I sarcomi sono un gruppo eterogeneo di tumori che si sviluppano in diversi tipi di tessuti corporei come muscoli, tendini, legamenti, cartilagine, tessuto adiposo, vasi sanguigni o linfatici e nervi. Nella maggior parte dei casi si localizzano a livello degli arti superiori o inferiori e in genere sono causati da una varietà di fattori: dalla familiarità all’esposizione a sostanze chimiche e radiazioni fino a infezioni e malattie genetiche. Difficili da individuare se localizzati nell’addome, i sarcomi si presentano invece con una massa evidente quando colpiscono gli arti. La diagnosi si pone mediante esame obiettivo e diagnostica per immagini e il trattamento può prevedere una combinazione di chirurgia, chemioterapia e radioterapia.

Che cos’è un sarcoma e come si riconosce

I sarcomi colpiscono persone di ogni età, razza e sesso e a livello mondiale costituiscono l’1% di tutti i tumori maligni che interessano gli adulti e il 10-15% di quelli che colpiscono i bambini.

Circa il 60% dei sarcomi ha origine in uno degli arti (superiore o inferiore) e il 30% circa nel tronco o nell'addome.

Con il termine sarcoma si intende un gruppo ampio ed eterogeneo di tumori che hanno origine dalle cellule mesenchimali dalle quali, durante la formazione dell’embrione, si sviluppano diversi tipi di tessuti corporei.

Famiglie dei sarcomi

I sarcomi possono essere divisi in due grandi famiglie:

• Sarcomi dei tessuti molli
• Sarcomi dell’osso

Nello specifico questi tumori si formano in tessuti come muscoli, tendini, legamenti, cartilagine, tessuto adiposo, vasi sanguigni o linfatici e nervi.

I sarcomi possono svilupparsi in diversi distretti corporei, anche se nella maggior parte dei casi si localizzano a livello degli arti superiori o inferiori. I tipi di sarcoma noti sono molti (più di 50) e si differenziano in base all’aspetto morfologico delle cellule tumorali.

Cause e fattori di rischio per il sarcoma

Alla base dell’insorgenza del sarcoma, come di ogni tumore, ci sono mutazioni a carico del DNA delle cellule che, di conseguenza, crescono in modo incontrollato.

Nello specifico, data l’enorme variabilità dei sarcomi, le cause precise sono di difficile individuazione, tuttavia esistono diversi fattori di rischio (non sempre presenti o non sempre predisponenti al sarcoma) che possono concorrere alla loro insorgenza:

• Familiarità per sarcoma
• Età: le persone che hanno un’età superiore ai 65 anni hanno una maggiore probabilità di sviluppare un sarcoma
• Morbo di Paget: è una malattia metabolica dell’osso caratterizzata da un’alterazione del rimodellamento osseo che predispone a fratture e malformazioni ossee.
• Malattie genetiche: Sindrome di Gardner, Sindrome di Li- Fraumeni, Retinoblastoma, Neurofibromatosi di tipo 1, Sindrome di Werner, Sclerosi tuberosa, Poliposi adenomatosa familiare e Sindrome del carcinoma a cellule basali nevoidi
• Altri tumori: l’insorgenza di sarcomi è associata al retinoblastoma, tumore dell’occhio tipico dell’infanzia
• Rimozione chirurgica dei linfonodi: potrebbe causare l’accumulo di linfa in alcuni distretti corporei e di conseguenza l’insorgenza di sarcomi dei vasi linfatici
• Esposizione a radiazioni: ad esempio radioterapia eseguita per precedenti tumori
• Esposizione a sostanze chimiche: alcuni pesticidi, erbicidi, diossina, arsenico e cloruro di vinile
• Virus e malattie infettive: le infezioni causate da herpes virus umano 8, Epstein-Barr virus, virus dell’HIV e in generale un sistema immunitario compromesso, predispongono all’insorgenza di sarcomi

Segni e sintomi di sarcoma

I sarcomi possono localizzarsi ovunque nel corpo, tuttavia le sedi più frequenti sono il tronco, la testa, il collo, gli organi interni o il retroperitoneo.

Sono facili da individuare quando crescono negli arti, dove si osservano dei rigonfiamenti evidenti, mentre sono di difficile individuazione quando crescono nella cavità addominale. In alcuni casi, inoltre, la sintomatologia si rende evidente e riconoscibile solo quando il tumore ha già raggiunto una certa grandezza.

I sintomi di sarcoma possono includere:

• Nodulo o rigonfiamento di diametro maggiore di 5 cm
• Dolore ad addome, bacino, schiena o torace
• Difficoltà respiratoria (per i tumori localizzati nel torace)
• Perdita di peso e mancanza di appetito
• Dolore osseo
• Febbre
• Gonfiore del sito interessato
• Sensazione di pienezza all’addome (per i tumori che hanno questa localizzazione) e costipazione
• Fratture in assenza di apparenti traumi
• Sangue nelle feci o vomito ematico per i sarcomi del tratto gastrointestinale
• Diagnosi di sarcoma

I sintomi sono spesso poco specifici, pertanto possono portare a una diagnosi tardiva. Il primo passo per la diagnosi di sarcoma è l’anamnesi, quindi la raccolta della storia medica, dei segni e dei sintomi che poi conducono all’esame obiettivo, utile a evidenziare eventuali condizioni anomale e/o masse sospette.

