Ogni persona ha un patrimonio di geni, ereditati dai genitori, che la caratterizzano in modo univoco. Sono un'impronta digitale che la distingue. Tuttavia, non siamo unici. Da qualche parte nel mondo ciascuno ha il suo gemello genetico, una persona estranea alla propria famiglia che è comunque un fratello perché presenta caratteristiche immunogenetiche simili, che possono essere identificate esaminando il DNA con tecniche di biologia molecolare. Certamente qualcuno ha una compatibilità tissutale, ossia presenta lo stesso gruppo di geni che controlla il riconoscimento dei vari tessuti dell'organismo definito Sistema HLA, Human Leucocyte Antigens. Le evidenze scientifiche hanno dimostrato che solo tra fratelli esiste una buona probabilità, stimata del 25%, di ritrovare gli stessi geni HLA. Tra gli individui non apparentati questa compatibilità è molto rara. Tuttavia, non è impossibile. In assenza di un fratello di sangue identico, che sarebbe il donatore più ideale, è possibile trovare comunque una persona estranea alla famiglia che ci sia simile.

Cultura del dono: importanza di mappare il proprio patrimonio genetico

Può esistere infatti tra due persone, generalmente della stessa etnia e anche lontane geograficamente, una corrispondenza di geni, tra le innumerevoli combinazioni dettate dal polimorfismo, che rende quasi identici.

Anche se è strano prendere consapevolezza che non siamo irripetibili, affascina sapere che possiamo diventare unici per qualcun altro nel momento in cui si ha l'opportunità di salvargli la vita. Perché è a questo che serve sapere di avere un gemello genetico, al di là della stravaganza del caso. La salvezza può essere reciproca, due perfetti sconosciuti potrebbero aver bisogno l'uno dell'altro in qualche momento delle proprie esistenze.

Se si trova il tipo giusto di donatore, si tratta di un trattamento che fa buon sangue, cambiandolo e rinnovandolo. Che allunga la vita, donando anni nuovi liberi da malattia. Andare alla ricerca del proprio gemello genetico, se ci si ammala nel midollo, è pertanto vitale.

Capita ogni giorno, ovunque. Basta trovare questa persona. Tra otto miliardi di individui. Che però poco o nulla sanno di gemelli genetici, trapianti, midolli, cellule staminali e compatibilità. Devono essere sensibilizzati per promuovere la conoscenza e la cultura del dono.

Devono essere cercati. Penso che se tutta l'umanità fosse geneticamente mappata, magari alla nascita, ciascuno avrebbe 8 miliardi di opportunità di trovare il proprio gemello, qualora servisse, e non soltanto qualche milione.

Se si ha la fortuna di trovarsi, non è il gemello genetico che dona a spostarsi, né quello che riceve. È la sacca delle cellule staminali a viaggiare, da un ospedale all'altro. In Italia viene affidata alla Protezione Civile. Spesso si sposta in aereo, sorvolando continenti. Il prezioso contenuto salvavita viene raccolto e preparato nel Centro specialistico più vicino al luogo di residenza del donatore, fosse anche in capo al mondo arriva dove sta il ricevente. Che attende in camera sterile, per proteggersi dal mondo esterno e dal proprio midollo annientato.

Quando uno aspetta il trapianto, non se la cava molto bene. Le sue condizioni di salute sono già molto fragili. Le sue cellule midollari sono state distrutte da farmaci e radiazioni per prepararsi alla seconda parte del trattamento, se la sacca arriva in tempo. Il patrimonio midollare del paziente viene ricostituito tramite l'infusione endovenosa delle cellule staminali prelevate dal gemello compatibile. La sede ossea viene colonizzata dalle nuove cellule sane che iniziano a produrre i normali elementi cellulari del sangue. E la vita torna a rifiorire. A sorridere. Si esce dall'ospedale.

Tipizzazione tessutale o tipizzazione HLA significa estrarre i dati genetici per verificare la compatibilità con un'altra persona in lista di attesa per ricevere cellule staminali emopoietiche sane. Risulta compatibile con un potenziale ricevente una persona ogni 100mila. La tipizzazione inizia con un tampone salivare. Basta raccogliere una determinata quantità di saliva in una provetta, l'indagine viene condotta dal Centro Trasfusionale e l'analisi viene eseguita in centri specializzati.

È il primo screening di massa, cui fa seguito un prelievo di sangue per verificare con un'indagine più approfondita la congruenza dei dati genetici qualora emergesse già una compatibilità con qualcuno in lista di attesa. I dati tipizzati vengono inseriti in un archivio, una banca dati di potenziali donatori che potrebbero essere contattati per donare in ogni parte del mondo.

In Italia il Registro dei donatori di midollo osseo, istituito con la legge 152 del 2001, è collegato con tutti i registri internazionali e raccoglie attualmente 549.274 soci iscritti ad Admo, l'associazione italiana nata nel 1990 con la finalità principale di informare la popolazione sulla possibilità di combattere le neoplasie del sangue attraverso questo tipo di donazione. Internazionalmente noto come IBMDR o Italian Bone Marrow Donor Registry, il Registro ha sede a Genova presso il Laboratorio di Istocompatibilità dell'Ospedale Galliera.

I campioni di saliva del donatore, correttamente identificato ed informato con l'acquisizione del suo consenso, devono essere raccolti con cura. Deve aver terminato di mangiare, masticare gomme e bere da almeno 20-30 minuti per non alterarli. La provetta deve essere chiusa molto bene con il suo liquido di fissaggio e conservata a temperatura ambiente a 20-24 °C.

Tutti possono donare il proprio midollo, ad eccezione di alcune patologie escludenti che non sono compatibili con la donazione. L'anamnesi medica consente di individuare patologie cardiovascolari come aritmie maligne e gravi alterazioni della pressione arteriosa.

Patologie respiratorie come asma bronchiale, bronchite cronica in trattamento farmacologico. Patologia del sistema nervoso centrale come convulsioni ed epilessia in trattamento farmacologico. Neoplasie maligne, anche dopo la guarigione. Disturbi della coagulazione del sangue come l'emofilia e l'afibrinogenemia. Patololgie gastrointestinali come la rettocolite ulcero emorragica e il Morbo di Crohn.

Patologie autoimmuni che coinvolgono più organi. Patologie genetiche come la talassemia Major e la drepanocitosi. Patologie metaboliche come il diabete mellito in trattamento con insulina. Patologie infettive come la positività per HCV, HBV, HIV e sifilide.

Patologie psichiatriche come la depressione maggiore o disturbi d'ansia in trattamento farmacologico. Non si può donare il midollo se in gravidanza, la sospensione continua per 6 mesi dal parto. Se si assumono sostanze stupefacenti, steroidi, ormoni. Se si hanno comportamenti sessuali a rischio o in caso di alcolismo cronico.