8 gennaio 2024, una data storica poiché parte la ricerca sulla sindrome CHOPS, una sindrome rarissima che ad oggi conta 33 casi al mondo, di cui 4 in Italia. La sindrome è causata da mutazioni del gene AFF4 ed implica diverse anomalie presenti dalla nascita, ovvero congenite.

Il nome CHOPS è di fatti un acronimo inglese dell'elenco delle principali caratteristiche della sindrome, ritardo cognitivo, difetto cardiaco, obesità, coinvolgimento polmonare e displasia scheletrica. I bambini con sindrome CHOPS hanno disabilità intellettive e uno sviluppo rallentato delle abilità, come ad esempio la capacità di stare seduti o quella di camminare. Molti bambini con CHOPS non parlano. Dettagli facciali caratteristici includono un viso rotondo, capelli spessi, sopracciglia spesse, occhi con ciglia lunghe, naso corto e angoli della bocca rivolti verso il basso. La maggior parte degli individui CHOPS nasce con un difetto cardiaco noto come il dotto arterioso pervio. Hanno anomalie delle vie aeree che causano problematiche con le apnee ostruttive del sonno.

Queste anomalie possono anche provocare inalazione accidentale di cibo o liquidi, con conseguenti infezioni batteriche o polmonari, polmonite ab ingestis e malattie respiratorie croniche. I bambini con CHOPS presentano bassa statura, sovrappeso, tipicamente presentano anche anomalie scheletriche. La sindrome, scoperta soltanto nel 2015, costituisce una malattia rara.

È importante quindi parlarne e proprio per questo motivo ho elaborato personalmente il case report di una paziente CHOPS di 16 anni, Luce. Il case report uscirà a giugno 2024 sul Giornale Italiano delle Malattie Rare. La Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS è nata di recente ed è la prima in Italia. Attualmente collabora con la compagnia Unravel di Boston, con la quale è stato firmato un accordo riguardo l'avvio di una prima fase di screening farmacologico.

Una notizia importantissima, poiché lo screening sarà utile per individuare un farmaco potenzialmente in grado di alleviare uno o più sintomi che caratterizzano la sindrome CHOPS. L'obiettivo è quello di guidare ed accelerare la ricerca di una terapia mirata per la sindrome CHOPS ed aprire una finestra sul mondo delle malattie rare.