“Uniamo le forze” è lo slogan della campagna di sensibilizzazione sulle malattie rare che la Federazione Italiana Uniamo promuove ogni anno dal 2008 in occasione della Giornata Mondiale del 29 febbraio, il giorno più raro del calendario. Sono definite rare tutte quelle patologie che colpiscono non più di una persona ogni 2000. Quelle conosciute e diagnosticate sono circa 10mila, ma la scienza ne scopre sempre qualcuna in più, grazie ai progressi della ricerca genetica.

Malattie rare: servono più ricerca, sostegno e sensibilizzazione

Sono talmente tante e diverse tra loro che a livello internazionale non esiste una definizione univoca di malattia rara, ci sono soltanto diverse liste di nomi in ordine alfabetico, redatte dal National Organitazion for Rare Disorders, dall'Office of Rare Diseases e da Orphanet. In Italia sono elencate in un Registro Nazionale (RNMR) istituito per la sorveglianza epidemiologica e per supportare la programmazione degli interventi per i soggetti colpiti.

Mentre Rare Diseases International presenterà il Mapping Rare, un progetto interattivo per illustrare i risultati ottenuti dalla comunità globale, in Italia la giornata – che ha ricevuto vari patrocini tra cui l'Istituto Superiore di Sanità, Agenas e Fiaso - sarà preceduta da un mese di significativi eventi organizzati sui social e in varie città.

A Napoli, ad esempio, si svolgerà il 16 febbraio il workshop Hands4Rare, un incontro istituzionale rivolto ad associazioni di pazienti, rcercatori, referenti e clinici per sensibilizzare i cittadini sul mondo delicato e poco conosciuto delle malattie rare: con gli slogan ThinkRare, pensa raro, ThinkDifferent, pensa diverso e NonCosiRare i lavori si concentreranno sul tema dell'informazione e della formazione nelle malattie rare che possono essere approffondite anche su RaraMente, la newsletter sul sito dell'ISS.

Considerando che febbraio non è soltanto il mese della musica ma anche delle malattie rare, per l'edizione 2024 la Federazione sarà presente anche su FantaSanremo, una partnership in occasione del Festival della canzone italiana, allo scopo di sensibilizzare anche un pubblico più giovane.

L'obiettivo degli organizzatori è fare più rumore possibile nel senso di far sentire la voce anche dei rari perché in Italia le persone con malattia rara non sono poche. Sono oltre 2 milioni e 1 su 5 è minorenne. Ogni anno si segnalano circa 19 mila nuovi casi, seguiti dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse sul territorio nazionale.

È necessario, pertanto, che gli strumenti dell'assistenza sanitaria e sociale, della scuola e del lavoro, si integrino verso la piena inclusione, partecipazione e sviluppo della persona con malattia rara per non farla mai sentire sola, ha spiegato Annalisa Scopinaro, Presidente della Federazione, illustrando il programma della campagna.

Per lanciare l'iniziativa il 1° febbraio è stato organizzato presso il Ministero della Salute il convegno “Rari, mai soli” con la partecipazione del sottosegretario di Stato alla Salute con delega alle malattie rare Marcello Gemmato, del direttore generale della Programmazione sanitaria del Ministero della Salute, Americo Cicchetti e del direttore generale del Centro Nazionale Malattie Rare, Marco Silano.

Le relazioni sono state presentate da esperti della Pediatria del Policlinico Gemelli, del laboratorio di Genetica Medica dell'Ospedale Papa Giovanni di Bergamo e del Centro regionale Veneto terapia del dolore e cure palliative pediatriche del Dipartimento di Salute donna e bambino Università di Padova.

L'evento ha sviluppato un focus dedicato ad alcuni aspetti fondamentali delle malattie rare nei bambini. Poiché dalle evidenze scientifiche emerge che il 70% delle patologie di origine genetica insorge in età pediatrica, gli organizzatori ritengono che sia fondamentale, anche nelle situazioni più gravi, migliorare la presa in carico integrata tra l'ospedale e il territorio, accompagnare la transizione verso l'età adulta e promuovere le cure palliative nel complesso sistema sanitario.

Il convegno ha previsto inoltre una verifica sull'attuazione del Piano Nazionale sulle Malattie Rare, approvato il 24 maggio 2023 dalla Conferenza Stato Regioni, per delineare le prossime tappe, analizzare i bisogni emergenti delle persone con malattia rara e le loro aspettative, riconoscere il ruolo centrale dell'Istituto Superiore di Sanità nel monitoraggio della qualità dei centri che si occupano di queste malattie, nonché migliorare la diagnosi nell'età materno infantile.

Uniamo le forze significa spronare la società civile a coalizzarsi per ottimizzare il sistema sanitario, migliorare concretamente la vita delle persone colpite da malattie rare e delle loro famiglie, raggiungere l'equità che non è dare a tutti in misura uguale ma a ciascuno in base alle necessità date dalla specifica malattia rara. Vuol dire garantire diagnosi precoci e prese in carico tempestive e olistiche e favorire l'integrazione socio-sanitaria, l'accessibilità delle terapie e pari opportunità, conclude il presidente della Federazione.