Patologia scheletrica ad esordio infantile, il rachitismo è una osteopatia, causata da un difetto della mineralizzazione della matrice ossea, che rende le ossa più fragili e deformabili. In uno stadio avanzato può essere responsabile di deformità e fratture. L'eziopatogenesi è legata al metabolismo della vitamina D o calciferolo. Esistono varie forme di rachitismo, il più frequente è quello carenziale in cui l'insufficienza della sostanza induce la riduzione dell'assorbimento intestinale del calcio. L'ipocalcemia stimola la produzione di paratormone che riduce a sua volta l'escrezione renale del minerale e ne stimola la mobilitazione dalle ossa, riducendone la mineralizzazione.

Cause di rachitismo

La malattia è provocata principalmente da una deficienza di vitamina D che si forma per circa il 90% nella cute, grazie all'azione dei raggi solari e si assume per il restante 10% attraverso l'alimentazione.

Tale nutriente svolge un ruolo fondamentale nell'assorbimento di calcio e fosforo e nella sua deposizione a livello osseo. Poiché un deficit di vitamina D può causare a sua volta una carenza di calcio e fosforo nelle ossa, possono verificarsi disturbi di crescita e di sviluppo.

Il rachitismo si manifesta infatti con dolore, riduzione della crescita e formazione di ossa deboli che non sono in grado di sostenere il peso del corpo e diventano soggette a sviluppare deformità.

Altre forme sono il rachitismo da alterato apporto di vitamina D e il rachitismo da malassorbimento intestinale cronico.

Il rachitismo può essere provocato anche da un alterato metabolismo della vitamina D sia a livello epatico, come nelle malattie epatobiliari e secondario al trattamento cronico con farmaci anticonvulsivanti, sia a livello renale. Il rachitismo può dipendere anche da una ridotta azione della vitamina D, in assenza di deficit.

La comparsa di rachitismo può essere favorita dalla ridotta esposizione al sole, da vomito e diarrea prolungati e da deficit alimentari di calcio, magnesio e fosforo. Oggi molto rara in Occidente, la malattia risulta epidemiologicamente molto comune nei Paesi in via di sviluppo a causa di condizioni igieniche scadenti e malnutrizione.

Come si manifesta il rachitismo

Il sintomo principale è lo sviluppo di ossa deboli ed eccessivamente morbide. Si assiste pertanto ad un rammollimento delle ossa. Il dolore esacerbato dai movimenti rende il bambino restio a camminare.

La sintomatologia è caratterizzata da alterazioni scheletriche e dentarie ed ipotonia muscolare. I denti sono fragili, crescono lentamente e sono maggiormente soggetti a carie.

I primi segni clinici si manifestano con un indebolimento osseo dell'occipitale e delle parietali craniche ed un'accentuazione delle bozze frontali.

Compare il cosiddetto “rosario rachitico”, ossia un aumento delle giunzioni condrocostali. Il petto è carenato, ovvero proiettato in avanti e compare il solco di Harrison, una depressione orizzontale delle ultime coste.

Con l'avanzare dell'età compaiono ingrossamenti delle metafisi delle ossa lunghe, ai polsi e alle caviglie. A causa dell'aumento delle sollecitazioni sugli arti inferiori si manifesta un accentuato varismo ossia l'incurvamento delle diafisi dei femori, delle tibie e dei peroni: le gambe sono arcuate.

Diagnosi e trattamento

La conferma della diagnosi viene dai referti radiografici e dagli esami ematochimici che dimostrano alterazioni caratteristiche.

L'obiettivo terapeutico per la remissione del rachitismo è il riequilibrio dei livelli di vitamina D, calcemia e fosfatemia. Il trattamento si basa generalmente sull'integrazione per bocca di calcio e vitamina D.

Se non trattato nel bambino in crescita, le deformità a livello scheletrico e la statura ridotta possono diventare permanenti. In caso di trattamento adeguato, le deformità migliorano o scompaiono nel tempo. Questa condizione metabolica può essere prevenuta attraverso un corretto stile di vita, aumentando l'esposizione alla luce solare e curando la dieta.