Per difetto interatriale, o difetto del setto atriale, si intende una malformazione cardiaca congenita che consente il flusso di sangue tra gli atri destro e sinistro. Le manifestazioni cliniche possono essere inesistenti o molto gravi, a seconda della gravità del difetto, e il trattamento maggiormente adottato è quello chirurgico, che garantisce la risoluzione definitiva del problema.

Difetto interatriale, cos’è e come si manifesta

Di norma, gli atri sono separati tra loro da un setto, denominato setto interatriale. Nel caso in cui questa struttura anatomica sia difettosa o assente, il sangue ossigenato può fluire dall’atrio sinistro direttamente nella parte destra del cuore, mescolandosi al sangue venoso (o viceversa), configurando una condizione di shunt che può portare a ipossiemia. Tuttavia, un difetto interatriale può non presentare segni o sintomi evidenti, soprattutto se il difetto sottostante è piccolo. Ne consegue dunque che il significato emodinamico del difetto derivi dalla quantità di commistione del sangue.

Difetto interatriale: eziologia

Nello sviluppo del difetto interatriale sono implicate alcune mutazioni sporadiche monogeniche a carico di geni codificanti fattori trascrizionali, coinvolti nel corretto sviluppo cardiaco. Tra queste, si osservano mutazioni a carico dei geni NKX2-5, GATA-4 e TBX20. Generalmente, la più comune causa di malformazioni cardiache è la trisomia 21, ovvero la sindrome di Down; in questi soggetti, difatti, circa il 40% presenta cardiopatie congenite.

A queste mutazioni se ne possono aggiungere altre monogeniche a carico di geni non strutturali, ma implicati in importanti vie di segnalazione, per cui le malformazioni cardiache si riscontrano all’interno di sindromi più o meno sistemiche quali:

• TBX5: Sindrome di Holt-Oram
• TBX1: Sindrome di DiGeorge
• JAG1-NOTCH2: Sindrome di Alagille
• Fibrillina: Sindrome di Marfan

Patogenesi di difetto interatriale

I difetti interatriali appartengono alla categoria degli shunt sinistro-destro: le resistenze vascolari del circolo polmonare sono di gran lunga inferiori di quelle sistemiche, e la compliance del ventricolo destro è maggiore di quella del ventricolo sinistro (anche a causa di uno spessore minore della parete). Ne consegue che, a causa di un difetto interatriale, si può assistere a ipertensione polmonare, a un rischio maggiore di scompenso cardiaco congestizio destro e a embolia paradossa (ovvero il passaggio di un trombo dall’atrio destro a quello sinistro tramite il difetto).

Complicanze di difetto interatriale

Le evidenze scientifiche, sebbene tuttora in fase di sviluppo e ricerca, mostrano che i portatori di forame ovale pervio presentano un aumentato rischio di malattia da decompressione cerebrale in caso di immersione subacquea, più evidente per le profondità superiori a 30 metri. Tuttavia, tale rischio è da considerarsi comunque basso, in quanto si presenta in 1 caso su 40.000 per profondità minori di 30 metri e 1 caso su 6.000 per profondità maggiori, soprattutto se vengono rispettate le regole di sicurezza (risalita lenta e senza sforzi).

Clinica e diagnosi di difetto interatriale

I difetti interatriali si presentano spesso in modo silente, anche se talvolta può manifestarsi un piccolo sovraccarico pressorio destro durante starnuti, tosse o compressioni addominali durante la defecazione che possono portare a transitori aumenti di pressione della sezione destra del cuore.

Generalmente, questa anomalia è asintomatica in quanto, se non vi è differenza di pressione tra i due atri, il septum primum rimane immobile, impedendo in questo modo il passaggio di sangue da un atrio all’altro (shunt). Tuttavia, se si crea una forte differenza di pressione, lo shunt che si produce può essere causa di conseguenze molto gravi.

Un difetto interatriale può essere diagnosticato mediante l’ecocardiogramma transesofageo o transtoracico, oppure con il doppler transcranico con mezzo di contrasto.

Classificazione di difetto interatriale

I difetti interatriali si possono classificare in:

• Difetti dell’ostium secundum: posto nella porzione centrale del setto (rappresenta più dell’80% dei casi)
• Difetti dell’ostium primum: difetto posto nella parte inferiore del setto
• Difetti del seno venoso
• Atrio singolo o comune
• Difetto interatriale misto

Forame ovale pervio, un caso particolare di difetto interatriale

Un particolare caso di difetto interatriale è rappresentato dal forame ovale pervio, il quale consiste nella mancata naturale chiusura del septum primum e del septum secundum nelle fasi successive alla nascita.

Durante lo sviluppo prenatale il foro ovale di Botallo è infatti naturalmente aperto, per permettere la co-funzionalità dei sistemi cardiocircolatori della gravida e del feto. La patologia che sussegue un difetto interatriale da forame ovale pervio è variabile e dipende da caso a caso.

Trattamento di difetto interatriale

L’approccio migliore per risolvere un difetto interatriale è rappresentato dall’intervento chirurgico, anche se attualmente sono in corso delle valutazioni relative a diversi altri approcci, quali la minitoracotomia, la sternotomia, la chiusura con approccio transfemorale o il posizionamento di un device.

In particolare, la chiusura di un difetto interatriale chirurgica o operata mediante un transcatetere è in grado di correggere le anomalie emodinamiche e ne previene al tempo stesso le complicanze. Difatti, il tasso di mortalità successivo alla correzione del difetto è equiparabile a quello della popolazione generale.