La malattia di Gaucher è una patologia ereditaria autosomica recessiva a carico del sistema metabolico dovuta ad una carenza di glucocerebrosidasi, un enzima contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in gran parte nell’organismo, che normalmente trasforma il glucocerebroside in glucosio e ceramide (grassi). La carenza di tale enzima determina un accumulo di glucocerebroside nei lisosomi facendo sì che essi crescano di dimensioni, prendendo il nome di cellule di Gaucher, concentrandosi in particolar modo a livello di milza, fegato, midollo osseo e alterando le funzioni fisiologiche di tali organi.

Diagnosi e trattamento della malattia di Gaucher

Per poter fare diagnosi di malattia di Gaucher è necessaria un’analisi enzimatica dei globuli bianche e/o del DNA per identificare la mutazione e distinguere i diversi tipi; eventuale esame bioptico può essere di aiuto in caso vi siano sintomi viscerali associati.

La diagnosi prenatale può essere eseguita tramite prelievo di liquido amniotico o su villi coriali; quest’ultimo può essere eseguito già dalla 10°-11° settimana.

La terapia è di tipo enzimatico sostitutivo, efficace solamente nella malattia di tipo I e III; infatti per il tipo II non vi sono terapie.

Nei pazienti che non possono assumere terapia enzimatica sostitutiva, può essere somministrato un inibitore della glucosilceramide sintasi, riducendo così la concentrazione di glucocerebroside.

Altre terapie attuabili possono essere:

• Emotrasfusione
• Splenectomia in casi di anemia, leucopenia e trombocitopenia, oppure in caso di splenomegalia importante e con disturbi associati
• Il trapianto di midollo osseo o cellule staminali è una strada percorribile e di guarigione definitiva, ma viene attuato in casi estremi considerando l’alta morbilità e mortalità