Caratterizzata da disfunzione ovarica, cisti ovariche e iperandrogenismo, la sindrome dell’ovaio policistico è l’alterazione endocrina più comune in età fertile. Causata da un’alterazione ormonale che colpisce le ovaie, la malattia si presenta con sintomi quali mestruazioni irregolari o amenorrea, irsutismo, pelle scura e ispessita, difficoltà a perdere peso e difficoltà a rimanere incinta. La diagnosi si pone mediante anamnesi, esame obiettivo e se necessari esami diagnostici come l’ecografia pelvica o transvaginale e gli esami del sangue. La sindrome dell’ovaio policistico non può essere curata, tuttavia i sintomi possono essere tenuti sotto controllo mediante un adeguato trattamento ormonale. Molto importante anche un adeguato stile di vita. Tra le possibili complicanze troviamo infertilità, ansia e depressione.

Cos’è la sindrome dell’ovaio policistico

La sindrome dell'ovaio policistico (PCOS), chiamata anche iperandrogenismo ovarico funzionale o eccesso di androgeni ovarici, è una condizione clinica caratterizzata dalla presenza di cisti ovariche multiple, ingrossamento delle ovaie (non sempre), disfunzione ovulatoria e iperandrogenismo.

La sindrome dell'ovaio policistico colpisce il 5-10% delle donne, esordisce nel periodo puberale ed è considerata l’alterazione endocrina più comune in età fertile (dai 15 ai 44 anni).

Cause della sindrome ovaio policistico e fattori di rischio

Le cause esatte della sindrome dell’ovaio policistico non sono ancora chiare, tuttavia sembra che l'origine sia multifattoriale, determinata da fattori di rischio ambientali e genetici che portano ad alterazioni dell’apparato riproduttivo e del sistema endocrino, responsabile della produzione degli ormoni.

La sindrome dell’ovaio policistico è infatti espressione di un’alterazione ormonale della donna che colpisce le ovaie, controllate, insieme alle altre componenti del sistema riproduttivo femminile, da una complessa interazione ormonale che coinvolge estrogeni, ormone di rilascio delle gonadotropine, ormone follicolo-stimolante, progesterone e ormone luteinizzante.

L’alterazione dell’equilibrio e della comunicazione di questi ormoni, insieme al rilascio da parte delle ovaie di quantità anormali di androgeni porta al disturbo noto come sindrome dell’ovaio policistico. Le ovaie delle donne con questa sindrome inoltre, a causa dell’incapacità di rilasciare regolarmente ovuli, possono sviluppare piccole sacche piene di liquido (cisti), responsabili del rilascio degli alti livelli di ormoni androgeni; ciò può causare iperandrogenismo e indirettamente mancanza di ovulazione e disturbi del ciclo mestruale.

Inoltre, il rischio di sviluppare la sindrome dell’ovaio policistico può essere maggiore in presenza di condizioni di base , come:

• Obesità
• Familiarità: se si ha la madre, una zia o una sorella affetta si ha il 50% di probabilità in più
• Insulino-resistenza: se le cellule diventano resistenti all'azione dell'insulina, i livelli di zucchero nel sangue possono aumentare e il corpo potrebbe produrre più insulina, il cui eccesso potrebbe aumentare la produzione di androgeni, causando difficoltà di ovulazione
• Leggera infiammazione: questa condizione stimola le ovaie policistiche a produrre ormoni androgeni che possono portare a problemi cardiaci e dei vasi sanguigni

Sintomi della sindrome dell’ovaio policistico

I segni e i sintomi - piuttosto variabili da persona a persona per tipologia e gravità - della sindrome dell’ovaio policistico spesso compaiono in occasione della prima mestruazione e comprendono:

• Mestruazioni irregolari: mestruazioni scarse o abbondanti, molto ravvicinate tra loro (meno di 21 giorni) o con un intervallo di tempo che può arrivare anche a più di 35 giorni
• Amenorrea
• Sanguinamenti uterini anomali
• Alterazioni della temperatura basale
• Difficoltà a rimanere incinta
• Infertilità
• Aborto
• Iperandrogenismo: alopecia maschile, acne e peli su varie parti del corpo, specie sul viso, sulla schiena e sull’addome
• Aumento della produzione di sebo (pelle grassa)
• Pelle scura e ispessita (acanthosis nigricans) prevalentemente nelle pieghe del collo, delle braccia e del seno
• Macchie cutanee
• Problemi di peso: in alcune donne può esserci una lieve obesità, mentre in altre il peso potrebbe essere normale o inferiore alla norma
• Difficoltà a perdere peso
• Bassa tonalità di voce
• Aumento di volume di clitoride e grandi labbra
• Aumento del desiderio sessuale
• Affaticamento e scarsa energia
• Sbalzi d’umore
• Depressione
• Ansia
• Apnee notturne
• Mal di testa
• Dolore pelvico
• Ipertensione, colesterolo alto o diabete mellito

Diagnosi di sindrome dell’ovaio policistico

La diagnosi può essere difficoltosa, poiché i cambiamenti fisiologici che avvengono in una ragazza durante la pubertà possono dare sintomi simili a quelli dati dalla sindrome dell’ovaio policistico. Per questo dal 2003 il Rotterdam ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology) e l’ASRM (American Society for Reproductive Medicine) hanno stabilito tre criteri per semplificare la procedura di diagnosi della sindrome dell’ovaio policistico, che consistono nella presenza di:

