Sono #imalatiinvisibili che stanno per creare nella capitale ligure il Primo Centro Nazionale dedicato a chi non sa "a che Santo votarsi". Ne abbiamo parlato con Deborah Capanna, fondatrice del sodalizio e tra i promotori assieme al medico forense Gianlorenzo Bruni stanno portando avanti una battaglia veramente difficile, contro tutto e contro tutti.

GENOVA. Mentre siamo nella fase del lancio a Genova del Primo Centro Italiano dedicato alle Malattie Rare e Orfane di Diagnosi, che ospiterà al suo interno medici e infermieri volontari, si torna a parlare in Italia e prepotentemente dei cosiddetti "Malati Invisibili" grazie alla trasmissione di Raiuno "La Vita in Diretta".

Ne abbiamo parlato con Deborah Capanna, fondatrice del sodalizio e tra i promotori assieme al medico forense Gianlorenzo Bruni stanno portando avanti una battaglia veramente difficile, contro tutto e contro tutti.

Il sodalizio è nato ufficialmente nel 2014 ed ha già 5000 proseliti in tutto lo Stivale. L'autofinanziamento e il battage pubblicitario sui mass media è tra gli obiettivi prefissato per gli anni a venire dal gruppo, che tra l'altro esiste su Facebook già dal lontano 2011.

Deborah, che ha ben tre malattie rare e autoimmuni, ma che ha il sole stampato negli occhi e una tremenda voglia di spaccare il mondo, non è più possibile assistere inermi di fronte alla non chiarezza della scienza medica e diagnostica.

"Il paziente orfano di diagnosi non può e non deve essere abbandonato a se stesso o peggio diventare invisibile - ha spiegato Capanna a Nurse24.it - ecco perchè da tutta Italia ci siamo ritrovati un questo Comitato per dire no alla certezza delle cure e della diagnosi. Il 10% di chi ha patologie rare in Italia in realtà spesso viene curato impropriamente, semplicemente perchè non vi è una sicurezza diagnostica alla base".

Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000 - si legge sul sito internet dell'Organizzazione raggiungibile all'indirizzo www.imalatiinvisibili.altervista.org - ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica, mentre quelle riconosciute ed esentate dal SSN sono attualmente 582 (ultimo aggiornamento nel 2001).

Circa l’80 per cento delle malattie rare sono di origine genetica e si stima che circa la metà di tutte le malattie rare colpiscono in età adulta. Le malattie rare possono essere croniche, progressive, invalidanti, gravi e pericolose per la vita. L’informazione è spesso scarsa e la ricerca di solito è insufficiente. Le persone colpite affrontano grandi sfide quali i ritardi nell’ottenere una diagnosi, diagnosi errate, un enorme peso psicologico ed economico e la mancanza di servizi di supporto per il paziente e la famiglia.
I ritardi nelle diagnosi arrivano anche a superare i dieci anni, anni in cui la qualità di vita del paziente viene irrimediabilmente compromessa. A questi ritardi diagnostici si affiancano anche quelle condizione mediche di lunga durata che nessun specialista di riferimento riesce ad inquadrare in maniera specifica.

Mettendo in evidenza questi problemi gli amministratori del Gruppo Facebook e del Forum “I Malati Invisibili” il 28 Aprile 2014 hanno fondato a Genova il “Comitato I Malati Invisibili” che opera su tutto il territorio nazionale e che ha tra i suoi obiettivi:

- Rafforzare la voce dei pazienti, dei gruppi di difesa e delle associazioni;
- Dare speranza e informazioni ai pazienti;
- Promuovere le iniziative a favore delle malattie rare e/o autoimmuni riconosciute e non dal SSN;
- Sottolineare l’importanza della ricerca sulle malattie rare e la ricerca di nuove terapie;
- Ottenere la parità di accesso alle cure, al trattamento e al riconoscimento in tutte le Regioni;
- La raccolta fondi per l’apertura di un centro di riferimento dedicato ai pazienti che da anni aspettano una diagnosi definitiva.

Il primo centro in Italia che perseguirà più obiettivi tra i quali fornire risposte ai pazienti con condizioni misteriose e implementare le conoscenze mediche sulle malattie rare, utilizzando una combinazione unica di competenze e risorse scientifiche e mediche.

Perchè avete scelto come simbolo del vostro sodalizio un palloncino azzurro?

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"Perchè l'azzurro è un colore che ci porta fortuna e ci mette allegria - conclude Deborah - il palloncino è una maschera da scoppiare, dietro alla gomma c'è una viso e un corpo in carne ed ossa che ha bisogno di essere ascoltato. Non siamo pazienti psichiatrici, siamo pazienti fragili e abbandonati. Ne approfitto per ringraziare quanti in gran silenzio ci stanno dando una grossa mano, tra cui l'infermiere e cantante Paolo Traversa che ha dedicato al nostro gruppo un proprio pezzo dal titolo emblematico Io non voglio essere invisibile al mondo".

I pazienti orfani di diagnosi sono come gli altri pazienti e abbracciano la fascia pediatrica, adulta e geriatrica.

E voi che patologia rara avete? Scrivete a: direttore@nurse24.it