Rara malattia congenita che colpisce principalmente gli individui di sesso maschile, la sindrome Prune-Belly si manifesta con anomalie delle vie urinarie, testicoli ritenuti e mancato o scarso sviluppo dei muscoli addominali. Le cause sono sconosciute, anche se sono noti casi di ricorrenza familiare; la malattia si sviluppa già in epoca prenatale, pertanto è diagnosticabile attraverso le ecografie di routine che mostrano oligoidramnios (liquido amniotico scarso), anomalie scheletriche, vescica molto grande e ipoplasia polmonare. Dopo la nascita la diagnosi è guidata dal caratteristico aspetto a prugna secca dell’addome e dall’assenza di testicoli nello scroto. Altri esami diagnostici utili sono l’ecografia, la TAC, la risonanza magnetica, il pielogramma endovenoso e la cistouretrografia minzionale. La terapia ha l’obiettivo di preservare la funzionalità renale e prevenire le infezioni del tratto urinario attraverso la terapia antibiotica. Potrebbero essere utili anche interventi chirurgici come la vesciostomia, l’orchidopessi, l’uretrostomia, la ricostruzione della parete addominale fino ad arrivare, nei casi più gravi, al trapianto di reni. La prognosi dipende dalla gravità dei sintomi, in ogni caso i bambini affetti dalla sindrome Prune-Belly devono essere seguiti con follow-up costanti per tutta la vita.

Cos’è la sindrome Prune-Belly

La sindrome Prune-Belly (o della pancia a prugna), nota anche come sindrome della triade, sindrome Eagle-Barrett o sindrome di Obrinsky, è una rara malattia congenita che colpisce 1 su 30.000-40.000 nati e si verifica principalmente nei maschi (95%).

La sindrome Prune-Belly è caratterizzata da:

• Mancato o scarso sviluppo dei muscoli addominali: questo provoca la formazione di rughe sulla pelle nella zona del ventre che assume l’aspetto di una prugna secca
• Testicoli ritenuti
• Vescica anormale ed espansa con problemi alle vie urinarie: queste anomalie rendono difficile svuotare la vescica

La sindrome Prune-Belly può manifestarsi anche con altri problemi alla nascita a carico di sistema scheletrico e polmoni (sequenza di Potter: piede torto congenito, ipoplasia polmonare e anomalie craniche), intestino, cuore e genitali esterni nelle bambine. In alcuni casi i bambini affetti dalla sindrome Prune-Belly possono morire in utero intorno alle 20 settimane di gravidanza, nascere morti o morire poco dopo la nascita.

Cause della sindrome Prune-Belly

La causa della sindrome Prune-Belly è sconosciuta, tuttavia esistono casi di ricorrenza della malattia tra fratelli; ciò fa pensare che potrebbe essere presente una componente genetica o un mosaicismo, anche se nella maggior parte dei casi la malattia è sporadica.

Raramente la sindrome Prune-Belly può presentarsi in associazione con la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e con la trisomia 21 (sindrome di Down).

La sindrome Prune-Belly si sviluppa nel feto e si ritiene che origini da un’ostruzione/blocco dell’uretra, cui segue l’accumulo di urina in vescica e di conseguenza l’aumento delle sue dimensioni. L'ostruzione congenita delle vie urinarie in una fase critica come quella della formazione degli organi può avere conseguenze gravi e permanenti sulla funzionalità dei reni, dell'uretere e della vescica.

Inoltre, l’ingrandimento della vescica intralcia anche la formazione dei muscoli della parete addominale e causa la mancata discesa dei testicoli nello scroto. La mancata eliminazione dell'urina dalla vescica del feto causa infine oligoidramnios (quantità ridotta di liquido amniotico) che, a sua volta, compromette lo sviluppo dei polmoni.

Segni e sintomi di Prune-Belly

I segni e i sintomi più comuni includono:

• Addome dall’aspetto rugoso simile a quello di una prugna secca
• Muscoli addominali poco sviluppati: l’assenza o la scarsità di muscoli dell’addome potrebbe causare difficoltà a tossire, stipsi e rendere la vescica e l’intestino facilmente percepibili attraverso l’addome. Inoltre, potrebbe essere difficile o impossibile stare seduti o in posizione verticale
• Testicoli ritenuti nei maschi
• Anomalie del tratto urinario: reni ingranditi, tessuto renale poco sviluppato, uretra poco sviluppata, ureteri dilatati e contorti, vescica grande (che causa un rigonfiamento dell'addome sopra le ossa pubiche) e con irregolarità nella parete. Queste anomalie possono causare anche accumulo di urina negli ureteri (idrouretere) e nei reni (idronefrosi), reflusso vescico-ureterale, difficoltà a urinare e infezioni del tratto urinario
• Altre anomalie: alla nascita possono essere presenti anche altri difetti a carico di polmoni (sottosviluppati o deboli), cuore, intestino, genitali esterni nelle bambine e sistema scheletrico con malformazioni del cranio, della colonna vertebrale e più spesso piede torto. In alcuni casi può essere presente anche la deformazione del torace con una svasatura dei margini delle costole o una depressione orizzontale sotto il torace (scanalatura di Harrison); oppure può verificarsi un restringimento del torace che assume un aspetto a petto di piccione

