Il deficit dell'ormone della crescita (GH, growth hormone) è una condizione clinica causata da un'insufficiente secrezione di tale ormone, la somatotropina che viene prodotta nel lobo anteriore della ghiandola pituitaria (ipofisi), situata alla base del cervello, con un ritmo di 24 ore, soprattutto di notte.

Cos’è la somatotropina

È una sostanza indispensabile per il normale processo di accrescimento del bambino, coinvolta nello sviluppo delle ossa, della muscolatura e di altri organi. Controlla lo sviluppo in lunghezza del corpo e regola la proporzione di tessuto grasso o muscolare e determina altresì il contenuto d'acqua nelle cellule.

Ormone di natura proteica, agisce per tutta la vita su molte funzioni essenziali dell'organismo, coinvolto in molti processi metabolici:

• aumenta la sintesi proteica in molti tessuti
• stimola la demolizione degli acidi grassi nel tessuto adiposo
• aumenta i livelli ematici di glucosio

La sua secrezione - aumentata dalla tensione emotiva, dall'attività fisica e dall'ipoglicemia – è variabile a seconda delle varie fasi evolutive: aumenta durante il periodo puberale e si riduce nell'età adulta sino ad essere assente nell'età senile.

Ha un'emivita plasmatica di 20-30 minuti ed è prevalentemente inattivato dal fegato. L'effetto dell'ormone della crescita è mediato dalle somatomedine, fattori di crescita il più importante dei quali è il IGF-I o insulin growth factor–I in gran parte prodotto dal fegato.

Sintomi di deficit di GH

Il deficit può essere isolato, ossia senza altre alterazioni ormonali ipofisarie, oppure multiplo, cioè associato a deficit di produzione di altri ormoni ipofisari. Se la carenza o mancanza dell'ormone è precoce durante l'infanzia compromette lo sviluppo generale ed è causa di nanismo ipofisario.

Il bambino è basso di statura ed ha un aspetto particolare del volto, detto a facies di bambola, ossia con bozze frontali prominenti e naso insellato. In alcuni casi l'aspetto della cute è vecchieggiante.

Il sintomo principale è un rallentamento della crescita in quanto l'ormone GH agisce, attraverso la produzione di fattori di crescita, sulla cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe. Il bambino con deficit di GH presenta una bassa statura, un rallentamento della velocità di crescita e un ritardo della maturazione ossea.

Si presentano inoltre ipoglicemia, riduzione dello sviluppo muscolare ed alterazioni del metabolismo lipidico. Una cronica assenza di GH si associa inoltre ad una ridotta funzionalità cardiaca: lo spessore del muscolo cardiaco è ridotto con conseguente riduzione della forza di contrazione del cuore. Anche la mineralizzazione ossea risulta ridotta.

La carenza di ormone della crescita in età adulta è una condizione rara che si manifesta con una serie di sintomi aspecifici. Gli adulti colpiti formano più grasso addominale, con una percentuale inferiore di massa muscolare. presentano iperlipidemia, ipoglicemia, osteoporosi per ridotta densità ossea. Soffrono di cattivo umore, sono inclini alla depressione, mancano di grinta.

Diagnosi di deficit di ormone della crescita

Il deficit di ormone della crescita viene generalmente diagnosticato in età infantile. Alla nascita la lunghezza e il peso del bambino sono normali ed il rallentamento della velocità di crescita insorge di solito verso la fine del primo anno di vita, anche se viene notato più tardi.

Oltre alla bassa statura, segni caratteristici sono lo scarso aumento di peso, il ritardo della dentizione, la presenza di uno spesso strato di grasso sottocutaneo sui fianchi e sull'addome. Se il deficit è parziale, tali segni non sono tuttavia sempre evidenti.

La terapia è ormonale sostitutiva, si assume un ormone biosintetico identico a quello prodotto dalla ghiandola ipofisaria attraverso iniezioni sottocutanee giornaliere da eseguire prima di addormentarsi. L'ormone della crescita è oggi disponibile con nuove formulazioni ad azione prolungata che possono essere somministrate con cadenza settimanale.

Scopo del trattamento è normalizzare ed incrementare la velocità di crescita della statura, assicurare un'altezza finale adeguata compatibile con la statura dei genitori; assicurare un buono sviluppo della massa muscolare, scheletrica e cardiaca; evitare al bambino il disagio psicologico derivante dalla bassa statura e ridurre il rischio di mortalità cardiovascolare in età adulta.

La terapia con ormone sintetico viene prescritta soltanto nei casi accertati di deficit ormonale sulla base di tutti i dati clinici, auxologici, biochimici, endocrini, radiologici e genetici e dopo aver escluso la presenza di un tumore. Una volta iniziata, occorre essere sottoposti ad un regime di follow up.

La terapia viene sospesa quando viene raggiunta la statura definitiva ossia quando la velocità di crescita è inferiore a 2 cm/anno. Dopo almeno un mese di sospensione del farmaco, viene ripetuto il test di stimolo per valutare se riprendere la terapia e continuarla in età adulta oppure interromperla definitivamente. L'effetto dell'ormone prosegue infatti anche quando il processo di accrescimento è concluso influenzando, nel soggetto adulto, il trofismo muscolare, l'accumulo di grasso e la struttura dell'osso.

Se il bambino deficitario non viene adeguatamente trattato, la sua crescita risulterà seriamente compromessa. Se invece il deficit ormonale viene trattato tempestivamente, è probabile che il bambino recuperi diversi centimetri, rientrando così nella media dei normali valori di altezza.