Sequenziamento di nuova generazione (NGS): convegno al Galliera di Genova

L'iniziativa avrà luogo il 15 gennaio 2016 presso il Salone dei Congressi dell'Ospedale ligure ed è rivolto a Medici, Biologi, Infermieri esperti e professionisti nel campo socio-sanitario.

GENOVA. "Next Generatition Sequencing (NGS) - Esperienze del gruppo di lavoro a Genova", è il titolo-tema del Convegno organizzato per il 15 gennaio 2016 presso il Salone dei Congressi dell'Ente Ospedaliero "Galliera" nel capoluogo ligure.

L'incontro formativo è stato co-organizzato dal Galliera e dall'Istituto "Giannina Gaslini", nota struttura di ricovero e cura per bambini.

Il sequenziamento di nuova generazione (NGS), ricordano dall'organizzazione, rappresenta oggi uno dei progressi tecnologici che ha avuto un impatto significativo sulle attività sia di ricerca che di diagnostica nell’abito della genetica e della genomica in medicina.

Tra le principali applicazioni di questa tecnologia consideriamo: a) il sequenziamento dell’intero esoma/genoma di un indivi- duo o di un trio, principalmente a scopo di ricerca;
b) il sequenziamento di un pannello di geni in un ampio numero di soggetti a scopo diagnostico o di screening.

Nel primo caso tale tecnologia ci permette di identificare le mutazioni in nuovi geni responsabili di patologie rare, anche partendo da un singolo malato (ed i suoi genitori) o geni che partecipano a predisposizione genetica anche in patologie più frequenti, spesso tumorali.

Nel secondo caso parliamo di applicazione del NGS alla routine in servizi di genetica per la diagnostica di malattie rare e/o oncologiche. Nell’esperienza genovese, trascorsa una prima fase di messa a punto, diversi gruppi utilizzano tale tecnologia anche in collaborazione tra loro con condivisione di strumenti e metodologie.

Questa giornata si propone di fornire un aggiornamento sulle attività dei gruppi attivi a Genova che segue a un primo incontro tenutosi nello scorso anno.

Ecco il Programma del Convegno

9:00 Apertura dell’incontro: Roberto Ravazzolo, Domenico Coviello e saluti autorità.

I° Sessione
Moderatori: Gian Andrea Rollandi, Luca Ramenghi

9:30 Next Generation Sequencing: dal gene al genoma
Relatore - Paolo Uva

10:15 Diagnostica di neuropatie eredita- rie tramite pannello di geni
Relatore - Alessandro Geroldi

10:30 Studi genomici nelle Encefalopatie Epilettiche
Relatore - Federico Zara

10:45 Diagnostica con pannelli di geni nelle Encefalopatie Epilettiche
Relatore - Elena Gennaro

11:00 Analisi in NGS con pannelli custom per Cardiomiopatia Ipertrofica
Relatore - Massimiliano Cecconi

11:15 Pannelli di geni per demenze familiari e forme ereditarie di SLA
Relatore - Paola Origone

11:30 NGS per lo studio dell'esoma in malattie geneticamente eteroge-
nee. Relatore - Angela Covone

11:45 Approccio NGS alla diagnostica di malattie geneticamente eteroge- nee: Sindromi Autoinfiammatorie e Stroke pediatrico
Relatore - Alice Grossi

12:00 WES di casi familiari di Malforma- zione di Chiari I e Schizencefalia
Relatore - Elisa Merello - Patrizia De Marco

12:15 NGS in Neuropatologia: dalla ricerca alla diagnosi
Relatore - Samantha Mascelli

12:30 Discussione 13:00 Intervallo

II° sessione
Moderatori: Alessandro Verri, Nicoletta Sacchi

14:00 Set up della metodica NGS in immunogenetica"
Relatore - Michela Mazzocco

14:15 Performance del protocollo HiQ nel sequenziamento dell’esoma su Ion Proton in comparazione con standard NA12878 Relatore - Massimo Acquaviva
14:30 “Metodi regolarizzati di machine learning per il profiling di dati NGS.” Relatore - Annalisa Barla
14:45 “NGS: Dalle infezioni nosocomiali allo studio del microbioma
Relatore - Roberto Biassoni

15:00 Genotipizzazione diretta di Vibrio cholerae nelle acque mediante
NGS. Relatore - Luigi Vezzulli

III° Sessione
Moderatori: Andrea De Censi, Alberto Ballestrero

15:30 Analisi NGS della regione codifi- cante, e parte di quella genomica, del gene RET, in pazienti MTC e HSCR. Relatore - Marta Rusmini, Matteo Barbieri
15:45 "NGS nell'identificazione di bersagli molecolari nel Tumore Polmonare"
Relatore - Irene Vanni