiammatori/infettivi;
• Stile di vita: il fumo, l’alimentazione e la forma fisica possono contribuire allo sviluppo di una malattia autoimmune;

Sesso: le malattie autoimmuni sono più frequenti negli individui di sesso femminile - specialmente in età fertile - rispetto a quelli di sesso maschile, di conseguenza si ipotizza anche un importante ruolo ormonale. Nello specifico, ci sono malattie come il lupus eritematoso sistemico, le tiroiditi autoimmuni e la sindrome di Sjögren che hanno una netta prevalenza nelle donne rispetto agli uomini. Meno significativa è la prevalenza di malattie come l’artrite reumatoide e la sclerosi multipla. E’ pressoché uguale invece, quella del diabete di tipo I. La differenza tra uomini e donne inoltre, non riguarda solo la prevalenza della malattia, ma anche il decorso, la gravità dei sintomi, la risposta ai trattamenti e la sopravvivenza.

I sintomi

Le malattie autoimmuni non si manifestano sempre in modo chiaro e possono presentarsi al contrario, con segni e sintomi poco specifici, diversi a seconda della parte del corpo interessata, o comuni a più malattie.

Alcuni dei sintomi più frequenti e trasversali alle diverse malattie autoimmuni sono:

• Infiammazione (con i caratteristici segni: tumor, calor, rubor, dolor, functio laesa);
• Affaticamento;
• Febbre;
• Malessere generalizzato.

Tra i sintomi che variano in base ai siti interessati ci sono ad esempio:

• Articolazioni: nell’artrite reumatoide possono verificarsi perdita di funzionalità, dolori e rigidità articolari;
• Pelle: nel lupus eritematoso sistemico potrebbero comparire anemia, vesciche e rash cutaneo (tipica lesione a farfalla sul volto);
• Tiroide: nella tiroidite o nel morbo di Graves potrebbero essere presenti dolori muscolari, stanchezza e aumento di peso.

Nelle malattie autoimmuni inoltre, sono molto frequenti dei periodi di remissione della sintomatologia, seguiti poi da riacutizzazioni intense e improvvise che pregiudicano molto la qualità di vita di chi ne è affetto.

Diagnosi dalla malattia autoimmune

La diagnosi delle malattie autoimmuni può essere piuttosto difficile poiché i sintomi possono presentarsi in modo intermittente o sono spesso poco specifici. Molte malattie autoimmuni inoltre, sono piuttosto rare e per questo vengono individuate - con il coinvolgimento di diversi specialisti - solo dopo un lungo iter diagnostico.

In ogni caso, per giungere alla diagnosi sono fondamentali un’anamnesi accurata, utile a indagare la storia clinica e familiare, e un’attenta visita medica per evidenziare i segni e i sintomi caratteristici.

Per la conferma clinica però sono necessari specifici esami di laboratorio:

• Ricerca di autoanticorpi: autoanticorpi organo-specifici (ad esempio anti-tireoglobulina e anti-tireoperossidasi per la tiroide), anticorpi antinucleo (ANA), diretti contro componenti sane del corpo ritenute erroneamente pericolose, e anticorpi anti-ENA (antigeni nucleari estraibili), utili per identificare malattie specifiche;
• Valutazione della velocità di eritrosedimentazione (VES): in caso di infiammazione, la VES degli eritrociti (globuli rossi) è spesso elevata;
• Esame emocromocitometrico completo: determina il numero di globuli rossi presenti nel sangue;
• Valutazione dei valori della proteina C reattiva: è un importante indice infiammatorio, di conseguenza in presenza di infiammazione/infezione i valori risultano alterati; Esame delle urine.

Terapia

Purtroppo ad oggi non esistono terapie risolutive, ma solo orientate al controllo dei sintomi e l’obiettivo è quello di ridurre la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita. La terapia inoltre, dipende dal tipo di malattia autoimmune ed è più semplice se la malattia coinvolge un solo organo o tessuto; al contrario, in caso di malattia multiorgano o sistemica è decisamente più complessa.

