La sindrome da trasfusione feto-fetale (TTTS, dall'inglese twin to twin transfusion syndrome) colpisce il 10-15% delle gravidanze gemellari monocoriali e si associa ad elevata mortalità e morbilità perinatali. Se non trattata conduce a perdita fetale nel 90% dei casi, con tassi di morbilità nel co-gemello sopravvissuto arrivano al 50%. Una diagnosi tempestiva consente di migliorare significativamente la prognosi consentendo, tramite trattamento, la sopravvivenza di entrambi i gemelli nel 60-70% dei casi e di almeno uno dei gemelli nell’ 80-90% dei casi. La sindrome da trasfusione feto-fetale non può essere prevenuta e non è una condizione che insorge su base genetica o ereditaria.
Perché la TTTS colpisce le gravidanze monocoriali
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Squilibrio circolatorio tra il gemello "donatore" e il gemello "ricevente"
I gemelli monocoriali condividono la circolazione placentare: nella placenta esistono connessioni vascolari, dette anastomosi, che mettono in comunicazione le circolazioni dei 2 feti. Il rischio di sviluppare la complicanza della TTTS è strettamente legato alla tipologia di queste anastomosi.
Normalmente questo sistema di scambio di sangue è bilanciato, cioè avviene in modo bidirezionale tra i due feti, ma ci sono casi in cui il sangue va in misura maggiore da un gemello verso l'altro determinando uno sbilanciamento dal punto di vista emodinamico e del liquido amniotico.
Dunque la sindrome da trasfusione feto-fetale è una condizione in cui si verifica uno squilibrio circolatorio tra un gemello detto “donatore” perché dona il suo sangue all’altro gemello, detto “ricevente”, che dunque ne riceve troppo.
Ne consegue che il gemello che riceve più sangue ha un sovraccarico di liquidi e produce più urina. Questo è causa dell'aumento del liquido amniotico nel suo sacco (polidramnios). Il gemello donatore produce meno urina e il suo sacco amniotico tende a diventare più piccolo (oligoidramnios).
Conseguenze della sindrome da trasfusione feto-fetale
La sindrome ha un duplice meccanismo d’azione nel creare esiti avversi ai feti:
- Meccanismo indiretto: l'aumento eccessivo del liquido amniotico determina una sovradistensione uterina, che può provocare attività contrattile e quindi rischio di parto pretermine
- Meccanismo diretto: il feto ricevente si trova a far fronte all'aumento del volume sanguigno e questo può avere come conseguenza l'affaticamento del cuore, specialmente nei casi cronici ed a insorgenza più precoce. Mentre la crescita del donatore, che si trova con una quantità di sangue inferiore alla norma, può rallentare. Inoltre, in seguito agli squilibri emodinamici, i feti sono ad alto rischio di sviluppo di anomalie cerebrali e di ritardo neurocognitivo
Diagnosi di TTTS
La diagnosi della TTTS può essere fatta solamente con l’ecografia. Ci sono dei sintomi che, però, possono suggerire la possibile insorgenza di una TTTS: rapido aumento delle dimensioni dell’utero, presenza di attività contrattile e difficoltà a respirare. La diagnosi ecografica si effettua durante il secondo trimestre di gravidanza per l’associazione di polidramnios in un gemello (ricevente) e oligoidramnios nell’altro (donatore). La discordanza di crescita, benché si presenti nella metà dei casi, non è di per sé criterio diagnostico per la TTTS.
Il controllo delle gravidanze monocoriali per la precoce individuazione di TTTS va condotto con un'ecografia attorno alle 16 settimane di gestazione ed a seguire le ecografie di screening devono essere ripetute ogni 2 settimane. La valutazione ecografica dovrebbe comprendere la biometria fetale, la visualizzazione del riempimento vescicale in entrambi i feti, la misurazione del liquido amniotico (falda massima), la valutazione della flussimetria Doppler in arteria ombelicale e nel dotto venoso e la valutazione della velocità di picco sistolico in arteria cerebrale media in entrambi i gemelli. Identificare i casi a maggior rischio, tramite la diagnosi precoce, è utile non solo per la scelta del tipo di terapia, ma anche per definire la prognosi nei singoli casi.
Stadiazione
La stadiazione secondo Quintero è il metodo di classificazione di scelta per la TTTS, sebbene non sempre consenta di effettuare una previsione accurata dell’outcome o dell’evoluzione cronologica della patologia.
Stadio | Anomalia riscontrata |
1 | Polidramnios nel ricevente, Oligodramnios nel donatore |
2 | Vescica non visualizzata nel donatore |
3 | Alterazioni flussimetriche |
4 | Idrope (eccesso di liquidi nei tessuti fetali) |
5 | Morte intrauterina di uno o entrambi i gemelli |
Trattamento della sindrome da trasfusione feto-fetale
La trasfusione feto-fetale rappresenta quindi una condizione clinica molto delicata, che deve essere gestita da centri con particolare esperienza in questo campo. La scelta della terapia dipende dall'epoca di insorgenza (più è precoce, più è grave) e dallo stadio della malattia.
Il trattamento considerato come standard di cura è la coagulazione delle anastomosi placentari mediante laser in fetoscopia. Questa procedura viene eseguita solo in centri selezionati di terapia fetale a cui vanno riferiti tutti i casi di TTTS diagnosticati.
La gestione con trattamenti differenti (amniodecompressione, coagulazione del cordone di un gemello) è riservata a casi in cui la terapia con laser si consideri impraticabile dal centro di riferimento, e verrà quindi considerata nel caso specifico.
Timing del parto
Le gravidanze complicate da TTTS presentano un maggior rischio di pPROM e parto pretermine, che sono complicanze associate alla terapia in utero. L’epoca gestazionale alla quale è ottimale l’espletamento del parto è 34-36 settimane, a meno di complicanze insorgenti.
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