Aisnaf
La Neurodegenerazione con Accumulo Cerebrale di Ferro è una patologia rara e poco conosciuta, che porta alla disabilità irreversibile...
BOLOGNA. Tutto pronto per il primo incontro a Bologna delle famiglie dell'Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro, che avrà luogo il prossimo 10 e 11 ottobre al Green Park Hotel.
Di cosa si occupa il sodalizio?
Un paziente affetto dalla sindrome.
L’AISNAF, “Associazione Amica” di Telethon, nasce nel marzo 2006 per la forte iniziativa di dieci famiglie italiane colpite da una gravissima e rara malattia del sistema nervoso centrale: la Neurodegenerazione con Accumulo Cerebrale di Ferro (NBIA, precedentemente definita Sindrome di Hallervorden Spatz) di cui solo recentemente è stato scoperto il gene difettoso, denominato PANK2.
Si tratta di una terribile malattia neurodegenerativa, che aggredisce per lo più i bambini, causata da una abnorme concentrazione di cisteina e da accumulo di ferro nel cervello che determina un danno tissutale irreversibile portando lentamente a morte le cellule nervose che notoriamente hanno una bassissima capacità rigenerativa.
Clinicamente si presenta con distonia ingravescente agli arti inferiori fino alla spasticità, turbe dell’equilibrio e del cammino che si estendono progressivamente al tronco ed agli arti superiori fino ad uno stato di invalidità totale; disartria (difficoltà di parlare), disfagia (difficoltà alla deglutizione ed all’alimentazione), dispnea (difficoltà alla respirazione), e retinite pigmentosa (causa di gravi deficit visivi fino alla cecità).
La malattia, per la quale non esistono trattamenti specifici, é considerata una patologia “rara” e quindi appartiene al gruppo delle cosiddette “malattie orfane” che per l’esiguità della loro incidenza nelle casistiche mondiali non ricevono risorse finalizzate alla ricerca! Il nemico maggiore della NBIA è il tempo che passa inesorabilmente senza poter far nulla se non constatarne i peggioramenti.
L’unica speranza di miglioramento della qualità della vita dei pazienti colpiti è la RICERCA BIOMEDICA che, partendo dalla scoperta del gene causativo PANK2, potrebbe sviluppare nuove linee di studio con possibili ricadute terapeutiche utili anche nell’ampliamento delle conoscenze di malattie neurodegenerative molto più diffuse, come il morbo di Alzheimer o la sindrome di Parkinson.
Per saperne di più: www.aisnaf.org
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