Con sindrome da malassorbimento si definiscono alcune malattie caratterizzate da una insufficiente ed incompleta assimilazione di sostanze nutritive da parte della mucosa intestinale. Possono non essere assorbiti correttamente lipidi, vitamine, proteine, carboidrati, elettroliti, sali minerali e acqua. Tale malassorbimento è causato da difetti di digestione, assorbimento o trasporto dei nutrienti. Vi possono essere pertanto alterazioni della digestione endoluminale (che trasforma i nutrienti in molecole assimilabili), della digestione terminale (idrolisi dei nutrienti nella mucosa intestinale) e del trasporto transepiteliale (i nutrienti vengono trasportati attraverso l'epitelio del tenue e rilasciati nei vasi del circolo intestinale).

Sintomi di sindrome da malassorbimento

Il malassorbimento di macronutrienti (proteine, carboidrati, grassi) e micronutrienti (vitamine e minerali) provoca generalmente diarrea cronica, perdita di peso, carenze nutrizionali e disturbi gastrointestinali.

Il malassorbimento può essere globale, se interessa quasi tutte le sostanze nutritive, oppure parziale o isolato se a non essere assorbite sono soltanto alcune sostanze specifiche.

La sintomatologia è variabile a seconda della natura e della quantità di nutrenti malassorbiti.

Più sono le sostanze nutritive non assorbite che attraversano il tratto gastrointestinale, più la sindrome risulta grave manifestandosi con sintomi che possono interessare molti organi (gastrointestinale, emopoietico, muscoloscheletrico, endocrino, connettivo e nervoso).

I sintomi della sindrome da malassorbimento, provocati anche dalle carenze nutrizionali che derivano da un inadeguato assorbimento, sono importanti e persistenti, all'esordio aspecifici. La diarrea è cronica, spesso è steatorrea ossia le feci appaiono chiare, voluminose e oleose, di cattivo odore a causa della presenza di sostanze grasse non digerite. Si verifica un significativo dimagrimento nonostante un consumo di cibo adeguato. Nei bambini si può manifestare come un deficit di accrescimento.

Il ciclo mestruale si può interrompere e compare amenorrea. La mancanza di proteine può determinare cute secca, perdita di capelli ed edema localizzato. La carenza di vitamine e di ferro può causare osteoporosi e anemia con comparsa di affaticamento e stanchezza.

Disturbi comuni sono dolori addominali, meteorismo e flatulenza. Le unghie sono fragili, le carie dentali aumentano, si ha alitosi. Anche il prurito anale è indicativo. Crampi muscolari ed osteopenia insorgono per deficit di calcio, magnesio e vitamina D. Sono frequenti le dermatiti e le ipercheratosi da deficit di vitamina A, zinco e vitamina B3.

Può comparire ittero, l'epidermide manifesta petecchie e porpora per deficit di vitamina K. Possono insorgere aritmie per importanti deficit di elettroliti e disturbi neurologici con neuropatie periferiche (tremori) da deficit di vitamina A e B12.

Cause di sindrome da malassorbimento

L'eziologia della sindrome da malassorbimento è varia. Le malattie che possono causarla sono molte. Sono responsabili alcune malattie del tratto gastrointestinale come la celiachia, malattie infiammatorie croniche intestinali, deficit enzimatici della mucosa dell'intestino.

Anche malattie extra-intestinali possono scatenare un significativo malassorbimento come patologie del pancreas, del fegato e delle vie biliari e tumori dell'apparato digerente.

Alcune complicazioni post-operatorie inducono un inappropriato assorbimento come la sindrome dell'intestino corto, danni provocati da terapie radianti, interventi chirurgici di resezione delle anse intestinali o bypass gastrointetsinali. Pur essendo meno frequenti, anche alcune infezioni – virali, batteriche e parassitarie - del tratto digestivo possono causare malassorbimento.

Altre possibili cause sono la disbiosi (squilibri della flora batterica intestinale), la fibrosi cistica, l'intolleranza al lattosio, i lassativi, l'abuso di alcol, la sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS) e l'infezione da virus dell'immunodeficienza umana (HIV).

Diagnosi di sindrome da malassorbimento

La diagnosi di sindrome da malassorbimento non è facile né immediata poiché i sintomi sono generali, il malassorbimento inoltre è meno evidente negli anziani. La sindrome può essere sospettata, se clinicamente evidente, in persone con diarrea cronica, perdita di peso, anemia e che presentano altri segni di carenze nutrizionali.

Se la causa dei disturbi non è identificabile durante l'esame obiettivo e l'anamnesi, l'accertamento diagnostico procede con esami ematochimici per evidenziare carenze specifiche come il lattosio e la vitamina B12, rilevare anemia ed alterazioni degli enzimi epatici e pancreatici, ricercare anticorpi anomali.

L'esame delle feci può identificare un eventuale microrganismo responsabile del malassorbimento di origine infettiva, rilevare la presenza di grassi (malassorbimento lipidico), determinare i livelli dell'enzima chimotripsina per determinare la funzionalità del pancreas nel processo digestivo delle proteine.

Se la sindrome da malassorbimento viene confermata, l'eziologia può essere individuata con indagini più accurate e specifiche come una gastrocolonscopia. Altri esami diagnostici per accertare le cause del malassorbimento sono la biopsia della mucosa in corso di un'endoscopia, l'ecografia addominale, la colangiopancreatografia, test di funzionalità epatica e il test del respiro (breath test, per valutare l'intolleranza al lattosio).

Come si tratta la sindrome da malassorbimento

Obiettivo della terapia è intervenire sulla malattia di base che causa il malassorbimento, correggere le carenze nutrizionali che essa determina e alleviare i sintomi che provoca. Il trattamento deve essere personalizzato sullo stato di salute generale e sullo stato nutrizionale, in base all'età e alla comorbidità.

Se le carenze di nutrienti sono gravi, le integrazioni alimentari sono somministrate per via endovenosa. Se le carenze sono enzimatiche, gli enzimi digestivi da supplementare possono essere di origine animale come la pancreatina oppure di origine vegetale (bromelina e papaina).

In caso di celiachia o altre intolleranze alimentari, occorre eliminare dalla dieta gli alimenti che non si tollerano. Per ripristinare il normale equilibrio della flora batterica intestinale in caso di malassorbimento causato da disbiosi è indicato un trattamento con antibiotici e probiotici.