La sindrome di DiGeorge è una patologia congenita rara, quindi presente dalla nascita, causata dalla delezione di geni del cromosoma 22; tale perdita può essere di differente entità e quindi causare manifestazioni differenti sul paziente. Tale modificazione genica è accertata alla nascita con esami specifici che indicano o meno la presenza della modificazione. L’ereditarietà è autosomica dominante.

Sintomi di sindrome di DiGeorge

I disturbi causati dalla sindrome di DiGeorge possono essere molteplici, fra cui:

• Conformazione del viso: impianto basso delle orecchie, retrazione e ipoplasia della mandibola, schisi facciale
• Problematiche di apprendimento e disturbi del comportamento
• Problematiche di linguaggio e udito
• Anomalie del palato che causano problematiche rispetto all’alimentazione e deglutizione
• Problematiche a livello cardiologico di tipo congenito
• Immunodeficienza con aumento del rischio di sviluppare malattie autoimmuni
• Disturbi ormonali
• Anomalie osteoarticolari
• Minore sviluppo della statura

Diagnosi di sindrome di DiGeorge

Per poter fare una diagnosi certa di sindrome di DiGeorge è necessario un attento esame obiettivo accompagnato da indagini citogenetiche o molecolari che permettano di individuare la caratteristica modificazione del cromosoma 22.

In via preventiva, in caso di pianificazione gravidanza per pazienti con familiarità per sindrome di DiGeorge, è possibile effettuare esami per valutare se i futuri genitori sono portatori della mutazione genica e quindi se possono potenzialmente trasmettere il gene modificato al proprio figlio, con un meccanismo denominato autosomico dominante.

La diagnosi prenatale, in caso di gravidanza avviata, può essere fatta con esecuzione di amniocentesi e villocentesi. Dopo la nascita e durante la crescita sono necessari tutti gli accertamenti del caso indirizzati a capire la causa di eventuali problemi organici in considerazione dei sintomi manifestati dal paziente con sospetta sindrome di DiGeorge.

Trattamento

Per pazienti affetti da sindrome di DiGeorge sono necessari controlli periodici in base alle manifestazioni sintomatiche e controlli preventivi per tutti i fattori di rischio correlabili (es. esami ematici, ecocardiogramma, logopedia, fisioterapia, psicoterapia, chirurgia plastica, cardiochirurgia, ecc.).

In casi di sindrome “parziale” con ipoparatiroidismo viene consigliata l'assunzione di integratori di calcio e vitamina D. Nei casi di sindrome “totale”, fatale senza trattamento, risulta efficace il trapianto di tessuto timico o cellule staminali ematopoietiche.

L’aspettativa di vita di pazienti affetti da sindrome di DiGeorge è relativa alla gravità della stessa; le problematiche organiche devono essere tenute sotto controllo per evitare ulteriori aggravamenti e quindi aumentare il rischio di complicanze, le relazioni sociali, specialmente nelle fasi di infanzia e adolescenza, possono essere problematiche tali da influenzare la vita quotidiana; il tasso di mortalità infantile è basso.