La sindrome di Hunter, nota anche come Mucopolisaccaridosi II, è una patologia genetica estremamente rara caratterizzata da un progressivo deterioramento fisico da deficit enzimatico L-iduronato-2-solfatasi (I2S); tale enzima è il responsabile del catabolismo di polisaccaridi GAG (glicosaminoglicani) componenti cardine del tessuto connettivo. La carenza enzimatica sopra citata determina un accumulo di lisosomi: dermatan-solfato e eparan-solfato che determinano un danno progressivo a organi nobili come cuore, cervello, poi ancora: fegato, milza, ossa, articolazioni, volto, occhi, ecc. La sindrome di Hunter è una patologia a trasmissione recessiva, legata al cromosoma X, specificatamente Xq28 e sono state identificate più di trecento mutazioni; la sua incidenza è di circa 1:100.000, maggiore nel sesso maschile.

Segni e sintomi di sindrome di Hunter

La sindrome di Hunter si manifesta in prima battuta fra i 2 e i 4 anni di vita, il quadro patologico spazia da forme lievi a gravi, dove l’aspettativa di vita varia da 10-20 anni fino a 60. Le manifestazioni sintomatologiche sono differenti a seconda dell’organo che va a colpire:

• Cuore: disfunzione valvolare con conseguente insufficienza cardiaca, ipertensione polmonare, ispessimento del muscolo miocardio, stenosi coronarica
• Polmoni: apnee notturne, ingrossamento delle tonsille, ostruzione vie aeree
• Cervello: ritardo mentale, disturbi del comportamento, disturbo dell’umore
• Articolazioni/ossa: rigidità articolare, deformazioni ossee, bassa statura
• Visus: degenerazione retinica
• Orecchie: calo drastico dell’udito
• Viso: macroglossia, lineamenti facciali grossolani, bocca perennemente aperta
• Altro: epatomegalia, splenomegalia

Diagnosi e trattamento

Per poter fare diagnosi di sindrome di Hunter è necessario un attento esame obiettivo del paziente, raccolta anamnestica/familiare, associate a una analisi specifica di:

• Conta quantitativa del glicosaminoglicani a livello urinario
• Misurazione dell’attività enzimatica I2S a livello ematico e test genetico per l'identificazione delle mutazioni specifiche Xq28

La diagnosi solitamente viene fatta fra i 2 e i 4 anni, mentre come screening prenatale, eseguito in casi di noti fattori ereditari, è necessario eseguire amniocentesi o villocentesi.

Il trattamento della sindrome di Hunter prevede, come per tutte le patologie multisistemiche, la somministrazione di terapie sintomatiche a seconda del disturbo presentato, ma soprattutto per i sintomi a carico di polmoni e cuore.