La pelle sembra coperta da squame, come quelle dei pesci. Appare screpolata ed ispessita. A scaglie. A lamelle grigiastre o giallastre e deturpanti. E si desquama. Si sfalda. Non si tratta di una semplice secchezza cutanea, può essere infatti più severa ed invalidante dello xeroderma. È l'ittiosi , una malattia dermatologica dovuta ad un disordine della cheratinizzazione. È definita una genodermatosi, una patologia cutanea rara, causata prevalentemente da fattori genetici. Il termine, dal greco “pesce”, fu coniato per la prima volta nel 1808 da Robert Willan per descrivere il caratteristico aspetto squamoso della pelle dei soggetti affetti.
Che cos’è l’ittiosi
Le manifestazioni cliniche dell'ittiosi possono essere presenti sin dalla nascita oppure manifestarsi entro i primi mesi o anni di vita.
Malattia complessa per l'espressività clinica e i meccanismi fisiopatologici, può essere ereditaria ed acquisita. Si può presentare come disturbo isolato o parte di una sindrome. Caratteristica comune di entrambe le forme di ittiosi è l'accentuato accumulo di cellule morte che si ammassano le une sulle altre e desquamano a causa di un difetto nel processo di cheratizzazione, che è caratteristico e differente per ciascuna forma.
Si tratta di un difetto della corneificazione , ossia del processo di formazione e distacco delle cellule dello strato corneo, quello più superficiale della cute. Il difetto avviene per mutazioni genetiche che alterano l'aspetto e la formazione dei cheratinociti, le cellule della pelle. Si può associare anche a disturbi extracutanei e a malattie sistemiche.
L'ittiosi può essere infatti un sintomo iniziale di lebbra ipotiroidismo linfoma AIDS mieloma multiplo L'eziologia è quindi multifattoriale .
Sintomi di ittiosi
Le manifestazioni cliniche possono essere presenti sin dalla nascita oppure manifestarsi entro i primi mesi o anni di vita. Il sintomo d'esordio è la secchezza generalizzata seguita dalla desquamazione continua . Si accompagna spesso ad un'infiammazione di grado variabile che si manifesta con eritrodermia, la pelle appare molto arrossata. Le squame possono essere minime oppure molto evidenti e di colorito diverso.
La desquamazione può essere fine e localizzata al tronco e alle gambe oppure spessa e diffusa su tutto il corpo. La gravità e l'estensione sono variabili, anche nell'impatto sulla qualità di vita del paziente. L'ittiosi può essere soltanto una fastidiosa secchezza oppure una grave sindrome deturpante. Se l'insorgenza dei sintomi è graduale si deve pensare ad una malattia sistemica sottostante.
Secondo il consensus conference nel 2009, le ittiosi sono classificate in base alla clinica e alla fisiopatologia. La classificazione clinica distingue le ittiosi in non sindromiche - che si esprimono soltanto a livello cutaneo - e in sindromiche, che si manifestano anche in altri organi.
Ittiosi non sindromiche
Le ittiosi non sindromiche comprendono le ittiosi comuni (ittiosi volgare e l'ittiosi recessiva X-linked), le ittiosi autosomiche recessive congenite (i. arlecchino, i. lamellare, eritrodermia congenita ittiosiforme), le ittiosi cheratinopatiche (i. epidermolitica, i. epidemiolitica superficiale).
Ittiosi sindromiche
Le ittiosi sindromiche comprendono quelle X- linked e quelle autosomiche che si distinguono per anomalie prevalenti dei capelli e per segni neurologicici a decorso fatale.
Le ittiosi comuni sono le più frequenti . La forma volgare, non presente alla nascita, interessa il 95% dei casi totali e si manifesta con squame sottili sulle superfici estensorie degli arti e si associa spesso a dermatite atopica.