I segni e i sintomi possono variare da lievi a gravi, su una scala che va da I a III:

• Categoria I: i bambini che rientrano in questa categoria di solito non sopravvivono per più di pochi giorni dopo la nascita poiché hanno uno scarso sviluppo polmonare e renale
• Categoria II: i bambini di questa categoria non hanno problemi ai polmoni ma hanno problemi significativi alle vie urinarie. Nel tempo possono sviluppare insufficienza renale

• Categoria III: è composta da bambini che non hanno problemi polmonari e la cui funzione renale non è gravemente compromessa

Diagnosi di sindrome Prune-Belly

La sindrome Prune-Belly viene diagnosticata durante la vita fetale attraverso le ecografie di routine. Gli esami evidenziano infatti oligoidramnios, vescica molto grande e distesa, idronefrosi bilaterale grave, ascite fetale e raramente displasia renale. Possono essere presenti anche altre anomalie come l'ipoplasia polmonare e altri segni clinici caratteristici della sequenza di Potter.

L’ecografia può evidenziare anche eventuali problemi di cuore, stomaco e intestino.

Quando la diagnosi non avviene in epoca prenatale si giunge rapidamente a una diagnosi dopo la nascita grazie all’aspetto caratteristico dell’addome e alla mancanza di testicoli nello scroto. Nel caso in cui non fossero presenti le caratteristiche esteriori tipiche della malattia, il sintomo che potrebbe far pensare alla diagnosi corretta è un’infezione del tratto urinario.

Esami diagnostici

Gli esami diagnostici utili per la diagnosi dopo la nascita sono:

• Esami ematici: utili per determinare la funzionalità renale
• Pielogramma endovenoso: test radiologico che, attraverso un mezzo di contrasto permette di esaminare gli organi del sistema urinario, inclusi vescica, reni, uretere e uretra
• Cistouretrografia minzionale: è un esame radiologico che permette di analizzare la morfologia e la funzionalità della vescica e dell’uretra; prevede l’inserimento di un catetere nell’uretra e l’infusione di un mezzo di contrasto. Vengono quindi acquisite delle immagini radiografiche mentre la vescica si riempie e si svuota, così da evidenziare l’eventuale flusso inverso di urina negli ureteri e nei reni
• Risonanza magnetica
• TAC
• Ecografia
• Consulenza genetica: la sindrome Prune-Belly è quasi sempre sporadica, tuttavia, data la descrizione di casi di ricorrenza familiare (tra fratelli) può essere opportuna una consulenza genetica

Come si cura la sindrome Prune-Belly

La cura per la sindrome Prune-Belly varia da persona a persona a seconda di:

• Gravità dei sintomi e salute generale
• Età del bambino
• Tolleranza a farmaci, procedure e interventi specifici
• Decorso della malattia atteso

L'obiettivo della gestione della sindrome Prune-Belly è preservare la funzionalità renale e prevenire le infezioni del tratto urinario, infatti già alla nascita viene avviata una terapia antibiotica. Nei casi più gravi potrebbero essere necessari uno o più interventi chirurgici:

• Vescicostomia: viene praticata una piccola apertura nella vescica attraverso l'addome per facilitare lo svuotamento della vescica. È un’opzione temporanea e può sempre essere chiusa successivamente
• Orchidopessi: è necessaria per far avanzare i testicoli nello scroto se non discesi entro i 6 mesi di vita. Poiché in alcuni casi sono ritenuti in addome potrebbe essere necessario effettuare l’intervento in concomitanza con la ricostruzione della parete addominale
• Ricostruzione della parete addominale: si esegue la rimozione della pelle in eccesso che conferisce il caratteristico aspetto a prugna secca della pancia e si rafforzano i muscoli per conferire un aspetto più normale alla parete addominale
• Uretrostomia: l’intervento corregge l’anomalia e consente all’urina di defluire normalmente fuori dalla vescica attraverso l’uretere
• Cistoplastica
• Dialisi: nei casi gravi, in presenza di insufficienza renale può essere necessaria
• Trapianto di rene: in rari casi potrebbe essere necessario

Complicanze della sindrome Prune-Belly

Le complicanze più frequenti della sindrome Prune-Belly sono:

• Stipsi
• Deformità ossee
• Insufficienza renale
• Ipoplasia polmonare

Prognosi

La sindrome Prune-Belly è una condizione potenzialmente pericolosa per la vita. Alcuni bambini muoiono in utero, nascono morti o muoiono poche settimane dopo la nascita. Le cause della morte sono gravi problemi polmonari, renali oppure urosepsi.

La prognosi dipende dalla gravità dei sintomi e nei casi più complessi possono essere presenti problemi di salute per tutta la vita; circa il 30% dei nati con sindrome Prune-Belly a causa dell’insufficienza renale avrà bisogno di un trapianto di rene nel corso della vita.

I bambini con forme lievi invece, hanno in genere una vita abbastanza normale, con una buona salute fisica e mentale, nonché una buona qualità di vita.