Spesso il primo segno è una massa indolore di almeno 5 cm di diametro, di conseguenza il suo riscontro deve far sospettare un sarcoma e quindi indirizzare a maggiori approfondimenti per confermare la diagnosi, determinare il tipo di tumore e la sua estensione:

• Ecografia
• Tomografia computerizzata (TC)
• Risonanza magnetica (RM): particolarmente utile per evidenziare i sarcomi localizzati nel tessuto connettivo
• Tomografia a emissione di positroni (PET): è un esame di seconda scelta utilizzato per evidenziare eventuali metastasi
• Radiografia (RX): è utile in caso di masse polmonari o sarcomi a carico delle strutture ossee
• Biopsia: utile per valutare la natura del tessuto prelevato e quindi a identificare il tipo di sarcoma

Stadiazione del sarcoma

Fondamentale ai fini della scelta terapeutica è la stadiazione del sarcoma definita in base al sistema TNMG (Tumor-Nodes-Metastasis- Grade), che risponde a domande su quanto è grande il tumore, dove si trova, se è diffuso ai linfonodi o ad altre parti del corpo e nel caso quali e quanto è esteso:

• Fase IA: il tumore è di basso grado e non è più largo di 5 centimetri (8 cm per i sarcomi delle ossa). Non si è diffuso ai linfonodi o ad altre parti del corpo
• Fase I B: il tumore è di basso grado ed è più largo di 5 cm (8 cm per i sarcomi delle ossa). Non si è diffuso ai linfonodi o ad altre parti del corpo
• Fase II A: il tumore è di medio o alto grado e non è più largo di 5 cm. Non si è diffuso ai linfonodi o ad altre parti del corpo
• Fase II B: il tumore è di grado medio o alto ed è più largo di 5 cm. Non si è diffuso ai linfonodi o ad altre parti del corpo
• Fase III: il tumore è di alto grado ed è largo più di 5 cm. Non si è diffuso ai linfonodi o ad altre parti del corpo. Oppure è di qualsiasi dimensione o grado, ma si è diffuso ai linfonodi, ma non a parti distanti del corpo
• Fase IV: il tumore è di qualsiasi dimensione o grado e può o meno essersi diffuso ai linfonodi, ma si è diffuso in parti distanti del corpo

Come si tratta il sarcoma

Le opzioni terapeutiche dei sarcomi comprendono:

• Intervento chirurgico: è il trattamento d’elezione in caso di massa localizzata. Con questo tipo di intervento è fondamentale, quando ad esempio il tumore è localizzato a livello degli arti, preservare il più possibile la funzionalità di nervi e muscoli. Talvolta però, a causa delle caratteristiche del tumore non è possibile un approccio conservativo e può rendersi addirittura necessaria l’amputazione dell’arto interessato
• Chemioterapia e Radioterapia: sono utili a ridurre il rischio di recidive locali o metastasi e a migliorare l’efficacia dell’intervento chirurgico grazie alla riduzione della massa tumorale. Questi due trattamenti possono essere utilizzati in alternativa alla chirurgia (quando l’intervento non può essere eseguito) o in combinazione, in fase pre-chirurgica e/o post-chirurgica
• Trapianto di midollo osseo autologo: è utile per rimpiazzare le cellule immunitarie ed ematologiche distrutte dalla terapia
• Terapia mirata: prevede l’utilizzo di farmaci o anticorpi di sintesi per bloccare la crescita delle cellule tumorali attaccando delle specifiche componenti, senza intaccare però le cellule sane
• Immunoterapia: è un trattamento farmacologico che utilizza il sistema immunitario per combattere le cellule tumorali
• Ablazione termica: le cellule tumorali vengono distrutte attraverso riscaldamento o congelamento

Le opzioni terapeutiche sono diverse in base alla stadiazione del tumore

Prognosi dei sarcomi

La prognosi dei sarcomi dipende da:

• Età
• Salute generale
• Sede (superficiale o profonda) del tumore
• Dimensioni
• Grado e tipo istologico del sarcoma

Ad oggi il tasso di sopravvivenza è intorno al 70% se il tumore è localizzato, mentre è inferiore al 20% nei casi di malattia metastatica.

Prevenire i sarcomi

Non è possibile prevenire l’insorgenza dei sarcomi, pertanto si può solamente agire evitando l’esposizione, quando possibile, ai fattori di rischio.

È inoltre fondamentale la diagnosi precoce e quindi un trattamento precoce. Nel caso di familiarità per sarcomi è possibile effettuare esami genetici per individuare le forme ereditarie.