1. Disfunzioni ovariche con irregolarità mestruale
2. Iperandrogenismo
3. Cisti ovariche

La diagnosi di sindrome dell’ovaio policiclico si pone se viene accertata la presenza di almeno due dei tre parametri indicati. Questi criteri vengono individuati grazie a:

• Anamnesi
• Esame obiettivo: utile per valutare l'indice di massa corporea (BMI) e il girovita. Viene esaminata anche la pelle alla ricerca di peli extra su viso, petto o schiena, acne o macchie della pelle. È utile anche per controllare se le ovaie sono ingrossate e se ci sono altri segni dovuti all’azione degli ormoni androgeni come una clitoride più grande del normale. Infine, si può evidenziare la presenza di eventuali perdite di capelli o segni di altre condizioni di salute

Ci sono inoltre degli esami specifici che possono aiutare nella diagnosi:

• Esami del sangue: per valutare ormoni come testosterone, ormone follicolo-stimolante, prolattina e ormone stimolante la tiroide. Vengono valutati anche glicemia, insulinemia, colesterolo, trigliceridi, dosaggio del cortisolo sierico (per escludere la Sindrome di Cushing) e 17-idrossiprogesterone (per escludere il virilismo di origine surrenalica)
• Ecografia pelvica o transvaginale: per evidenziare le cisti ovariche
• Monitoraggio della risposta dell'ovaio a una dose stimolante di agonista dell'ormone di rilascio delle gonadotropine
• Controllo della risposta dell'ovaio a una dose soppressiva di farmaci come il desametasone
• Screening per depressione e ansia
• Screening per apnee ostruttive del sonno

Trattamento della sindrome dell’ovaio policistico

Il trattamento della sindrome dell’ovaio policistico varia a seconda del quadro clinico, dell’età e dello stato di salute generale. La malattia non può essere risolta del tutto, di conseguenza il trattamento è orientato a tenere i sintomi sotto controllo e comprende:

• Cambiamenti nello stile di vita: si consiglia di evitare fumo e caffeina, mantenere un peso corporeo nella norma grazie a una dieta equilibrata e a un esercizio fisico costante
• Pillola anticoncezionale: utile per trattare le irregolarità mestruali, l’acne e l’irsutismo
• Spironolattone: blocca gli effetti degli androgeni sulla pelle, tuttavia lo spironolattone può causare difetti alla nascita, quindi è necessaria una contraccezione efficace durante l'assunzione di questo farmaco. Non è raccomandato in gravidanza o se la si sta pianificando
• Farmaci antiandrogeni: bloccano l'effetto degli androgeni e possono aiutare a ridurre la caduta dei capelli, la crescita dei peli del viso e del corpo e l'acne
• Creme, elettrolisi o trattamenti laser: utili per inibire la crescita dei peli
• Terapie volte a ristabilire l’ovulazione spontanea e migliorare il quadro metabolico: trattamento farmacologico a base di FSH e LH a supporto dell'ovulazione, agonista dell'ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH) per stimolare il rilascio di FSH, e gonadotropina corionica umana (hCG) per innescare l'ovulazione. Utili anche il clomifene, attualmente la terapia di prima linea per l'infertilità, la terapia progestinica per regolare le mestruazioni, l’inositolo - che è un integratore vitaminico - che contribuisce a regolarizzare il metabolismo, favorisce la maturazione dell'ovaio e migliora la fertilità
• Farmaci per il diabete: spesso usati per ridurre la resistenza all'insulina. Possono anche aiutare a ridurre i livelli di androgeni, rallentare la crescita dei peli e a ovulare più regolarmente. L’assunzione di metformina può essere molto utile nelle donne che cercano una gravidanza
• Chirurgia: può essere un'opzione per migliorare la fertilità se altri trattamenti non funzionano e consiste nella perforazione ovarica laparoscopica, cioè una procedura attraverso cui si praticano dei piccoli fori nell'ovaio con un laser o un ago riscaldato sottile per ripristinare la normale ovulazione
• Fecondazione in vitro: può essere un'opzione se la gravidanza non arriva in modo naturale
• Supporto psicologico

La sindrome dell'ovaio policistico può avere numerose e gravi complicanze

• Iperplasia endometriale
• Carcinoma dell’endometrio
• Sanguinamento uterino anomalo
• Insulino-resistenza
• Ipertensione
• Iperlipidemia
• Ipercolesterolemia
• Aterosclerosi
• Ictus
• Diabete mellito di tipo II
• Apnee ostruttive del sonno
• Steatosi epatica non alcolica
• Infertilità
• Depressione
• Ansia
• Disturbi alimentari
• Aborto
• Diabete gestazionale
• Macrosomia fetale
• Preeclampsia
• Ipertensione indotta dalla gravidanza
• Anomalie congenite nel feto
• Parto pretermine

Prognosi e prevenzione

La malattia non può essere del tutto curata, ma può essere tenuta sotto controllo e, se trattate in modo adeguato, spesso le donne con sindrome dell'ovaio policistico possono avere una gravidanza.

Non è possibile prevenire la malattia, tuttavia, attraverso uno stile di vita adeguato molte donne con sindrome dell’ovaio policistico possono evitare condizioni legate alla malattia come lo sviluppo di diabete e i problemi cardiovascolari.