Tra i farmaci utilizzati ci sono:

Immunosoppressori (azatioprina, clorambucile, metotrexato, ciclofosfamide etc.): inibiscono l’azione del sistema immunitario. Questi farmaci però sopprimono anche la capacità dell’organismo di difendersi da minacce esterne, aumentando di conseguenza il rischio di contrarre infezioni;

• Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS): specialmente in presenza di infiammazione delle articolazioni;
• Cortisonici/Corticosteroidi (ad esempio il prednisone): hanno un’azione antinfiammatoria e immunosoppressiva;
• Farmaci antidolorifici: vengono somministrati in presenza di una sintomatologia dolorosa;
• Immunomodulanti (ad esempio le immunoglobuline): sono utilizzati per tenere sotto controllo i delicati equilibri del sistema immunitario;
• Anticorpi monoclonali (ad esempio Etanercept, Infliximab e Adalimumab): sono anticorpi prodotti in laboratorio e rappresentano una delle nuove frontiere della terapia. La specificità di questi anticorpi è che sono indirizzati contro un bersaglio specifico, quindi in grado di colpire con grande precisione. Nelle malattie autoimmuni vengono utilizzati per neutralizzare l’insorgenza dei processi infiammatori, responsabili dei maggiori danni all’organismo. Anche per gli anticorpi monoclonali però, la scelta dipende dalla specifica malattia autoimmune;
• Supplementi specifici: utili ad esempio, per fare fronte a carenze di vitamine e ormoni;
• Fisioterapia: utile nelle malattie autoimmuni che coinvolgono le articolazioni, i muscoli, i tendini e i legamenti.

Complicanze

Le complicanze legate alle malattie autoimmuni possono riguardare il danneggiamento totale o parziale dei tessuti e degli organi interessati, come anche la loro alterazione funzionale.

Il carattere cronico ed evolutivo della malattia inoltre, così come la consapevolezza della ricaduta che ciò avrà sulla qualità della vita, potrebbe predisporre allo sviluppo di problemi di tipo psicologico.

Prognosi

La maggior parte delle malattie autoimmuni ha carattere di cronicità, di conseguenza è spesso necessario seguire una terapia a vita al fine di tenere sotto controllo la sintomatologia. La prognosi sul lungo termine varia in base alla specifica patologia e da persona a persona.

Prevenzione

Ad oggi non si conoscono strategie per prevenire la comparsa di una malattia autoimmune. Ci sono solo alcuni piccoli accorgimenti che possono essere adottati:

• Rispettare una dieta sana e bilanciata: è consigliato il consumo di prodotti come frutta, verdura, cereali integrali, pesce, legumi e prodotti fermentati. Al contrario, è opportuno un moderato consumo di alimenti ricchi di grassi, sale e zuccheri aggiunti e in generale di alimenti che possono provocare infiammazione. È stata infatti dimostrata una relazione tra l’alimentazione e alcune malattie autoimmuni come le malattie infiammatorie croniche intestinali. Quello che mangiamo modifica il microbiota intestinale, di conseguenza una dieta come quella mediterranea, sana e variegata, è importante per mantenere l’equilibrio della flora intestinale;
• Mantenere uno stile di vita sano: evitare il fumo, limitare il consumo di alcolici e fare una moderata attività fisica. Il mantenimento del peso forma, in presenza di malattie autoimmuni come l’artrite reumatoide, è utile anche per non sovraccaricare le articolazioni già colpite dalla malattia;
• Assumere probiotici: quando la flora intestinale viene danneggiata, ad esempio dalla prolungata assunzione di antibiotici, è fondamentale l’assunzione di fermenti lattici, così da ripristinarne l’equilibrio;
• Proteggere la pelle dai raggi UV: applicare creme ad alta protezione quando ci si espone al sole.
• Gli obiettivi a lungo termine però, come testimonia l’attività dei ricercatori del National Institutes of Health degli Stati Uniti, sono:
• Riconoscere in anticipo la predisposizione genetica degli individui allo sviluppo di malattie autoimmuni;
• Individuare con certezza i fattori ambientali che possono contribuire all’insorgenza della malattia;
• Prevenire la malattia mediante l’adozione di screening pubblici su larga scala.

Gravidanza e malattie autoimmuni

Le donne affette da malattie autoimmuni in genere possono avere una gravidanza in tutta sicurezza. Alcune donne però potrebbero avere problemi a restare incinta, di conseguenza è necessario individuare la specifica causa e laddove non fosse possibile superarla, ricorrere alla fecondazione assistita. Inoltre, se per alcune donne i sintomi della malattia tendono a migliorare con la gravidanza, per altre vanno incontro a un peggioramento.

Infine, i farmaci utilizzati per trattare le malattie autoimmuni potrebbero non essere sicuri durante la gestazione, pertanto è fondamentale mettere a punto un piano terapeutico adeguato. Ogni singolo caso deve quindi essere attentamente valutato, così da prendere in considerazione tutti gli eventuali rischi per la madre e per il feto (ad esempio, se la donna è affetta da LES ha un maggiore rischio di parto prematuro o morte del feto).