L'ittiosi X-linked recessiva compare già nel primo mese di vita ma soltanto nel sesso maschile, poiché la trasmissione genetica è legata al cromosoma X. Tra le ittiosi congenite autosomiche recessive è caratteristica l'ittiosi lamellare , che è dovuta a mutazioni del gene della transglutaminasi -1, coinvolto nella sintesi di proteine che partecipano alla formazione di una normale barriera cutanea. In questa forma è caratteristico il “collodion baby”, una membrana lucida che avvolge completamente il neonato - determinando eversione delle palpebre e delle labbra e disformismi delle cartilagini dell'orecchio e del naso - e che scomparendo, spontaneamente o in seguito a specifiche cure, lascia il posto a squame larghe. Nelle forme cheratinopatiche si verifica una cheratodermia palmo-plantare con ispessimento della pelle delle piante dei piedi.
Le ittiosi sindromiche comprendono numerose patologie genetiche che, oltre alla manifestazioone cutanea, presentano sintomi e segni sistemici. Le manifestazioni più note sono la Sindrome KID, la sindrome di Conradi-Hunermann-Happle, la sindrome di Comel-Netherton, la tricotiodistrofia, la sindrome di Sjogren-Larsoson, la sindrome di Dorfman-Chanarin.
Come si cura l’ittiosi
Essendo una malattia genetica non sono attualmente disponibili cure risolutive. L'obiettivo terapeutico è ridurre i fattori esacerbanti e prevenire le infezioni . Esistono diversi trattamenti, topici e sistemici, che controllano i sintomi. Poiché la funzione epidemica di barriera è compromessa, creme ed unguenti idratanti, emollienti e cheratolitiche sono utili in tutti i casi di ittiosi, da applicare dopo la detersione quando la pelle è ancora umida così da favorirne l'assorbimento, per idratare la cute, riducendo la tipica secchezza.
I principi attivi più comunemente usati sono l'urea, la vaselina, la glicerina, l'ammonio lattato, l'acido salicilico e l'acido glicolico. I cheratolitici permettono di rimuovere le squame. Nelle forme più gravi il trattamento è sistemico con l'uso orale di retinoidi come l'acitretina e l'etretinato che consentono di risolvere i rischi legati alle alterazioni cutanee, migliorare i lineamenti del volto e garantire una buona qualità di vita.
Le possibili complicanze, che compaiono in età neonatale nei casi di collodion baby, sono disidratazione, ipoprotidemia, squilibri elettrolitici, infezioni cutanee, sepsi, insufficienza renale
Possono presentarsi anche otiti recidivanti, con deficit dell'udito, secondarie ad ostruzione del condotto uditivo. Poiché la cute è tesa ed ispessita, si possono creare fessurazioni e ragadi profonde e si possono determinare contratture degli arti e difficoltà respiratorie per impedimento dei normali movimenti di escursione della gabbia toracica.
Una delle forme più gravi di ittiosi è quella detta “di Arlecchino ” per l'aspetto grottesco: la cute ispessita appare frammentata in grossi lembi e larghe squame ed il viso è caratterizzato dalla completa eversione delle palpebre, delle labbra e dalla dispalsia del naso e delle orecchie.
Diagnosi di ittiosi
La diagnosi clinica, difficile e complessa per la diversità delle manifestazioni e per la variabilità genetica, è a cura del dermatologo e del genetista. La biopsia cutanea permette uno studio istologico e immunoistochimico. Test biochimici genetici e molecolari consentono di definire una diagnosi più accurata ma non sono largamente disponibili.
I pazienti affetti da ittiosi sono seguiti nel tempo. Il follow up consente di non trascurare i rischi legati al coinvolgimento multiorgano. La gestione è multidisciplinare e risulta fondamentale, per il disagio estetico che la patologia comporta, il supporto psicologico rivolto ai genitori al momento della nascita e al bambino nell'età evolutiva per accompagnarlo ad instaurare comunque una buona qualità di vita relazionale.
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