Tumore raro delle ghiandole surrenali che origina nella zona midollare, il feocromocitoma è un tumore neuroendocrino con un'incidenza di due casi su un milione. Solitamente benigno, soltanto nel 10% dei casi presenta caratteristiche di malignità che possono essere presenti sin dalle fasi iniziali oppure più tardivamente. Può insorgere a qualsiasi età e, secondo i dati epidemiologici, non sono note significative differenze tra i generi se non nei disturbi iniziali.

Sintomi di feocromocitoma

Il feocromocitoma origina nelle cellule neuroendocrine, dette cromaffini, che secernono le catecolamine, in particolare due ormoni – adrenalina e noradrenalina – responsabili del controllo della frequenza cardiaca, della pressione arteriosa e del metabolismo.

In caso di comparsa di un feocromocitoma, questi due ormoni sono prodotti in quantità eccessiva e il loro rilascio in condizioni non necessarie all'organismo determina l'insorgenza di sudorazione, cefalea, palpitazioni ed ipertensione arteriosa.

La sintomatologia è variabile. All'esordio della malattia i sintomi sono generalmente improvvisi e brevi, possono perdurare per qualche minuto sino ad un'ora. Quando il tumore cresce in modo significativo i sintomi diventano più frequenti, intensi e gravi e durano più a lungo. I sintomi più comuni - oltre alla tachicardia, alla sudorazione intensa, alla cefalea e all'elevata pressione sanguigna - sono pallore del viso, malessere generalizzato, ansia e attacco di panico, agitazione con tremore.

Talvolta il feocromocitoma può essere asintomatico e il tumore viene scoperto occasionalmente nel corso di accertamenti per diagnosticare altri problemi di salute. Gli studi evidenziano che nelle donne i disturbi iniziali maggiormente riferiti con cui il feocromocitoma si manifesta sono il mal di testa (l'80% rispetto al 52% negli uomini), l'ansia (85% contro il 50%) e variazioni del peso corporeo (l'88% contro il 43%).

Cause di feocromocitoma

L'eziologia è varia. Il feocromocitoma è definito sporadico quando insorge senza una causa apparente e senza familiarità. In un caso su tre (circa il 35-40% dei casi) il tumore si sviluppa a causa di disordini genetici ereditari.

Seppur raramente, i geni che se mutati possono predisporre al feocromocitoma sono almeno 14. I più noti disordini genetici sono quattro:

1. Feocromocitoma/paranganglioma familiare
2. Neoplasia endocrina multipla di tipo 2 definita MEN2
3. Sindrome di von Hippel-Lindau detta VHL
4. Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)

Gli studi evidenziano che i feocromocitomi genetici familiari sono più frequenti tra i giovani e risultano essere spesso bilaterali e recidivanti. Viene pertanto raccomandato, in caso di feocromocitoma giovanile, di eseguire un test genetico per verificare la presenza di un'anomalia genetica ereditaria.

Diagnosi di feocromocitoma

La diagnosi non è facile ed immediata a causa dei sintomi molto generici. Le indagini strumentali e di laboratorio per l'accertamento del feocromocitoma sono, oltre agli esami ematochimici e delle urine, la TAC, la RMN, la scintigrafia con metaiodiobenzilguanidina e la PET.

L'esame più specifico ed efficace è la misurazione delle metanefrine plasmatiche ed urinarie. Se i livelli di metanefrine – prodotti chimici che derivano dalla degradazione delle catecolamine (adrenalina e noradreanalina) – sono aumentati nelle urine e nel sangue si fa diagnosi di feocromocitoma.

In caso di tumore, infatti, le metanefrine vengono prodotte continuamente e non in maniera discontinua così che, se i valori sono normali, si può escludere con certezza la presenza di feocromocitoma. Se invece i dosaggi sono alterati, gli esami radiologici e scintigrafici consentono di visualizzare l'organo colpito, le ghiandole surrenali. La TAC allora definisce la localizzazione del tumore, la sua dimensione e l'eventuale diffusione metastatica. La RMN valuta i tessuti molli.

L'esame più accurato è la scintigrafia, che con la sostanza radioattiva metaiodiobenzilguanidina consente di visualizzare la presenza di cellule cromaffini. La malignità del tumore si manifesta con linfonodi positivi e metastasi viscerali od ossee.

Trattamento del feocromocitoma

Chirurgia, radioterapia interna ed esterna e chemioterapia sono i principali trattamenti che dipendono dalle dimensioni del tumore, dalla sua diffusione e dalle condizioni generali di salute del soggetto colpito da feocromocitoma.

L'adrenalectomia, il trattamento più diffuso sia per le forme benigne che maligne nelle fasi iniziali, consente di rimuovere la parte della ghiandola surrenale interessata dal tumore e la zona circostante, inclusi i linfonodi adiacenti.

L'intervento chirurgico – per via laparoscopica oppure a cielo aperto – è solitamente preceduto da una terapia farmacologica con alfa o betabloccanti per stabilizzare la frequenza cardiaca e la pressione sanguigna, bloccando gli effetti dell'eccesso degli ormoni. Se il tumore è esteso e si rende necessario rimuovere totalmente una ghiandola surrenale, la ghiandola che rimane è in grado di produrre tutti gli ormoni necessari.

Se la rimozione dell'organo è bilaterale, sarà necessario seguire una terapia ormonale sostitutiva per tutta la vita. Se il feocromocitoma è maligno, occorre sottoporre il paziente a cicli di radioterapia e chemioterapia. Se per qualche ragione il tumore non può essere asportato chirurgicamente, la terapia medica può controllare la malattia con un trattamento farmacologico che agisce sugli effetti dell'eccesso di ormoni.

Non esistono strategie di prevenzione se non una diagnosi precoce, attraverso test genetici, ai familiari di soggetti già colpiti da feocromocitoma considerando l'ereditarietà della malattia.