Durante il percorso di formazione come professionisti e come persone nella professione, si manifesta con fare ricorrente come niente sia inutile e tutto abbia una sua importanza, pur potenziale che sia. Esistono alcune cose, però, che, senza togliere niente alle altre, hanno un qualcosa in più, un valore aggiunto per il quale parlarne. Nel caso dei farmaci orfani, questo valore aggiunto è dato da quell'istinto, tutto infermieristico, di prendersi cura del prossimo senza abbandonarlo, senza lasciare indietro nessuno.

Farmaci orfani, cosa sono

Per comprendere cosa siano i farmaci orfani occorre ragionare sull'etimologia del termine. Esso compare per la prima volta in atti ufficiali nel 1983, quando gli USA approvano l’Orphan Drug Act. Da qui la traduzione, fedele ma letterale, da "orphan drug" a "farmaco orfano". Ma per noi è più esatto parlare di farmaco di malattia orfana.

Si tratta fondamentalmente di tutti quei farmaci destinati alla cura di malattie rare - 110 delle quali in Italia sono entrate nei nuovi Lea - ovvero ogni malattia che colpisce non più di 5 abitanti su 10.000.

Un numero così basso di "clienti" genera nelle aziende farmaceutiche un minor interesse a sviluppare questi farmaci rispetto a quelli realizzati a fronte di patologie comuni. Questo fenomeno avviene a causa del fatto che i capitali investiti per ricerca e sviluppo di questi farmaci non verrebbero recuperati a causa della bassissima richiesta.

Questo meccanismo si verifica semplicemente secondo le leggi del libero mercato, le stesse che regolano la produzione e diffusione di una bevanda o di un modello di auto in base ai dati di vendita.

La legge al servizio del cittadino

Al contempo, i pazienti affetti da queste malattie rare non possono rimanere esclusi dai progressi della scienza e dalle cure, in quanto hanno gli stessi diritti sanitari di tutti gli altri malati.

Per far fronte a queste difficoltà di mercato, sono le collettività attraverso le istituzioni a prendersene cura: sono stati emanati negli anni molti atti normativi mirati ad incentivare fiscalmente ed economicamente la ricerca e produzione di questi farmaci.

Come già anticipato, i primi ad adottare una regolamentazione a riguardo sono stati gli USA, nel 1983. Questa normativa così futuristica ha ispirato prima il Giappone (1993), poi l'Australia (1997).

Per quanto riguarda l'Unione Europea, il 16 dicembre 1999, il Parlamento Europeo e il Consiglio Europeo hanno adottato il Regolamento CE n° 141/2000 per i farmaci orfani. Nell'aprile 2000 la Commissione Europea ha inoltre adottato il Regolamento n° 847/2000 che sancisce i criteri di designazione di "farmaco orfano", definendo i concetti di "prodotto medicinale simile" e di "superiorità clinica".

È stato anche creato il "registro comunitario dei medicinali orfani" e nella stessa norma è specificato come solamente i farmaci destinati ad uso umano possano essere definiti "farmaci orfani".

Tutta questa normativa è fondamentale, perché affrontando giuridicamente la questione siamo riusciti a creare le condizioni utili a delineare i bisogni e impostare le soluzioni in tema.

I dati della ricerca sui farmaci orfani

Per quanto riguarda la ricerca, negli ultimi decenni sono state migliaia le molecole destinate alla cura delle malattie rare a candidarsi a diventare farmaci orfani.

La selezione nelle varie fasi dei trials clinici ed i nuovi metodi di sperimentazione hanno fatto sì che meno del 9% delle molecole su cui si è ricercato siano arrivate al paziente.

Farmaci orfani, gli ostacoli per la commercializzazione

Il primo vero ostacolo che la commercializzazione dei farmaci orfani incontra oggi sono le condizioni di crisi economica in cui si trovano molti paesi occidentali.

Secondo i report dell'Agenzia Italiana del Farmaco, in Italia la spesa per farmaci orfani è circa il 5% della spesa farmaceutica complessiva e meno dell’1% della spesa sanitaria complessiva. Questi dati sono dovuti anche ai continui tagli di fondi che la pubblica amministrazione sta forzatamente vivendo con le politiche di spending review e sono comunque in linea con altri paesi europei, fortemente aggrediti a livello di bilancio dalla crisi globale.

Il secondo ostacolo è rappresentato dal prezzo finale con il quale questi farmaci vengono immessi sul mercato. Nonostante la normativa sia molto precisa riguardo quasi tutti gli aspetti di questi farmaci, non vi è regolamentazione della negoziazione tra i vari stati e le case farmaceutiche produttrici, con il risultato che le trattative avvengono in maniera non collettiva, ma tra le industrie e la singola nazione.

Questo genera, come ovvio, disparità anche importanti con il pericolo che la forbice tra i prezzi disponibili tra i vari stati comunitari sia veramente ampia. Il pericolo che si incorre è la creazione di una sorta di mercato nero, con flussi di farmaci orfani dai paesi dove si pagano meno a quelli dove invece il prezzo di mercato è più caro.

I farmaci orfani rappresentano la quotidiana speranza di stabilità clinica e di un presente affrontabile per migliaia di persone, in Italia e nel mondo.

Aumentare la diffusione culturale su tutto ciò che riguarda questa famiglia di farmaci è fondamentale nella speranza di abbattere gli ostacoli che penalizzano, prima del mercato, tutti coloro che ne hanno bisogno.