Malattia ereditaria caratterizzata da un’alterazione del muscolo cardiaco che viene progressivamente sostituito da tessuto cicatriziale e grasso. La displasia/cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro è causata dall’alterazione di diversi geni e si presenta con sintomi che possono includere palpitazioni, dolore toracico, sensazione di testa vuota e affanno. La diagnosi si basa sull'utilizzo di esami strumentali che studiano il cuore come ECG, ecocardiogramma e risonanza magnetica cardiaca. La cura prevede l’utilizzo di farmaci perlopiù antiaritmici e beta-bloccanti, l’utilizzo di ablazione con catetere e soprattutto l'impianto di un defibrillatore per tenere sotto controllo e correggere eventualmente ritmi cardiaci anomali pericolosi per la vita.

Che cos’è la displasia aritmogena del ventricolo destro

La displasia/cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro è una malattia ereditaria caratterizzata da un’alterazione del muscolo cardiaco che viene progressivamente sostituito da tessuto cicatriziale e grasso. Questa sostituzione di tessuto interrompe i normali segnali elettrici nel cuore e può causare ritmi cardiaci irregolari e potenzialmente pericolosi per la vita.

La displasia/cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro colpisce quasi esclusivamente il ventricolo destro, mentre il coinvolgimento del ventricolo sinistro è più raro o si verifica nelle fasi più avanzate della malattia. La malattia aritmogena del ventricolo destro è tra le più frequenti cause di morte cardiaca improvvisa nei giovani, soprattutto atleti.

Cause e fattori di rischio di displasia aritmogena del ventricolo destro

La displasia aritmogena del ventricolo destro è caratterizzata da un’alterazione genetica (almeno 13 geni) e di solito è trasmessa per via ereditaria (perlopiù autosomica dominante). I diversi difetti genetici che caratterizzano la malattia colpiscono i desmosomi, che sono proteine ​​presenti sulla superficie delle cellule del muscolo cardiaco che legano tra loro. Senza desmosomi normali le cellule del miocardio si staccano l'una dall'altra e muoiono, in particolare quando il muscolo cardiaco è sottoposto a stress.

Questi difetti genetici portano ad anomalie nelle camere cardiache inferiori, i ventricoli. Di conseguenza, l'attività elettrica nei ventricoli può diventare instabile, portando a tachicardia ventricolare rientrante. In particolare, nella malattia avanzata, la funzione di pompaggio del ventricolo può indebolirsi a causa della cicatrizzazione.

Sintomi di displasia aritmogena del ventricolo destro

In alcuni casi i disturbi possono essere molto lievi o addirittura assenti e la malattia viene scoperta occasionalmente durante una visita cardiologica eseguita per altri motivi. Quando presenti, i sintomi della displasia aritmogena del ventricolo destro includono:

• Palpitazioni
• Dolore toracico
• Debolezza o incapacità di eseguire normale attività fisica
• Affanno
• Mancanza di respiro durante gli sforzi
• Vertigini
• Sensazione di testa vuota
• Sensazione di mancamento
• Accumulo di liquidi nell’addome e a livello degli arti inferiori con conseguente gonfiore
• Morte cardiaca improvvisa

Diagnosi di displasia aritmogena del ventricolo destro

La diagnosi di displasia aritmogena del ventricolo destro avviene sulla base della raccolta della storia familiare, dei sintomi e dei risultati degli esami strumentali, che includono:

• Elettrocardiogramma
• Ecocardiogramma
• Ecg dinamico delle 24 ore (Holter)
• Test da sforzo
• Risonanza magnetica/TC cardiaca
• Biopsia cardiaca
• Angiografia con cateterizzazione
• Test elettrofisiologici
• Test genetici per capire se c’è una storia familiare della malattia

Trattamento della displasia aritmogena del ventricolo destro

Il trattamento della displasia aritmogena del ventricolo destro ha come obiettivo primario quello di ridurre il rischio di morte improvvisa da arresto cardiaco. La terapia si basa sull’utilizzo di farmaci beta-bloccanti, antiaritmici (sotalolo, amiodarone etc.), diuretici o anticoagulanti e dall’ablazione con catetere, utilizzata per disattivare i corto-circuiti responsabili delle tachicardie ventricolari. Il trattamento più efficace consiste però nell’impianto di un defibrillatore, in grado di controllare continuamente l’attività elettrica del cuore e intervenire in caso di aritmie potenzialmente mortali. In casi estremamente rari, laddove il danno al cuore è molto grave, potrebbe essere necessario un trapianto di cuore.

Prognosi

Le prospettive a lungo termine per la maggior parte delle persone con displasia aritmogena del ventricolo destro sono relativamente buone. Pochi pazienti sviluppano disfunzioni così gravi o episodi frequenti di tachicardia ventricolare da rendere necessario un trapianto di cuore.