La malattia di Von Willebrand è una malattia che si manifesta con un’alterazione della coagulazione. È una patologia genetica autosomica dominante e questo comporta che il genitore che ne è affetto ha il 50% di rischio di cedere il gene malato al figlio. È la patologia emorragica ereditaria più frequente: colpisce circa 8 persone su 1000 e in ugual misura entrambi i sessi.

Da cos’è causata la malattia di Von Willebrand

La malattia è causata da un difetto del fattore di Von Willegrand (VWF), una proteina che ha un ruolo importante nella cascata della coagulazione.

Il fattore di Von Willebrand, in condizioni fisiologiche, permette alle piastrine di aderire alle pareti danneggiate del vaso, legarsi fra loro e favorire la formazione del coagulo, il cosiddetto tappo emostatico.

Quando il fattore di Von Willebrand non funziona o è scarso, la formazione del coagulo avviene in maniera lenta e anomala, causando emorragie lievi, moderate o gravi, anche prolungate.

Classificazione della malattia di Von Willebrand

La malattia viene suddivisa in tre tipologie in base al difetto:

• Di tipo 1, caratterizzata da un difetto quantitativo parziale. È la forma più comune e meno grave di malattia. È causata da una ridotta produzione del fattore di Von Willebrand e talvolta anche di fattore VIII
• Di tipo 2, caratterizzata da difetto qualitativo. È presente una normale produzione di VWF, ma vi è un malfunzionamento della proteina, che non permette al fattore di attivare adeguatamente la coagulazione. È a sua volta divisa in 4 sottotipi:
  2°: caratterizzato da un VWF di dimensioni errate, che non permette alle piastrine un’adeguata formazione del coagulo
  2B: il VWF si attacca alle piastrine nel momento sbagliato, ovvero quando non c’è un danno
  2M: il VWF non si attacca alle piastrine in modo adeguato, rallentando o compromettendo la formazione del coagulo
  2N: il VWF è in quantità normali e funziona adeguatamente, ma non si lega al fattore VII, impendendo il proseguo della cascata coagulativa
• Di tipo 3, caratterizzata da un difetto quantitativo totale: è secondaria ad una mancanza totale del fattore di Von Willebrand. È la tipologia più grave, perché causa emorragie più gravi, ma fortunatamente è anche la meno diffusa. Riguarda solamente il 3% delle persone affette dalla malattia

Segni e sintomi della malattia di Von Willebrand

I segni e sintomi della malattia di Von Willebrand sono strettamente correlati alle tre tipologie. Le persone affette dalla malattia di tipo 3 manifestano di norma una sintomatologia più grave.

Le manifestazioni più frequenti sono:

• Ecchimosi ed ematomi, secondari a traumi, ma anche spontanei
• Epistassi spontanea, anche in assenza di traumi o patologie correlate
• Metrorragia, che in casi gravi, può portare anche ad anemia
• Emorragie prolungate in seguito a ferite, interventi chirurgici, cure odontoiatriche, parto
• Raccolte ematiche in sede di trauma
• Rettorragia
• Ematuria

Diagnosi

Il primo approccio per diagnosticare la malattia prevede l’esame obiettivo. All’esame obiettivo il clinico è in grado di valutare la presenza di ecchimosi o ematomi. Attraverso l’intervista e l’anamnesi è poi possibile raccogliere informazioni riguardanti i segni e sintomi, le loro caratteristiche e la loro frequenza.

La conferma della diagnosi viene effettuata attraverso un esame di laboratorio che va a dosare il fattore di Von Willebrand e il fattore VIII della coagulazione. Il passaggio seguente è quello di effettuare uno screening all’interno della famiglia per comprendere la possibilità di trasmettere la malattia.

Terapia per la malattia di Von Willebrand

L’approccio terapeutico è strettamente correlato alla gravità della patologia. In primo luogo, è necessario trattare l’emorragia: ad esempio, in caso di epistassi, potrebbe essere necessario il posizionamento di un tampone nasale, mentre nel caso di emorragie secondarie a cure dentarie o traumi, potrebbe essere necessario innanzitutto un tamponamento locale dell’emorragia.

In linea generale, nei casi lievi, può non essere necessario alcun trattamento, perché i segni e sintomi si risolvono spontaneamente e in breve tempo. Nei casi più gravi invece può essere indicata l’assunzione di farmaci.

Il farmaco di prima scelta è la desmopressina, indicato sia nella malattia di tipo 1 che di tipo 3. È un farmaco in grado di aumentare la produzione del fattore di Von Willebranb e del fattore VIII. È disponibile sia per la somministrazione endovenosa che come spray nasale.

Nella malattia di tipo 2 i benefici della desmopressina sono variabili e per questo motivo viene più frequentemente utilizzata la somministrazione del fattore di Von Willebrand come emoderivato.

Il fattore di Von Willebrand può essere somministrato nel caso in cui la persona vada incontro ad un rischio emorragico (ad esempio prima di un intervento chirurgico), per ridurre i rischi legati all’intervento. Tuttavia, nei casi più gravi, la patologia può essere trattata in maniera preventiva attraverso una somministrazione regolare di fattore di Von Willebrand.