Sindrome di Treacher Collins o Franceschetti

Rara malattia genetica, nota anche come sindrome di Franceschetti, la sindrome di Treacher Collins è caratterizzata da una disostosi mandibolare e facciale ossia da evidenti malformazioni al volto che lo rendono deforme. La malattia, che prende il nome dai due medici inglesi e dall'oftalmologo italiano che la descrissero, è causata nel 40% dei casi da mutazioni di alcuni geni localizzati sul cromosoma 5, sul cromosoma 6 e sul cromosoma 13 con una trasmissione ereditaria autosomica dominante. Tuttavia, per la maggioranza dei soggetti colpiti dalla sindrome la condizione è acquisita nel corso dello sviluppo embrionale in cui le anomalie compaiono spontaneamente, senza ereditarietà, attorno alla quarta settimana di gestazione. Si stima che l'incidenza sia di un individuo ogni 50 mila. L'età paterna avanzata viene considerata un fattore di rischio importante.

Come si manifesta la sindrome di Treacher Collins

wonder — August Pullman, protagonista del film "Wonder", affetto dalla sindrome di Treacher Collins.

Si manifesta con una ipoplasia delle ossa del volto, degli zigomi e delle mandibole. La parte centrale del viso si sviluppa in maniera insufficiente. Il naso risulta prominente, le rime palpebrali sono rivolte verso il basso e verso l'esterno. La mandibola ha dimensioni ridotte con retrazione del mento, piccolo.

I padiglioni auricolari sono incompleti o assenti. Le orecchie sono piccole o deformate, possono anche mancare. Possono essere a forma di coppa con fistole e appendici anteriori. Esse presentano non solo anomalie strutturali esterne, ma anche interne per l'anomalo sviluppo del canale uditivo.

Circa il 40-50% degli individui colpiti presenta una perdita totale o parziale dell'udito a causa di malformazioni degli ossicini dell'orecchio medio (martello, incudine e staffa). Manca una parte delle palpebre, si ha ptosi palpebrale sia superiore che inferiore.

Le ciglia sono rade, parzialmente o totalmente assenti. I dotti lacrimali sono insolitamente ristretti. La vista può essere ridotta e può comparire ambliopia, strabismo e anisometropia, ossia un difetto di rifrazione. La crescita dei capelli si estende davanti all'orecchio sino alle guance.

Le anomalie interessano anche i denti con deformità, agenesia e diastema ossia sono troppo distanziati. Può esserci anche macrostomia ossia anomalo allargamento dell'apertura della bocca così come possono essere troppo distanziati tra loro gli occhi. Nei casi più gravi i difetti degli zigomi, della mandibola e del mento e le deformità dentali provocano problemi respiratori a causa del lume ristretto delle vie aeree superiori, malocclusione e disturbi della masticazione.

Anche se non comune, la sindrome si associa anche a palatoschisi con o senza labioschisi e stenosi/atresia delle narici, entrambe o una soltanto. L'intelligenza è normale, anche in presenza di brachicefalia, nel 95% dei casi.

Sintomi e diagnosi della sindrome di Franceschetti

La sindrome di Franceschetti è diagnosticata in base alla presenza di segni clinici maggiori, minori e radiologici. I sintomi e i segni sono in parte riscontrabili sin dalla nascita e sono variabili, da lievi a severi. Il quadro sintomatologico dipende dalla gravità del mancato corretto sviluppo delle ossa e dei tessuti molli del viso.

Il test genetico viene richiesto per i pazienti che presentano almeno due segni clinici maggiori o tre segni clinici minori. La diagnosi prenatale è possibile su un campione di liquido amniotico, dopo amniocentesi, o dei villi coriali, in seguito a villocentesi.

Soltanto quando le anomalie facciali sono molto severe è possibile diagnosticare la sindrome prima della nascita con una ecografia nelle ultime fasi della gravidanza.

I quattro segni maggiori sono l'ipoplasia delle ossa zigomatiche e mandibolari, anomalie dell'orecchio esterno, anomalie delle palpebre inferiori e storia familiare di trasmissione ereditaria.

I segni minori includono anomalie dell'orecchio esterno con stenosi dei canali uditivi esterni, ipoacusia trasmissiva, difetti oculari, palatoschisi con o senza labioschisi, spostamento di posizione dei capelli, anomalie delle vie aeree, stesosi/atresia delle narici, ritardo motorio o del linguaggio, storia familiare di trasmissione autosomica recessiva (1% dei casi).

I segni radiologici, che risultano evidenti dalle radiografie e sono confermate dalla Tac, comprendono mancato o ridotto sviluppo degli archi zigomatici, ridotto sviluppo dello zigomo e retrognazia mandibolare ossia una mandibola in posizione posteriore rispetto alla norma causata da una convessità facciale.

Trattamento

Per la sindrome di Treacher Collins non esiste un trattamento risolutivo, ma soltanto sintomatico con un piano terapeutico personalizzato e multidisciplinare che coinvolge il chirurgo maxillofacciale e il chirurgo plastico, il genetista, l'otorinolaringoiatra, il dentista, la logopedista e lo psicologo.

Si curano i sintomi e si cerca di prevenire o posticipare l'insorgenza delle complicanze come la difficoltà respiratoria che, nei casi più gravi, viene trattata con la tracheotomia, la ventilazione non invasiva e la distrazione della mandibola.

In caso di ipoacusia viene eseguita una Tac craniofacciale per valutare l'anatomia del viso, del collo e dei canali uditivi. La chirurgia, che segue il percorso di crescita dell'individuo, permette di correggere e migliorare l'ipoplasia dei tessuti molli del volto attraverso il rimodellamento con lipostruttura, lo sviluppo incompleto delle ossa attraverso innesti ossei, il coloboma palpebrale (assenza parziale o totale del tessuto cutaneo che costituisce la palpebra inferiore) e la palatoschisi.

È prevista anche la ricostruzione dei padiglioni, il ricorso precoce a protesi acustiche e l'uso di occhiali correttivi. Se l'ipoacusia ha compromesso il linguaggio, si interviene con la logopedia. Se insorge depressione, è utile la psicoterapia.

La prognosi della sindrome nelle sue forme lievi è buona, se il trattamento è adeguato. Le aspettative di vita sono pertanto sovrapponibili a quelle della popolazione generale.