Screening prenatale del Dna gratuito in Emilia-Romagna

In Emilia-Romagna sarà possibile, dopo una fase pilota, ricorrere al Nipt (Non invasive prenatal test), un test di screening non invasivo (basta un semplice prelievo di sangue) e sicuro per donna e feto. Parte da Bologna il 27 gennaio 2020 l’introduzione del nuovo test prenatale non invasivo, che la Regione renderà gratuito in maniera graduale per tutte le donne in gravidanza residenti in Emilia-Romagna.

Il NIPT riduce sensibilmente il ricorso ad amniocentesi e villocentesi

Semplice, sicuro e non invasivo: in Emilia-Romagna gratis per tutte le donne in gravidanza il NIPT

Gli screening prenatali non invasivi (bitest, tritest o test combinato) negli ultimi trent’anni si sono basati su un algoritmo che combina specifici marcatori biochimici nel sangue materno con le indagini ecografiche fetali per determinare le probabilità delle aneuploidie fetali in quelle mamme non candidate alla diagnosi prenatale invasiva.

Cos'è il NIPT o Test del Dna fetale

Alla fine degli anni '90 sono stati iniziati studi che hanno dimostrato la presenza nel circolo ematico materno, già dal primo trimestre, di DNA libero di origine fetale (cell free fetal DNA, cffDNA), la possibilità di recuperarlo in maniera non-invasiva e di utilizzarlo per lo studio di alcune patologie fetali.

Con la frazione fetale (FF) i laboratori definiscono la percentuale del cffDNA prelevato dal sangue materno. Questo dato è particolarmente importante, perché definisce l’accuratezza dell’analisi e la soglia del ≥4% è indispensabile per evitare di avere risultati falsi negativi.

Per questo si consiglia di eseguire il prelievo del sangue materno tra le 10+6 e la 14 settimana di gestazione, quando la FF è sufficiente per essere isolata e quindi analizzata.

I risultati sono disponibili dopo 10-14 giorni dal prelievo. Il test deve essere preceduto da un’ecografia e dalla consulenza pre-test, che ha il compito di illustrare il significato del test e tutte le opzioni alternative disponibili per il monitoraggio della gravidanza.

Il cffDNA non è più reperibile nel circolo materno poche ore dopo il parto e probabilmente viene eliminato attraverso l’escrezione renale.

La regione Emilia-Romagna dal gennaio 2020 ha introdotto, per la prima volta in Italia, il NIPT gratuitamente (nei laboratori privati ha un costo tra i 500 e i 700 euro) per tutte le donne in stato di gravidanza, residenti e indipendentemente dall’età e dalla presenza di fattori di rischio.

Sarà avviata una fase pilota della durata di nove mesi che riguarderà l’area metropolitana di Bologna, durante la quale il test sarà proposto con specifica informativa e a costo zero alle donne (residenti a Bologna) che prenotano test di diagnostica prenatale nelle strutture del Servizio sanitario regionale. Al termine di questa fase il prelievo sarà esteso gradualmente e gratuitamente a tutto il territorio.

Con tale test saranno investigate le aneuploidie più comuni:

Trisomie: 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edwards) e 13 (sindrome di Patau)
Cromosomi sessuali X e Y (sindrome di Turner, di Klinefelter, di Jacobs e della tripla X)

Mentre i test di screening prenatali non invasivi bitest, tritest o test combinato hanno una sensibilità tra l’81% e il 95% una importante metanalisi relativa a studi sul NIPT descrive una specificità del 99% per tutte le aneuploidie fetali ricercate e una sensibilità del 99% per la trisomia 21, del 96% per la trisomia 18, del 91% per la trisomia 13 e circa il 90-95% per le anomalie dei cromosomi sessuali.

L’analisi del cffDNA può essere effettuata sulle gravidanze bigemine ed il risultato esprime una probabilità distribuita tra i due feti.