La drepanocitosi è classificata come una emoglobinopatia, cioè una malattia genetica che colpisce le molecole di emoglobina; essa è causa di anemia emolitica cronica derivante dell'eredità omozigote dei geni per l'emoglobina S, nonché una catena emoglobinica alterata nota più comunemente come Falciforme. Le molecole di emoglobina S tendono ad aggregarsi in lunghi filamenti e la loro forma a mezzaluna allungata li rende rigidi e incapaci di scorrere agevolmente nei piccoli vasi sanguigni, così da causare fenomeni trombotici derivanti dall' ostruzione dei vasi sanguigni laddove i globuli rossi deformati si sono ancorati all'endotelio.

Segni e sintomi di drepanocitosi

La drepanocitosi, o anemia falciforme, è una patologia cronica che subisce periodi di riacutizzazione; non sempre ne è nota la causa, ma spesso è correlabile a:

• Stato febbrile
• Infezioni di tipo virale
• Traumatismi

Si possono verificare crisi di tipo:

• Vaso-occlusive (le più frequenti): causa di evento ischemico, con conseguente ipossia tissutale a carico di ossa, milza, polmoni e reni
• Aplastica, dove l'eritropoiesi midollare rallenta in corso di infezione causando una eritroblastopenia acuta
• Toracica acuta, derivante dall' ostruzione del circolo polmonare
• "Da sequestro", si verifica solitamente nei bambini ed è una condizione di aggravamento dell'anemia a causa del sequestro di cellule falciformi a livello della milza oppure del fegato.
• I sintomi principali sono anemia ed eventi vaso occlusivi; per quanto riguarda l'anemia, che di solito è grave, il paziente manifesta pallore/ittero spesso associato a dolori addominali derivanti da problematiche a carico carico di milza o fegato.
• Gli eventi vaso occlusivi causano forti dolori alle ossa, alle articolazioni, a livello addominale oppure dolore toracico nel caso siamo interessati vasi a livello polmonare associati a febbre, dispnea e desaturazione.

Diagnosi e trattamento della drepanocitosi

Per poter fare diagnosi di drepanocitosi è necessario un accurato esame obiettivo del paziente con una attenta raccolta anamnestica, associato a: analisi del DNA nei casi di diagnosi prenatale per confermare o meno la presenza di genotipo falciforme, analisi dello striscio periferico dove a livello laboratoristico si esegue una analisi approfondita di una goccia di sangue al microscopio per valutare la popolazione cellulare presente, in questo caso verrà visualizzato la presenza di globuli rossi a forma di falce, test di solubilità per valutare se un paziente è affetto (omozigote= coppia di genitori alterati) oppure portatore (eterozigote= coppia gene normale-gene modificato) della patologia e per finire elettroforesi dell'emoglobina per valutare qualitativamente e quantitativamente l'emoglobina e l'eventuale anomalia.

In base alla sintomatologia presentata possono rendersi necessari esami specifici come RX torace, esami colturali ed ematici come VES, PCR, funzionalità epatica, funzionalità renale.

Esami del midollo osseo non sono diagnostici, così come altri tipi di diagnostica che però possono insospettire e portare il quesito diagnostico verso la drepanocitosi, come ad esempio il riscontro durante radiografia di ossa lunghe assottigliate.

Il trattamento è specifico delle complicanze, quando esse si presentano, con terapie di supporto, quali: antibiotici in caso di infezioni, analgesici in caso di dolore e trasfusioni in caso di grave anemia.