La sindrome di Gelineau è un disordine di origine neurologica che prende il nome dal neurologo francese che la descrisse per la prima volta. Si tratta di un disturbo della capacità di mantenere volontariamente lo stato di veglia. Si accompagna ad una alterazione della regolazione del sonno REM. È una condizione patologica caratterizzata da narcolessia – improvvisa ed incontrollabile sonnolenza diurna che interrompe la normale attività - con cataplessia, ossia l'improvvisa perdita del tono muscolare in seguito a shock emotivi.

Cause della sindrome di Gelineau

Secondo i dati epidemiologici la sindrome di Gelineau colpisce una persona su 6000, indistintamente maschi e femmine. L'eziologia scatenante non è nota.

Potrebbe essere su base genetica, come evidenziato da alcuni studi secondo i quali una mutazione del gene del recettore dell'ipocretina o orexina, un neurotrasmettitore ipotalamico che regola il rirmo sonno-veglia, potrebbe essere responsabile dell'aumento del rischio di sviluppare la sindrome.

Il deficit del peptide determinerebbe quindi l'impossibilità di mantenere la veglia per tempi prolungati favorendo colpi di sonno. Attualmente si ritiene che la sindrome dipenda da diversi fattori concomitanti (ereditarietà, presenza di processi infettivi, lesioni cerebrali, patologie autoimmuni, carenza di istamina).

Segni e sintomi di sindrome di Gelineau

Il segno più evidente della sindrome di Gelineau è la narcolessia che si manifesta con crisi di sonno improvvise, generalmente di breve durata (10-20 minuti), ricorrenti nella giornata (5-10 episodi al giorno) che possono accadere in varie circostanze, solitamente scatenate da uno stimolo emotivo.

La cataplessia associata - che si manifesta con un'improvvisa perdita del tono muscolare durante le ore di veglia con lo stato di coscienza inalterato - può interessare soltanto i muscoli del collo e del volto con caduta della mandibola e difficoltà nell'eloquio oppure si hanno dondolii del capo, cedimenti delle ginocchia o degli arti superiori.

La perdita del tono muscolare può essere generalizzata e la paralisi flaccida può coinvolgere tutta la muscolatura volontaria del corpo così che cedono anche gli arti inferiori fino alla caduta a terra. Intense emozioni - positive e negative, come una risata, una sorpresa, paura o rabbia – ed uno sforzo fisico intenso possono favorire gli attacchi di cataplessia.

Diagnosi

La malattia viene diagnosticata basandosi sui sintomi, sull'anamnesi personale e familiare, sulla polisonnografia (MSLT, Multiple Sleep Latency Test) e sull'esame dell’ipocretina che si esegue tramite puntura lombare con la raccolta di un campione di liquido del midollo spinale.

Come si cura la sindrome di Gelineau

Non esiste una cura specifica, pertanto la terapia è sintomatica. Si basa inoltre su un approccio comportamentale per migliorare il ritmo sonno-veglia e le abitudini di sonno. Per prevenire la narcolessia può essere utile garantire un adeguato periodo di sonno notturno e pianificare sonnellini diurni nei momenti della giornata più critici per la sonnolenza. Se questi accorgimenti non sono efficaci, la narcolessia viene trattata con agenti farmacologici stimolanti che favoriscono lo stato di veglia.

Per i minori effetti collaterali e per l'emivita più lungo, il farmaco d'elezione è il modafinil. Il metilfenilidato e la destramfetamina, indicati per i pazienti refrattari, sono farmaci a lento rilascio e ad azione più prolungata che consentono una unica somministrazione giornaliera. La cataplessia, le allucinazioni ipnagogiche e la paralisi del sonno vengono trattate con farmaci antidepressivi triciclici (protriptilina e clomipramina) e con inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (fluoxetina) al fine di sopprimere il sonno REM.