Malformazione congenita con una prognosi benevola, la sindattilia è la fusione di due o più dita adiacenti della mano e, più raramente, del piede. Esse appaiono inglobate da un rivestimento cutaneo unico. Il segno clinico caratteristico della sindattilia sono le dita palmate. La mano o il piede assomigliano alla zampa di un palmipede. La sindattilia disturba la funzionalità di mani e piedi e risulta più grave a seconda del numero di dita interessate. Può essere invalidante e compromettere la qualità di vita della persona.

Cos’è la sindattilia

Sindattilia significa dito unito, si riferisce infatti all'unione interdigitale. Si tratta di un'anomalia anatomica, comunemente riscontrata alla nascita, in cui le dita non sono normalmente separate ma fuse coinvolgendo la pelle e talvolta anche le ossa.

Pertanto, le dita possono essere unite soltanto a livello cutaneo oppure, nei casi più gravi, anche a livello osseo con l'unione tra le falangi su porzioni limitate o anche su tutta la lunghezza del dito, incluse le articolazioni.

La sindattilia è una condizione, impossibile da prevenire, clinicamente rilevante quando interessa le dita delle mani perché è un difetto che limita fortemente le attività manuali. Solitamente sono coinvolti il dito medio e l'anulare della mano e il 2° e il 3° dito del piede.

Secondo i dati epidemiologici la sindattilia si manifesta sin dalla nascita in 1 neonato ogni 2500 circa ed è più comunemente diffusa nella popolazione caucasica. Nel 50% dei casi riguarda una mano, può essere bilaterale ed è più frequente negli uomini.

La sindattilia è la conseguenza di un errore durante lo sviluppo degli arti inferiori che avviene, nel corso del normale sviluppo embrionale, tra la quarta e l'ottava settimana di gestazione. In questo periodo anche la mano assume la forma e l'aspetto definitivo, compresa la separazione delle dita. Si tratta di un errore di segnalazione cellulare che non permette l'appropriata separazione delle dita.

Classificazione della sindattilia

La sindattilia è classificata in:

• sporadica
• ereditaria
• sindromica

È sporadica quando è il risultato di un evento isolato durante lo sviluppo embrionale che altera la formazione finale della mano, senza fattori eziologici genetici ed ereditari.

La sindattilia ereditaria è trasmessa da uno o entrambi i genitori e non è associata ad altre anomalie anatomiche o ad altri sintomi.

Nella sindattilia sindromica la fusione delle dita si accompagna ad una sindrome genetica, la sindattilia può far parte di circa 300 quadri sindromici complessi ma si associa spesso alla sindrome di Poland, alla sindrome di Holt-Oram e alla sindrome di Apert nota come acrocefalosindattilia.

Come si manifesta la sindattilia

Il segno clinico caratteristico della sindattilia sono le dita palmate. La mano o il piede assomigliano alla zampa di un palmipede. La sindattilia disturba la funzionalità di mani e piedi e risulta più grave a seconda del numero di dita interessate. Può essere invalidante e compromettere la qualità di vita della persona.

Nella sindattilia incompleta l'unione di due o più dita adiacenti non è totale ossia non giunge sino alle estremità come avviene nella sindattilia completa. È semplice quando l'unione tra due o più dita riguarda soltanto i tessuti molli ossia solo la pelle.

È complessa quando l'unione tra due o più dita riguarda i tessuti molli, le ossa e le cartilagini. La sindattilia è complicata quando, oltre all'unione tra le dita a livello di pelle ossa e cartilagini, si aggiunge un dito extra o manca un dito.

Diagnosi di sindattilia

La diagnosi è immediata, la sindattilia si identifica al momento della nascita. Oltre ad una riduzione della funzionalità della mano e del piede, la sindattilia altera la normale crescita delle dita causando deformità evidenti, come la curvatura del dito più lungo verso il dito più corto.

L'esame obiettivo al momento della nascita consente di definirne la classificazione e stabilire un trattamento appropriato e tempestivo. L'indagine diagnostica più accurata – anamnesi familiare, esame radiologico e test genetico - può individuare le cause scatenanti.

Trattamento

Il trattamento è chirurgico. Se per la sindattilia dei piedi la chirurgia è da valutare a seconda della sintomatologia e delle complicanze, nella sindattilia della mano è d'obbligo per dare alla mano una forma normale e ripristinare la sua funzionalità.

L'intervento consiste nell'eseguire un’incisione a zig-zag – che evita l'uso di innesti cutanei - laddove la pelle unisce in modo anomalo le dita. Tale incisione coinvolge anche ossa e cartilagini se unite.

I lembi di pelle derivanti dall'incisione vengono chiusi da punti di sutura facendo assumere alle dita un aspetto normale. Talvolta questo tipo di incisione non basta ad evitare gli innesti cutanei nei casi più gravi di sindattilia. Dopo l'intervento si applica un gesso sulle porzioni anatomiche interessate così da proteggere la ferita e favorire una buona guarigione.

Eliminato il tutore gessato dopo qualche giorno, vengono applicate delle stecche alle dita operate fino al completo recupero funzionale. I tempi di guarigione sono varabili, dipende se la sindattilia è semplice (fusione con la pelle) o complessa (fusione tra tessuti ossei e tessuti cartilaginei).

Il momento più adatto per eseguire l'intervento dipende dalla sede. È da eseguire entro il 6° mese di età se la fusione riguarda il pollice con l'indice o l'anulare con il mignolo. Nei casi di altre dita, si può intervenire chirurgicamente anche a 18-24 mesi di età. Talvolta occorre eseguire un secondo intervento in età più matura, seguito da un ciclo di fisioterapia.