La malattia granulomatosa cronica è una patologia da immunodeficienza primaria da difetto di funzionamento dei neutrofili che, normalmente, sono cellule in grado di difendere il nostro organismo da infezioni di origine batterica/fungina; in corso di malattia granulomatosa cronica la loro funzione fagocitaria è compromessa ed inefficace nel normale processo di difesa. La patologia colpisce soprattutto soggetti maschi; infatti, la forma più frequente è quella causata dalla presenza di un solo gene difettoso sul cromosoma X, il CYBB, che non permette la normale sintesi della proteina gp91 responsabile del funzionamento dei neutrofili.

Sintomi di malattia granulomatosa cronica

Considerando che nei soggetti affetti da questa patologia il processo di difesa delle infezioni è compromesso, ne deriva uno stato iper-infiammatorio dei tessuti che può portare a problematiche sin dai primi anni di vita, come:

• linfoadeniti
• polmoniti
• ascessi cutanei
• osteomieliti
• ascessi epatici
• ascessi cerebrali (più raramente)

Si associa solitamente la presenza di patologie infiammatorie croniche intestinali.

Diagnosi

Per poter fare diagnosi di malattia granulomatosa cronica è necessario il test citofluorimetrico per il dosaggio dell’esplosione ossidativa, che di per sé rileva se i radicali di ossigeno vengono prodotti durante il processo di fagocitosi e nel momento in cui tale produzione risulta assente allora si tratta di malattia granulomatosa cronica.

Test genetici possono essere utili, ma non diagnostici.

Come si tratta la malattia granulomatosa cronica

La terapia in caso di malattia granulomatosa cronica prevede la somministrazione continuativa di antibiotico e antifungini: trimetoprim/sulfametoxazolo e itraconazolo oppure voriconazolo, o posaconazolo.

Si associa somministrazione di interferone gamma che svolge la funzione di inibire la replicazione virale nelle cellule infette.

Recenti studi hanno dimostrato che al momento l’unica terapia in grado di risolvere definitivamente la patologia risulta essere il trapianto di midollo osseo da donatore compatibile (familiare o extrafamiliare). La terapia genica ad ora è da considerare solo in via sperimentale.