Che cos’è la tetralogia di Fallot

La tetralogia di Fallot è una cardiopatia congenita complessa caratterizzata dall'associazione di quattro elementi: stenosi polmonare, difetto interventricolare, destroposizione aortica con cavalcamento aortico sul setto interventricolare ed ipertrofia ventricolare destra. Tale complesso malformativo venne descritto per la prima volta nel 1888 da Fallot.

Che cos’è la tetralogia di Fallot

La disfunzione del ventricolo provoca i classici sintomi dello scompenso cardiaco aumentando così il rischio di morte cardiaca improvvisa.

La tetralogia di Fallot è comunemente riconosciuta come la più frequente tra le cardiopatie congenite cianotizzanti con un'incidenza tra le cardiopatie congenite del 10%; più comune nei maschi, presenta una familiarità del 3%. Circa il 15% dei pazienti ha una delezione del cromosoma 22q11.2 e può anche associarsi alla sindrome di Down.

Il difetto anatomico fondamentale di tale patologia è la deviazione anterosuperiore del setto infundibolare; tale deviazione è responsabile della creazione di un ampio difetto interventricolare da malallineamento con la trabecola setto-marginale, dal quale scaturiscono le quattro anomalie caratteristiche della malattia.

La stenosi polmonare che si viene a creare sarà inizialmente infundibolare, ma già nella vita fetale lo scarso afflusso di sangue causerà vari gradi di iposviluppo della valvola polmonare (stenosi polmonare valvolare).

La valvola polmonare oltre che stenotica è anche displasica (anormale sviluppo) ed i rami dell'arteria polmonare possono presentare vari gradi di ipoplasia. Il difetto interventricolare della tetralogia di Fallot è caratteristicamente ampio, non restrittivo.

L'ipertrofia ventricolare destra sarà secondaria e proporzionale alla entità dell'ostruzione all'efflusso ventricolare ed il cavalcamento aortico sarà determinato dalla posizione che l'aorta assume al disopra del difetto interventricolare, invece di originare dal ventricolo sinistro, si trova a cavallo tra ventricolo destro e ventricolo sinistro.

Il risultato finale di questi difetti è l'arrivo di sangue poco ossigenato in aorta e quindi nella circolazione sistemica, il che causerà - a seconda della gravità dei difetti - una cianosi più o meno grave.

Manifestazione clinica

La manifestazione clinica della patologia in età neonatale varia a seconda del grado di ostruzione dell'efflusso ventricolare destro. Con un'ostruzione di grado medio la manifestazione è caratterizzata da un aumento del flusso vascolare polmonare con dispnea e cianosi minima, la cosiddetta "tetralogia rosa" o Fallot acianotico.

La maggior parte dei bambini presenta una significativa ostruzione dell'efflusso destro con conseguente cianosi dovuta allo shunt del sangue da destra (sangue non ossigenato) a sinistra (sangue ossigenato) a livello della comunicazione interventricolare; così che l'entità della cianosi dipenderà dal livello dello shunt.

Nei casi di ostruzione severa dell'efflusso dal ventricolo destro possono verificarsi gravi crisi di desaturazione, definite crisi asfittiche (test spells). Queste crisi possono essere scatenate da febbre, ambienti caldi, pianto protratto, che causano un maggiore passaggio di sangue dal ventricolo destro in aorta e quindi in circolo. Le crisi asfittiche sono potenzialmente pericolose e richiedono un tempestivo intervento sanitario. La maggior parte degli esperti ritiene che la riparazione chirurgica sia necessaria in caso si verifichi una sola crisi significativa.

Trattamento della tetralogia di Fallot

Nei neonati sintomatici, in attesa di riparazione chirurgica, si effettua infusione di prostaglandine E1, favorendo la riapertura del dotto arterioso per aumentare il flusso ematico polmonare. Nelle crisi ipercianotiche è utile modificare la posizione genupettorale del neonato, somministrazione di ossigeno, tranquillità e talvolta farmaci (la terapia in caso di crisi prolungate comprende morfina, fenilefrina e beta-bloccanti).

Tutte le forme di tetralogia di Fallot richiedono la correzione chirurgica nei primi mesi di vita: il cardiochirurgo effettua la chiusura del difetto interventricolare mediante un patch sintetico o di tessuto, separando i due ventricoli, procedendo successivamente ad un ampliamento del tratto di efflusso del ventricolo destro verso i polmoni tramite l'utilizzo di un ulteriore patch.

Il rischio operatorio è globamente basso, ma in alcune occasioni particolari neonati molto gravi o con piccolo patrimonio arterioso polmonare vengono sottoposti ad un intervento palliativo, con uno shunt sistemico-polmonare (tecnica di Blalock-Tussing-Thomas). Mediante tale condotto posto tra un ramo della aorta e uno dei rami dell'arteria polmonare, si aggira l'ostruzione dell'efflusso del ventricolo destro ai polmoni, aumentando così la quantità di sangue che va ai polmoni e permettendo un recupero del neonato favorendo la crescita delle arterie polmonari, rendendo possibile in un secondo tempo la riparazione completa.

La profilassi dell'endocardite è raccomandata prima dell'intervento chirurgico ma è necessaria, solo per i primi sei mesi dopo la riparazione.

Prospettive di vita

I risultati della riparazione sono generalmente eccellenti, con una sopravvivenza a 35 anni dell'85%; tuttavia nel 15% dei pazienti a 20 anni dalla riparazione iniziale possono comparire complicanze responsabili di differenti quadri clinici.

La complicanza più frequentemente riscontrata è l'insufficienza della valvola polmonare; l'intervento di correzione, infatti, avendo come scopo quello di ampliare il tratto di efflusso del ventricolo destro, può rendere nel tempo la valvola polmonare incontinente. Il sangue riesce ad essere pompato dal ventricolo destro ai polmoni, ma una parte rigurgita, tornando indietro nel ventricolo destro. Questo rigurgito continuo provoca un sovraccarico di sangue, che conduce alla progressiva dilatazione e disfunzione del ventricolo destro.

La disfunzione del ventricolo provoca i classici sintomi dello scompenso cardiaco, quali, affaticamento, dispnea da sforzo, cardiopalmo, aumentando così il rischio di morte cardiaca improvvisa. L'intervento di sostituzione può essere eseguito mediante tecnica percutanea in pazienti selezionati, o mediante tecnica chirurgica classica "a cuore aperto".

Risulta del tutto essenziale sottolineare come, nel percorso diagnostico-terapeutico delle cardiopatie congenite, sia necessario un approccio multidisciplinare che vede coinvolti diversi specialisti tra cui il professionista infermiere, al fine di prendersi cura delle diverse esigenze dei pazienti, spesso sottoposti a molteplici interventi cardiochirurgici fin dall’infanzia.

Nurse24.it

Tetralogia di Fallot

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